梁高 謝明國

病例資料女，68 歲，8 個月前無明顯誘因出現(xiàn)右側(cè)膝關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)疼痛，呈陣發(fā)性的灼痛，氣溫升高時加重，休息后緩解，疼痛影響夜間睡眠，近期體重?zé)o明顯減輕。

影像學(xué)檢查：膝關(guān)節(jié)平片（圖1）示右脛骨平臺內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)面下骨質(zhì)破壞透光區(qū)，約2.2 cm×1.6 cm×2.5 cm，周邊見骨質(zhì)硬化帶，未見骨膜反應(yīng)，未見死骨，周邊軟組織腫脹。膝關(guān)節(jié)MRI（圖2）示右脛骨平臺內(nèi)側(cè)骨質(zhì)破壞，T1WI 呈低信號，T2WI 呈稍高信號，脛骨內(nèi)側(cè)見軟組織團(tuán)塊包繞，脛骨上段骨髓水腫。綜合影像考慮骨巨細(xì)胞瘤與感染性病變鑒別。

病理活檢：右脛骨上段內(nèi)側(cè)縱向行3.0 cm 切口，骨刀開2 cm×2 cm 骨槽，肉眼見骨髓腔內(nèi)果凍樣病灶組織。HE染色示呈異型性的梭形細(xì)胞腫瘤，可見病理核分裂像（圖3a），免疫組化提示Vimentin（+）（圖3b）、CD68（+）（圖3c）、Desmin（-）、S-100（-）、SMA（-）、CD34（-）、EMA（-）、CD10（-）、Ki67（+，約30%），結(jié)合形態(tài)學(xué)及免疫表型診斷為惡性腱鞘巨細(xì)胞腫瘤?；颊呔芙^手術(shù)僅行保守治療，其右膝關(guān)節(jié)包塊進(jìn)行性增大，后期呈惡病質(zhì)，全身多處轉(zhuǎn)移，確診11 個月后死亡。

討論惡性腱鞘巨細(xì)胞瘤最早由Castens 等［1］報道提出，2013 年WHO 分型中將其單列出，學(xué)者認(rèn)為其是一種惡性程度較高的腫瘤，具有良性腱鞘巨細(xì)胞的成分和肉瘤的惡性成分［2］，較難與滑膜肉瘤 鑒 別［3］。目前中外臨床報道僅幾十余例，病因主要有兩種［4］，多見良性腱鞘巨細(xì)胞瘤復(fù)發(fā)惡變；另一種原發(fā)病例少見，本病例表現(xiàn)為骨內(nèi)原發(fā)病灶，主體位于骨內(nèi)與以往報道不同［3］。發(fā)病年齡多在中年以上，女多于男，好發(fā)于軀體各個關(guān)節(jié)周邊，下肢為主［5］，也有部分中軸骨關(guān)節(jié)的報道。該病約15%～30%發(fā)生局部、肺部及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，病死率約30%［6,7］。臨床癥狀表現(xiàn)關(guān)節(jié)處腫塊，伴關(guān)節(jié)疼痛并活動受限為主，部分局部感染發(fā)熱。該病早期局灶性病灶以手術(shù)治療為主，由于難于完全切除復(fù)發(fā)率較高，病理提示惡性度高的主張高位截肢，對于術(shù)后是否需要放化療目前未有定論，部分報道認(rèn)為靶向藥物治療有益，最新研究認(rèn)為部分該型腫瘤CSF1 高表達(dá)，靶向藥物 可 以 抑 制CSF1 受 體［8］。

目前該病影像學(xué)上無明確特征，早期的X 線多無明顯異常，部分包塊較大可顯示，部分侵及骨質(zhì)，早期局部見骨質(zhì)邊緣的硬化改變。文獻(xiàn)報道早期的骨內(nèi)交界性的腱鞘巨細(xì)胞瘤，呈膨脹性生長，邊界較清楚［5,9-11］。典型表現(xiàn)為關(guān)節(jié)旁腫物，CT 上多呈等-稍高密度，MR T1WI 呈低信號，T2WI 呈稍高-高信號，合并出血T1WI 可見高信號，增強(qiáng)呈不均勻強(qiáng)化，病灶呈彌漫性，邊界不清［1,4,5,7］。另病灶缺少鈣化這可能是與滑膜肉瘤鑒別點(diǎn)之一。侵襲鄰近骨質(zhì)呈溶骨性破壞、死骨塊少見，局部呈輕度硬化表現(xiàn)，常無骨膜反應(yīng)，關(guān)節(jié)間隙正常［3,5,7,9］。非增強(qiáng)掃描較難區(qū)分鄰近軟組織腫塊及骨質(zhì)的邊界，對病變的起源定位出現(xiàn)偏差。

鑒別診斷主要為滑膜肉瘤，臨床上發(fā)病率較高的軟組織惡性腫瘤，多見于青年人，發(fā)病年齡15～40 歲，男性多于女性。多見于四肢大關(guān)節(jié)處，病程較長，表現(xiàn)深部軟組織腫塊伴功能活動障礙及疼痛。影像表現(xiàn)為軟組織腫塊，內(nèi)部可見斑點(diǎn)狀或斑片狀高密度鈣化，或當(dāng)其侵及骨組織出現(xiàn)死骨，病程越長鈣化的傾向越明顯，增強(qiáng)掃描腫瘤血供豐富，強(qiáng)化明顯。原發(fā)局灶性滑膜肉瘤，能手術(shù)切除者，主張手術(shù)，適宜條件下放射治療可以降低復(fù)發(fā)率，化療對于晚期患者的獲益更大。另本例病例需與骨內(nèi)原發(fā)腫瘤相鑒別，骨巨細(xì)胞瘤是考慮之一，其是一種良性但具有潛在侵襲性的腫瘤，好發(fā)中青年人群20～50 歲為主，多侵犯長管骨骨端，以股骨下端及脛骨上端為最多。影像表現(xiàn)膨脹性溶骨性骨質(zhì)破壞，具有特征性的肥皂泡樣改變，也可突破骨皮質(zhì)侵入周邊軟組織，多無鈣化和骨膜反應(yīng)。局灶性的局部切除或刮除，并行植骨術(shù)，提示惡性的應(yīng)截肢，術(shù)后放射治療，減少局部復(fù)發(fā)。

診斷體會，原發(fā)惡性腱鞘巨細(xì)胞是罕見的惡性腫瘤，本例侵及脛骨平臺下，且病灶最大徑線位于脛骨，其較難與骨內(nèi)原發(fā)腫瘤相鑒別，該病例發(fā)現(xiàn)脛骨旁的軟組織腫塊包繞，可能對病灶起源的定位有一定幫助。