劉英 張位惠 萬(wàn)昌蔚 楊云友 周杉

【摘要】色素沉著息肉綜合征是以黏膜、皮膚色素沉著伴胃腸道多發(fā)息肉為特征的常染色體顯性遺傳病，在臨床上并不多見(jiàn)。本所收治1例以唇、口腔黏膜、手足皮疹就診，最終確診為色素沉著息肉不完全性綜合征的患者，本文結(jié)合該例患者臨床資料及相關(guān)文獻(xiàn)對(duì)此疾病的診治情況進(jìn)行分析，以提高臨床醫(yī)生對(duì)此疾病的認(rèn)識(shí)。

【關(guān)鍵詞】色素沉著息肉不完全性綜合征;治療;文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

1臨床資料

患兒，男，13歲，以唇、口腔黏膜、手足皮疹13年就診?；純撼錾鷷r(shí)，其母發(fā)現(xiàn)下唇部針尖大小的黑色皮疹，后來(lái)緩慢增多，繼而頰粘膜及手足出現(xiàn)同樣皮疹 ，到5-6歲時(shí)黑斑明顯增多，隨年齡增長(zhǎng)，黑斑擴(kuò)大，局部無(wú)自覺(jué)癥狀，未治療。病程中無(wú)惡心、嘔吐、腹痛及黑便史，精神、飲食可，睡眠佳，二便正常，體重?zé)o明顯增減。其外祖父母、父母均非近親結(jié)婚三代無(wú)異常，母孕期無(wú)特殊用藥史及長(zhǎng)期病毒感染或放射線接觸史?；颊吒改附≡冢墙H結(jié)婚，三代內(nèi)無(wú)類似病史。體格檢查：一般情況良好，系統(tǒng)檢查未見(jiàn)明顯異常，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。皮膚科檢查： 唇、口腔黏膜及手足指（趾）尖皮膚均有分布較密集的大小不一黑褐色斑，有少數(shù)皮疹融合，邊界清楚，且不高出皮膚及粘膜，無(wú)血管及毛發(fā)生長(zhǎng)。實(shí)驗(yàn)室檢查：血、尿、糞便常規(guī)正常，血沉、梅毒及艾滋病檢測(cè)、真菌涂片均陰性、肝腎功能正常、胸部x線片、腹部彩超、胃腸鏡未見(jiàn)異常。皮損組織病理檢查示：表皮角化過(guò)度伴角化不全，棘層肥厚，局灶細(xì)胞間水腫，皮突不規(guī)則延長(zhǎng)，基底細(xì)胞層黑素顆粒增多。真皮淺層毛細(xì)血管擴(kuò)張充血，血管周圍少量淋巴細(xì)胞、組織細(xì)胞浸潤(rùn)，可見(jiàn)色素失禁。病理診斷：色素沉著息肉綜合征。遺傳學(xué)檢測(cè)（家屬拒絕）。

治療：治療區(qū)確定為唇、口腔黏膜及手足指（趾）尖色斑。清潔面部，75%酒精消毒，晾干。筆者采用術(shù)前敷包利多卡因凝膠2小時(shí)后，調(diào)Q激光1064nm波長(zhǎng)，2-4mm的光斑，10-11J/cm2的能量，對(duì)皮損逐個(gè)進(jìn)行激光照射治療，皮損色素即刻表面稍發(fā)白。治療操作中注意光斑的的能量掌握要適度。術(shù)畢皮膚的局部給予冷敷，盡量消除面部的充血、腫脹、起水皰反應(yīng)，使痛苦程度達(dá)到最低。此外注意防曬，短期內(nèi)給予外用夫西地酸乳膏、表皮生長(zhǎng)因子凝膠等處理，也能減輕色素沉著現(xiàn)象。1周后皮損脫痂，2周左右少數(shù)已治療過(guò)的皮損處出現(xiàn)色素沉看，6周后色索沉著逐漸消退。療效滿意，無(wú)形成瘢痕及新的色素沉著，且痛苦程度輕微，有推廣應(yīng)用的價(jià)值。

2討論

色素沉著- 息肉綜合征（ Pigmentation-Polyposis Syndrome PJS），本病以唇、口腔黏膜色素斑點(diǎn)和腸道息肉為特征，又稱口周色素沉著腸道息肉綜合征（ perioral pig-mentation- intestinal polyposis syndrome）、口周黑子?。╬eriorificial lentiginosis ）或波伊茨耶格綜合征（Peutz-Jeghers syndrome）。 Peutz 于1921 年首次報(bào)道，繼以Jeghers等于1949 年作了詳細(xì)討論，我國(guó)自1958 年陸續(xù)有報(bào)道【1】。診斷根據(jù)家族史、皮膚粘膜色素沉著斑及胃腸道多發(fā)性息肉3大特征作出診斷【2】。皮膚粘膜色素沉著斑是PJS較特征性的臨床表現(xiàn)，其典型分布在口唇和口腔粘膜，尤其是下唇最顯著，本例與此相符。胃腸道息肉是PJS的另一重要特征，它的出現(xiàn)一般晚于色素沉著斑，部分患者只有色素沉著斑而無(wú)胃腸道息肉或只有胃腸道息肉而無(wú)色素沉著斑的，稱為不完全性綜合征。本例進(jìn)行胃腸道息肉相應(yīng)的檢查，無(wú)異常，臨床也沒(méi)有發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的癥狀PJS，結(jié)合臨床、病理，確診為色素沉著息肉不完全性綜合征。

本病為常染色體顯性遺傳，在臨床上并不多見(jiàn)【1】，本例患兒，追問(wèn)家族史，無(wú)異常，與趙辨所著中國(guó)臨床皮膚病學(xué)不符【1】。1998 年 Hemminki 和 Jenne 確定 PJS 的致病基因?yàn)?STK11 基因。

本病與勞吉爾一 享齊克爾綜合征（ Laugier-Hunziker Syndrome）相鑒別，后者除有唇、口腔黏膜色素沉著外，還有指（趾）甲獲得性色素沉著。還要與雀斑與黑子鑒別，雀斑主要分布在面頰，不累及黏膜，日曬后癥狀加重，黑子分布稀疏而散在，黏膜不受影響，而本病主要好發(fā)于黏膜。

目前治療PJS色素沉著斑的方法有外科切除、冷凍、皮膚磨削、CO2激光等，大部分方法療效一般，有出現(xiàn)瘢痕和色素改變的可能，治療方法痛苦[3]。由于該種黑斑的病理變化主要是基底細(xì)胞層黑色素和黑色素細(xì)胞增多所致，因此可以利用激光對(duì)黑色素顆粒和黑色素細(xì)胞進(jìn)行選擇性破壞的原理，即色素細(xì)胞和色素顆粒吸收能量后被氣化或擊碎，碎裂的色素顆粒被巨噬細(xì)胞吞噬而排出體外，而附近組織能量吸收少，熱損傷小，實(shí)現(xiàn)清除色素且不留瘢痕的效果。而筆者采用調(diào)Q激光1064nm波長(zhǎng)治療，療效滿意，無(wú)瘢痕形成及新的色素沉著，且術(shù)前敷包利多卡因凝膠，痛苦程度輕微，有推廣應(yīng)用的價(jià)值。

參考文獻(xiàn)

[1]趙辨.中國(guó)臨床皮膚病學(xué)[M].1版，南京：江蘇科學(xué)技術(shù)出版社，2009： 1266.

[2]梁秀蘭，李曉玲，李芳英，等。黑斑息肉綜合征123例綜合分析[J].廣西醫(yī)學(xué)，2010.32（11）： 1389-1390.

[3]高宗躍.色素沉著息肉綜合征1例[J].中國(guó)肛腸病雜志，2018，38（10）：76.

*通訊作者：張位惠