王霞，楊磊，徐生芳

1.臨洮縣中醫(yī)院功能科，甘肅定西 730500；2.甘肅省婦幼保健院功能檢查科，甘肅蘭州 730050；3.甘肅省婦幼保健院醫(yī)學(xué)影像中心，甘肅蘭州 730050；*通訊作者 徐生芳 395394991@qq.com

1 病例簡介

女，23歲，孕25+2周，妊娠期無有毒、有害及放射性物質(zhì)接觸史，無服用藥物史，無傳染病接觸史。在甘肅省婦幼保健院進行四維超聲產(chǎn)前檢查，行胎兒顏面部實時四維重建掃描，超聲診斷（圖1A～C）：①宮內(nèi)妊娠，單活胎，胎兒大小約25+2周；②超聲顯示胎兒顱腦及顏面部，考慮胎兒無葉全前腦畸形合并單眼眶、喙鼻；③羊水過多。3 d后引產(chǎn)一男死嬰，證實為無葉全前腦畸形，喙鼻，單眼眶內(nèi)可見2個極小眼球（圖1D），與引產(chǎn)前超聲診斷相符。

圖1 女，23歲，孕25+2 周。超聲示胎兒顱骨呈橢圓形強回聲環(huán)，顱內(nèi)未見明顯大腦半球及大腦鐮回聲，可見大片狀無回聲，顯示單一腦室，腦中線結(jié)構(gòu)消失，透明隔腔及第三腦室消失，胼胝體消失，小腦形態(tài)欠規(guī)整，小腦蚓部缺失（A）；超聲示胎兒顏面部結(jié)構(gòu)異常：矢狀面顯示單眼眶，內(nèi)見2個極小眼球，眼球間距約3 mm（B）；四維超聲鼻部冠狀切面未顯示鼻孔，鼻骨缺失，面部可見喙鼻，眼眶上方前額正前方可見高回聲突起物，呈上寬下窄（C）；引產(chǎn)后顏面部示喙鼻，單眼眶內(nèi)可見2個極小眼球（D）

2 討論

胎兒前腦無裂畸形又稱為全前腦畸形，是一種比較罕見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，主要指前腦發(fā)育障礙引起或伴發(fā)嚴重的顏面部畸形，其發(fā)病原因可能與染色體異常、遺傳因素、基因缺陷和環(huán)境因素等有關(guān)。

胎兒前腦無裂畸形合并中軸顏面部畸形包括鼻缺如、喙鼻、單眼眶、唇腭裂、小下頜及上頜發(fā)育不全等[1?2]，眼部畸形中以獨眼畸形最為嚴重，兩眼融合成一居中的單眼，眼眶內(nèi)可見1個或2個眼球。本例胎兒為喙鼻、單眼眶和雙眼球畸形，是較為嚴重的顏面部畸形。單眼畸形可合并喙鼻畸形，主要指鼻呈長條狀的軟組織，位置一般較正常胎兒高，多位于眼眶上方，在羊水內(nèi)可上下移動。超聲表現(xiàn)為眼眶較小，有一個小晶狀體為單眼球，若為2個眼球，眼球大小不等，眼球內(nèi)也可無晶狀體。既往研究報道大腦半球分裂的程度分為3型[1?4]，其中無腦葉型前腦無裂畸形最為嚴重，超聲表現(xiàn)為腦中線結(jié)構(gòu)消失，丘腦融合，單一腦室，透明隔腔、胼胝體及第三腦室消失，腦組織薄。產(chǎn)前超聲可檢出胎兒前腦無裂畸形，四維超聲能更加直觀地顯示胎兒顏面部畸形，有助于分型和排除顏面部其他畸形，對臨床盡早采取措施、預(yù)防出生缺陷具有重要意義。