劉丹平，劉艷秋，歐陽(yáng)吁，王進(jìn)華，周欣，唐文燕

（江西省婦幼保健院，南昌 330006）

據(jù)報(bào)道，出生時(shí)臨床癥狀明顯的缺陷患兒，是導(dǎo)致新生兒死亡以及終生殘疾的主要因素,對(duì)社會(huì)和家庭經(jīng)濟(jì)帶來一系列負(fù)擔(dān)并降低人口素質(zhì)[1]。隨著社會(huì)環(huán)境及生活方式的變化，高齡孕婦較以往增加，胎兒出生缺陷亦存在升高的風(fēng)險(xiǎn)[2]。產(chǎn)前系統(tǒng)超聲篩查發(fā)現(xiàn)的異常胎兒診斷及預(yù)后問題較為復(fù)雜，給孕婦及家庭帶來巨大的精神和心理負(fù)擔(dān).有必要予以產(chǎn)前診斷多學(xué)科會(huì)診以明確進(jìn)一步的診治方案[3,4]。本文對(duì)江西省婦幼保健院產(chǎn)前診斷多學(xué)科會(huì)診收集的164例系統(tǒng) 超聲篩查異常病例資料進(jìn)行分析，探討產(chǎn)前診斷多學(xué)科會(huì)診的應(yīng)用價(jià)值。現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2018年12月-2019年12月在江西省婦幼保健院門診胎兒超聲篩查異常且參加產(chǎn)前診斷多學(xué)科會(huì)診的年滿18周歲以上的病例共164例，納入研究組；同時(shí)隨機(jī)數(shù)字表法選取2017年1月-2018年1月我院門診系統(tǒng)超聲篩查異常并進(jìn)行傳統(tǒng)門診咨詢的病例共164例，作為對(duì)照組。本研究經(jīng)醫(yī)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，且患者或其近親屬簽署了知情同意書。

納入標(biāo)準(zhǔn)：⑴胎兒經(jīng)超聲篩查異常；⑵單胎妊娠；⑶孕婦同意參加產(chǎn)前診斷多學(xué)科會(huì)診；⑷孕婦無疾病因素、無服藥因素。

排除標(biāo)準(zhǔn)：⑴死胎等原因的引產(chǎn)；⑵無隨訪記錄及主要研究資料不全病例。

1.2 研究方法 采用回顧性分析方法，收集江西省婦幼保健院超聲檢查疑為胎兒畸形并經(jīng)產(chǎn)前診斷多學(xué)科會(huì)診綜合診斷的孕婦病例相關(guān)資料，包括檢查信息如超聲復(fù)查、胎兒磁共振、染色體核型分析和基因檢測(cè)等；母體相關(guān)因素、會(huì)診前后明確診斷數(shù)、胎兒畸形的系統(tǒng)分類、診療建議、預(yù)后等。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 應(yīng)用SPSS 16.0進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，計(jì)數(shù)資料用率或百分比表示，行χ2檢驗(yàn)或Fisher確切概率法；計(jì)量資料符合正態(tài)分布的用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差表示，采用獨(dú)立樣本t檢驗(yàn)。P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 一般情況 2018年12月-2019年12月產(chǎn)前胎兒超聲異常參加產(chǎn)前診斷多學(xué)科會(huì)診的孕婦164人，孕周為 20-40周，平均(28.3±4.2)周。 年齡18-44歲，平均年齡(27.8±4.7)歲。對(duì)照組孕婦的孕周為20-40周，平均周(27.9±4.3)周，年齡范圍19-42歲，平均年齡(27.8±4.7)歲，兩組一般資料無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P＞0.05）。

2.2 多學(xué)科會(huì)診結(jié)果 在李勝利主編的科學(xué)出版社第2版《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》中胎兒畸形分類，涉及神經(jīng)系統(tǒng)畸形、先天性心臟畸形、泌尿生殖系統(tǒng)畸形、胎兒顏面部畸形、肌肉骨骼系統(tǒng)畸形及肢體畸形、消化系統(tǒng)畸形、胸腔畸形、前腹壁畸形、胎兒其它畸形、染色體異常等[5]。致死性畸形指包括無腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、腹壁裂-內(nèi)臟外翻、單腔心和致死性骨發(fā)育不良等出生后不能存活，或者即使治療后死亡率仍較高的胎兒畸形[6]。產(chǎn)前診斷多學(xué)科會(huì)診結(jié)果顯示，胎兒異常較多的是神經(jīng)系統(tǒng)畸形、心臟和泌尿生殖系統(tǒng)異常，致死性胎兒畸形有44例。見表1。

表1 多學(xué)科會(huì)診診斷胎兒畸形的分類

2.3 致死性畸形的引產(chǎn)率的比較 會(huì)診組診斷為致死性胎兒畸選擇的引產(chǎn)率為93.2%，略低于對(duì)照組的96.8%，大多數(shù)都選擇放棄胎兒終止妊娠，但差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，P>0.05。見表2。

表2 兩組致死性胎兒畸形的引產(chǎn)率比較n（%）

2.3.2 非致死性畸形可繼續(xù)妊娠的引產(chǎn)率比較 可繼續(xù)妊娠的非致死性畸形，指自然病程良好或者經(jīng)手術(shù)治療預(yù)后良好者，例如單純腎積水，腎盂、輸尿管積水，單純肺囊腺瘤、單側(cè)多囊腎、馬蹄內(nèi)翻足、十二指腸閉鎖、盆腔囊腫等[7]；會(huì)診組選擇的引產(chǎn)率低于對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。見表3。

表3 非致死性胎兒畸形引產(chǎn)率比較n（%）

2.3.3 各個(gè)系統(tǒng)可繼續(xù)妊娠的非致死性畸形比較先天性心臟畸形、泌尿生殖系統(tǒng)畸形引產(chǎn)率均低于對(duì)照組（P＜0.05），神經(jīng)系統(tǒng)畸形、胎兒顏面部畸形、肌肉骨骼系統(tǒng)畸形及肢體畸形、消化系統(tǒng)畸形、胸腔畸形高于對(duì)照組，但差異未見統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。見表4。

表4 非致死性胎兒畸形各系統(tǒng)引產(chǎn)率比較n（%）

2.4 妊娠結(jié)局 產(chǎn)前診斷多學(xué)科會(huì)診后，診斷為致死性胎兒畸形41例孕婦，在引產(chǎn)后明確和會(huì)診結(jié)果診斷一致。建議可繼續(xù)妊娠的89例孕婦最終有34例選擇了引產(chǎn)。保留胎兒并分娩成功的55例一般情況良好，經(jīng)過治療有53例（96.4%）一般情況好轉(zhuǎn)。其中39例接受矯正手術(shù)治療或藥物治療并成功，如有2例胎兒顱內(nèi)囊性占位，微創(chuàng)手術(shù)成功；有1例胎兒右下腹囊性包塊、胎兒雙側(cè)腦室增寬，行右下腹囊性包塊手術(shù)，復(fù)查腦室增寬消失；有14例產(chǎn)后胎兒出生后未發(fā)現(xiàn)畸形或或者消失，如有3胎兒膽囊未顯示，但出生后復(fù)查正常；有2例胎兒腹腔積液，出生后復(fù)查B超顯示積液消失；有3例左側(cè)側(cè)腦室增寬，出生后消失。有2例胎兒出生后夭折。

3 討論

出生缺陷是胎兒在出生前母體內(nèi)生理功能缺陷、形態(tài)結(jié)構(gòu)異常等各種類型的發(fā)育異常,在臨床上主要表現(xiàn)為生理功能缺陷如聾啞或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常如兔唇、脊柱裂以及染色體異常等[8-11]。產(chǎn)前系統(tǒng)超聲篩查發(fā)現(xiàn)的異常胎兒往往涉及多個(gè)學(xué)科領(lǐng)域和社會(huì)倫理因素，需要多學(xué)科知識(shí)會(huì)診[12,13]。有報(bào)道指出我國(guó)出生缺陷發(fā)生率為5.6%，近年來國(guó)內(nèi)大型醫(yī)療機(jī)構(gòu)逐步在產(chǎn)前診斷中引入多學(xué)科會(huì)診模式，以期提高出生缺陷診斷的準(zhǔn)確性并改善預(yù)后[14]。有報(bào)道提出[15]，學(xué)科協(xié)作診療(multi disciplinary treatment，MDT)以患者為中心 依托多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，針對(duì)特定疾病，為某一類特定病人提供診治意見，制定規(guī)范化、個(gè)體化、連續(xù)性的綜合治療方案。

本研究數(shù)據(jù)顯示，孕婦年齡范圍比較大，超聲檢查時(shí)多數(shù)在21周以后，胎兒基本成型，超聲圖像呈現(xiàn)更加清晰，檢查結(jié)果具有較高的臨床價(jià)值；會(huì)診組診斷為致死性胎兒畸形引產(chǎn)率為93.2%，略低于對(duì)照組的96.8%，但是沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，說明對(duì)于明確診斷的致死性畸形處理較為一致。對(duì)于非致死性畸形胎兒，產(chǎn)前診斷多學(xué)科會(huì)診的孕婦選擇引產(chǎn)率顯著低于對(duì)照組的家庭，組間比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。傳統(tǒng)模式下，胎兒畸形的產(chǎn)前咨詢主要由產(chǎn)前診斷醫(yī)師完成，奔波于不同學(xué)科專家之間，得出的診斷信息不夠完善甚至前后不一致，從而對(duì)預(yù)后的評(píng)估及圍產(chǎn)期處理不夠完善，從而更傾向于終止妊娠引產(chǎn)[16]。產(chǎn)前診斷多學(xué)科會(huì)診中，多學(xué)科領(lǐng)域?qū)＜抑匦聦徍饲捌跈z查結(jié)果，既能避免影像學(xué)等檢查誤診、漏診，又可為精確診斷病情提供幫助,制訂治療及隨訪方案，能給出綜合指導(dǎo)意見，更完善處理胎兒及新生兒各類疾病，比單一專科專家咨詢更有說服力。同時(shí)，產(chǎn)前診斷多學(xué)科會(huì)診與產(chǎn)科相關(guān)的主要科室已全部覆蓋，孕婦不需要多次在不同科室分別就診，簡(jiǎn)化了診斷流程。本研究中提示，先天性心臟畸形中多學(xué)科會(huì)診組引產(chǎn)率顯著低于對(duì)照組，說明孕婦經(jīng)過多學(xué)科的綜合評(píng)估，提高了治療異常胎兒的診治率。產(chǎn)前診斷多學(xué)科會(huì)診的意義正在于規(guī)范圍產(chǎn)期管理及出生后救治，以提高圍產(chǎn)兒存活率及生存質(zhì)量[17]。

綜上所述,產(chǎn)前診斷多學(xué)科會(huì)診是一種新型診療模式，一般由產(chǎn)前診斷科、產(chǎn)科、兒科、胎兒磁共振、超聲組成。更多臨床科室的參加有利于整合優(yōu)勢(shì)資源，全面把握病情，不僅可以優(yōu)化診療程序提高診療效率,還可提高胎兒的診治率和改善預(yù)后。