周晟博 王曉莉 戴心怡 崔恒慶 孫濱 方霞 楊皓然 王斌

厚皮指癥(Pachydermodactyly)是一種后天獲得性的良性手指纖維瘤病，多見于男性青少年。其特征是雙側對稱性手指近節(jié)指間關節(jié)兩側無痛性軟組織腫脹，無骨或關節(jié)受累。其病因不明，患者常無明顯手指功能障礙，多因手指PIP關節(jié)腫脹影響美觀而就診。一般首診于風濕科，常被誤診為類風濕關節(jié)炎而采用激素等措施治療，但效果不佳。Kato等[1]曾采用掌側Brunner切口切除掌側部分皮膚來進行近節(jié)指間關節(jié)水平的軟組織減容，但由于無法有效切除近節(jié)指間關節(jié)兩側增生皮膚，術后近節(jié)指間關節(jié)軟組織腫脹仍然存在。我科自2009年以來收治厚皮指癥患者15例，采用指間關節(jié)側方減容的方式矯正厚皮指癥，效果良好，報道如下。

1 資料和方法

1.1 一般資料

2009至2019年，我科共收治15例厚皮指癥患者，年齡8～47歲，平均年齡16歲，男性12例，女性3例。

1.2 臨床表現

15例患者(58指)均表現為雙手近節(jié)指間關節(jié)對稱性、無痛性、進行性膨大，其中累及示指11例、中指10例、環(huán)指5例、小指2例、拇指1例，其中6例同時累及示指及中指、4人同時累及示指中指及環(huán)指。所有患者手指遠節(jié)指間關節(jié)及掌指關節(jié)未見累及，腫脹僅局限于PIP關節(jié)兩側?；颊哧P節(jié)活動無明顯受限，無疼痛，無家族史。所有患者類風濕因子(RF)、抗核抗體(ANA)、血沉(ESR)和C反應蛋白(CRP)均在正常范圍。手部正位X光片可見受累手指近節(jié)指間關節(jié)軟組織腫脹，但均未見骨關節(jié)異常(圖1)。

A：大體表現；B：X線顯示雙側示指近節(jié)指間關節(jié)周圍軟組織梭形腫脹，關節(jié)間隙無狹窄，沒有骨性侵蝕和其它結構異常 A: General appearance; B: X-ray showed fusiform soft tissue swelling without joint space narrowing in the PIP joint of the index finger, no bony erosions or other structural abnormalities was observed圖1 厚皮指癥臨床表現Fig. 1 The clinical manifestation of pachydermodactyly

1.3 手術方法

指根神經阻滯麻醉后，于近節(jié)指間關節(jié)一側設計鋸齒形切口。指根處上止血帶后切開，先切除一側冗余的皮膚及皮下組織。注意保護關節(jié)囊和/或側副韌帶的完整性，避免損傷關節(jié)結構，徹底止血后用6-0的普理靈線縫合皮膚。根據組織張力，設計近節(jié)指間關節(jié)對側鋸齒形切口，同理切除冗余的皮膚及皮下組織，切除量以恢復指間關節(jié)正常輪廓為準。

術后2周拆線。手指用熱塑夾板支具固定于伸直位3周，3周后開始主動活動PIP關節(jié)，并常規(guī)應用硅酮凝膠涂抹術區(qū)行抗瘢痕治療。

1.4 評價指標

使用Strickland TAM標準進行功能評價[2]，分為4級：恢復程度85%～100%為優(yōu)，70%～84%為良，50%～69%為可，0～49%為差。采用溫哥華瘢痕評分量表評價術后瘢痕情況[3]。運用密歇根量表評價患者術后外觀滿意度[4]。

2 結果

術后平均隨訪2.2(1～9.5)年。術后患指TAM功能評價優(yōu)15例(58指)，優(yōu)良率100%；VSS瘢痕評分平均1.2分(1～3分)；密歇根評分13例患者為非常滿意，2例患者為滿意(圖2)。

A：術前；B：切口設計及切除的冗余皮膚、皮下組織；C、D：術后3年掌背側觀 A: Preoperative view; B: Incision design and excision of redundant skin and subcutaneous tissue; C, D: Volar and dorsal views 3 years after operation圖2 典型病例：累及2-4指近節(jié)指間關節(jié)Fig. 2 Typical case: PIP joints of index, middle and ring fingers were affected

3 討論

厚皮指癥(Pachydermodactyly，PDD)是一種獲得性、局限性、良性的手指皮膚纖維瘤病。1973年，Bazex等[5]首先描述該病，稱其為示中環(huán)指的纖維瘤病和增生性真皮，也曾稱之為“指關節(jié)周圍墊”。1975年，Verbov[6]將代表該病特點的希臘語pachy(厚)、derma(皮)、dactyly(指)三詞拼接為“pachydermodactyly”，正式命名。1998年，Bardazzi等[7]等根據該病形態(tài)學、病因學、病理學表現，將其分為五種不同類型：①經典型，即由局部反復創(chuàng)傷或摩擦引起發(fā)病，常累及多個指節(jié)；②單個或局限型，僅累及單個手指；③跨關節(jié)型或貫穿型，皮膚膨大增厚自近節(jié)指間關節(jié)擴展至同一手指掌指關節(jié)區(qū)域；④家族型；⑤與結節(jié)性硬化相關型。2005年，葉霜等[8]將本病命名為近節(jié)指間關節(jié)周圍膠原沉積癥。

厚皮指癥好發(fā)于男性青少年，計算機檢索萬方數據庫，以“厚皮指癥”、“近節(jié)指間關節(jié)周圍膠原沉積癥”為關鍵詞，檢索時間自建庫到2020年2月，共檢索到文獻59篇，其中“厚皮指癥”文獻31篇，“近節(jié)指間關節(jié)周圍膠原沉積癥”28篇，排除重復病例后，共計156例患者，其中男性129例，女性27例，男女比例約4.78∶1。本組病例男女比例為4∶1，接近Dallos等[9]文獻綜述的男女比3.9∶1。

厚皮指癥的典型臨床表現為近節(jié)指間關節(jié)兩側皮膚增厚和軟組織腫脹，外觀扁平呈梭形膨大，類似早期類風濕關節(jié)炎(Rheumatoid arthritis，RA)的雙手表現，故而可被誤診為RA，甚至錯誤地使用抗風濕藥物治療。但該病不伴受累關節(jié)紅腫熱痛，無壓痛或屈伸活動障礙等表現，受累關節(jié)一般左右手對稱分布，最常累及示指、中指、環(huán)指近節(jié)指間關節(jié)，也可累及小指，罕見累及拇指，也可累及單一近節(jié)指間關節(jié)和掌指關節(jié)。部分患者可有晨僵，但晨僵時間較短。本病的病因不明，可能為局部反復的機械性刺激，例如強迫性掰動擠壓近節(jié)指間關節(jié)發(fā)出彈響的習慣或吮吸手指的習慣，這種反復的機械性刺激導致膠原纖維在真皮中沉積，進而使皮膚增厚，形成厚皮指癥。其中可能還存在心理精神方面的因素[10]。本組病例中有5例患者存在反復擠壓近節(jié)指間關節(jié)發(fā)出彈響的病史，有6例患者存在反復吮吸手指近節(jié)指間關節(jié)的習慣。但患者均未行強迫癥相關的精神科評估。因本病好發(fā)于青年男性，青春期激素水平的變化可能也是本病的致病因素之一[11]。本病大多為散發(fā)病例，但文獻也有陽性家族史的報道[7，12-14]，認為遺傳因素在發(fā)病中起一定的但非全部的作用。

厚皮指癥需與其他會導致指間關節(jié)腫脹的疾病相鑒別，尤其是類風濕關節(jié)炎，鑒別要點如下：①除近節(jié)指間關節(jié)腫脹外，常累及雙側掌指關節(jié)、腕關節(jié)等，伴有對稱性關節(jié)腫痛；②實驗室檢查可見血沉、C反應蛋白、免疫球蛋白異常增高，RF陽性；③放射學檢查可見關節(jié)間隙變窄及溶骨性破壞等改變。其他常需鑒別的疾病如下：①指節(jié)墊，手指指間關節(jié)的背側面扁平或隆起的局限性角化皮損，不累及手指兩側；②手足膠原斑，好發(fā)于手足的掌跖與背面的結合部，從拇指尖繞指根到示指的橈側面最常見，皮損為對稱、發(fā)亮的線狀斑塊；③肢端肥大癥，該病是由生長激素分泌過多引起顏面部位的突出和四肢末端軟組織及骨骼的增生、腫大；④Thiemann′s病：罕見的遺傳性疾病，近節(jié)指間關節(jié)缺血性壞死導致關節(jié)畸形，表現為慢性、無癥狀性關節(jié)膨大腫脹；⑤原發(fā)性厚皮性骨膜?。憾嘁娪谀行?，常在青春期后不久發(fā)病，顏面、前額、頭部皮膚肥厚，呈皺褶狀，手足皮膚肥厚，指骨關節(jié)肥大，可伴疼痛及活動障礙。

厚皮指癥病變組織活檢顯示皮下和真皮膠原蛋白的大量增加，以Ⅲ型膠原蛋白為主，Ⅴ型膠原亦可見增多，膠原累積是臨床觀察到的關節(jié)腫脹的原因。真皮下可見不規(guī)則的膠原束，成纖維細胞和黏蛋白略有增加。表皮可見角化過度，棘層增生肥厚，真皮網狀層成纖維細胞輕度增生，無或少量炎性細胞浸潤[15]。

本病為良性病變，除受累手指近節(jié)指間關節(jié)梭形腫脹外，無手指功能異常，可不予干預。厚皮指癥局部外用激素無明顯療效，局部皮下激素注射的療效也不確定[12，16-17].。對于存在心理焦慮或強迫癥的患者，建議其尋求心理治療，幫助患者改掉掰動指間關節(jié)至彈響、吮吸手指等不良習慣。

近年來，對外形要求較高的患者增多，希望通過手術恢復關節(jié)正常外觀。由于患者關節(jié)功能無影響，手術會帶來副損傷及瘢痕，涉及手術方法及效果的報道十分罕見。Kato等[1]嘗試采用掌側跨越遠側指橫紋和掌橫紋的長Brunner切口，切除掌側部分皮膚來進行近節(jié)指間關節(jié)水平的軟組織減容，但由于軟組織膨大的位置主要在側方，效果不佳。我們采用指間關節(jié)側方減容的方式矯正厚皮指癥，可以精確切除冗余的關節(jié)側方增生的皮膚及皮下組織，保留關節(jié)囊及側副韌帶完整性。鋸齒形切口可以避免線性瘢痕攣縮，關節(jié)兩側的修整有利于指體輪廓的成形及切口張力的調整。隨訪現實本組病例均未見復發(fā)，亦未見明顯增生性瘢痕形成。在取得良好手指外觀的同時，保證了良好的功能。本研究回顧時間較短，難以對遠期療效精確評價。但就現有結果而言，術后瘢痕形成不明顯，側方切口相對隱蔽，可推薦用于厚皮指癥患者的整形。