李澤勇,于佳琳,朱婭奇,杜 勇

(川北醫(yī)學院附屬醫(yī)院放射科，四川 南充 637000)

患者女，44歲，因“無痛性肉眼血尿3個月”入院。?？撇轶w未見明顯異常。尿常規(guī)紅細胞計數(shù)1 184/μl(參考范圍0～10/μl)。超聲：右側輸尿管膀胱壁內段增粗呈稍低回聲，直徑約0.8 cm，邊界清晰，于膀胱三角區(qū)呈結節(jié)狀凸入膀胱，右側輸尿管稍擴張；CDFI示病變內血流信號豐富。MRI：右側輸尿管壁內段壁增厚，末端呈結節(jié)狀凸入膀胱，約0.9 cm×1.5 cm，右側輸尿管稍擴張，直徑約0.9 cm；T2-頻率選擇反轉恢復衰減序列(spectral attenuated inversion recovery, SPAIR)圖像示病變呈均勻等信號，與低信號膀胱壁分界清晰(圖1A)，T1WI呈均勻等信號；增強掃描見病變明顯均勻強化(圖1B)；DWI呈高信號(圖1C)。影像學診斷：輸尿管下段腫瘤。術中冰凍活檢提示右輸尿管癌，乃行右腎輸尿管根治性切除術+膀胱部分切除術。術后病理：右側輸尿管膀胱段腫瘤呈實性、邊界清晰，切面呈灰白色、質中，光鏡下見大小均一的小圓形細胞彌漫分布，細胞核大、細胞漿少；免疫組織化學：CD99彌漫陽性(圖1D)。病理診斷：右側輸尿管原始神經(jīng)外胚葉腫瘤(primitive neuroectodermal tumor， PNET)。FISH檢測顯示EWSR1基因斷裂。

圖1 右側輸尿管原始神經(jīng)外胚葉腫瘤 A.T2-SPAIR圖像； B.T1WI增強圖像； C.DWI圖像(b=800 s/mm2)； D.免疫組織化學染色(CD99彌漫陽性，×400)

討論PNET是一類起源于神經(jīng)嵴遷移胚胎細胞的小圓細胞性腫瘤, 多見于兒童和青少年，侵襲性強，生長快，易發(fā)生轉移，約占軟組織惡性腫瘤的1%。外周性PNET常見于椎旁軟組織及四肢，罕見原發(fā)于輸尿管者。輸尿管PNET臨床及影像學表現(xiàn)缺乏特異性。本例輸尿管管壁增厚，呈結節(jié)狀凸入膀胱，MRI及超聲均示病灶質地均勻、血供豐富、邊界清晰，未見壞死及囊變，術前診斷難度大，術后病理學、免疫組織化學和遺傳學檢測結果均支持輸尿管PNET。本病應與尿路上皮癌、輸尿管平滑肌肉瘤、輸尿管肉瘤樣癌等相鑒別，確診須結合病理學、免疫組織化學和遺傳學相關檢測。免疫組織化學顯示小圓形腫瘤細胞CD99彌漫陽性對診斷PNET具有重要意義。EWSR1與ETS家族基因易位為PNET特異性標志，F(xiàn)ISH法檢出EWSR1基因斷裂可作為診斷PNET的重要依據(jù)。