文·李夢(mèng)俠（陸軍特色醫(yī)學(xué)中心腫瘤科副主任醫(yī)師）

易琳（重慶大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科副主任）

陳慶瑜（中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院健康體檢中心主任）

腫瘤可分為兩種：良性腫瘤與惡性腫瘤。惡性腫瘤生長(zhǎng)迅速，易發(fā)生轉(zhuǎn)移，不及時(shí)治療，會(huì)導(dǎo)致死亡。腫瘤與癌的區(qū)別，癌主要指的就是臨床上的惡性腫瘤。大部分腫瘤是機(jī)體在各種致瘤因子作用下形成的，還有一些是人體內(nèi)通過(guò)遺傳方式并在時(shí)機(jī)成熟時(shí)形成的腫瘤，這就是遺傳性腫瘤。

近日，《柳葉刀·環(huán)球健康》發(fā)表的世界衛(wèi)生組織國(guó)際癌癥研究所的統(tǒng)計(jì)報(bào)告顯示，排行前五的致癌因子分別為：幽門(mén)螺桿菌、人乳頭瘤病毒（HPV）、乙肝病毒，丙肝病毒和人類(lèi)皰疹病毒（EB病毒）。從發(fā)生的機(jī)制來(lái)看，癌癥是不會(huì)傳染的，但是導(dǎo)致癌癥發(fā)生的病毒和細(xì)菌會(huì)傳染。家庭成員間因?yàn)殚L(zhǎng)期生活，可能會(huì)被同一致癌因素或誘因影響，導(dǎo)致“家庭癌”的發(fā)生。而遺傳因素在腫瘤發(fā)生發(fā)展過(guò)程中起著非常重要的作用，這也是癌癥會(huì)出現(xiàn)家族性聚集特點(diǎn)的重要原因。

什么是遺傳性腫瘤

說(shuō)到腫瘤，大家第一時(shí)間就會(huì)想到癌，但認(rèn)真來(lái)講二者還是有區(qū)別的。根據(jù)細(xì)胞特性及對(duì)機(jī)體的危害性程度，腫瘤可分為良性腫瘤和惡性腫瘤。良性腫瘤生長(zhǎng)緩慢，不轉(zhuǎn)移，通常不會(huì)引起死亡。惡性腫瘤生長(zhǎng)迅速，易發(fā)生轉(zhuǎn)移，若不及時(shí)治療，會(huì)導(dǎo)致死亡，癌主要指的就是惡性腫瘤。大部分腫瘤是機(jī)體在各種致瘤因子作用下形成的，還有一些是人體內(nèi)通過(guò)遺傳方式并在時(shí)機(jī)成熟時(shí)形成的腫瘤，這就是遺傳性腫瘤。

遺傳性腫瘤像基因一樣代代相傳，如果父母的基因攜帶有腫瘤致病突變，遺傳獲得致病突變的下一代的患癌風(fēng)險(xiǎn)將顯著提高。研究表明，80%左右的腫瘤不會(huì)遺傳，但有5%～10%的腫瘤具有明確的遺傳性，還有10%左右的腫瘤具有家族聚集性，如乳腺癌、卵巢癌、大腸癌、腎癌等。

基因檢測(cè)與腫瘤篩查

防癌于未然，及早預(yù)防，及早發(fā)現(xiàn)，及早應(yīng)對(duì)，是防治腫瘤的通用“法則”。目前，基因檢測(cè)在遺傳性腫瘤篩查方面有一定的效果，可以查出是否存在基因突變，能夠有效地排查出遺傳致癌基因。借助對(duì)高危器官的跟蹤隨訪，以及預(yù)防性質(zhì)的干預(yù)（例如切除），可以大大降低患癌的風(fēng)險(xiǎn)。

基因檢測(cè)是一種通過(guò)血液、其他體液或細(xì)胞來(lái)檢測(cè)DNA的技術(shù)：首先需要提取被檢測(cè)者的外周血或組織細(xì)胞，然后將里面的基因信息擴(kuò)增，再通過(guò)專(zhuān)業(yè)設(shè)備檢測(cè)其中的DNA分子信息，分析基因類(lèi)型和存在的基因缺陷，也可用作判斷其表達(dá)功能是否完整。在檢測(cè)中，可以獲知個(gè)人的基因信息，借此識(shí)別病因或預(yù)測(cè)患病風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)還能夠檢測(cè)出可能會(huì)引起遺傳性疾病的突變基因。該項(xiàng)技術(shù)目前用于疾病診斷和疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，最廣泛的應(yīng)用是新生兒遺傳病的檢測(cè)、診斷，此外也可應(yīng)用于常見(jiàn)病的輔助診斷。

需要說(shuō)明的是，人人體內(nèi)都有原癌基因，但絕對(duì)不是人人體內(nèi)都有癌細(xì)胞。原癌基因主管細(xì)胞分裂、增殖，為生長(zhǎng)所必需。同時(shí)，人體還有抑癌基因，與原癌基因維持著平衡。只有失去了這種平衡，才會(huì)有罹患腫瘤的可能。健康的生活方式，是預(yù)防患腫瘤最直接最有效的途徑，因此日常生活中需要規(guī)避包括吸煙、二手煙、酒精攝入、體重過(guò)重、紅肉和加工肉類(lèi)的攝入過(guò)量、水果/蔬菜的攝入過(guò)低、低膳食纖維、低鈣、缺乏運(yùn)動(dòng)，以及紫外線（UV）輻射暴露等風(fēng)險(xiǎn)因素。

腫瘤高危人群可進(jìn)行遺傳咨詢(xún)

目前，腫瘤遺傳咨詢(xún)配合基因檢測(cè)技術(shù)在腫瘤的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、早期篩查、分子診斷、風(fēng)險(xiǎn)管理、長(zhǎng)期隨訪等癌癥全周期管理方面的規(guī)范化應(yīng)用，合力推動(dòng)了家族遺傳性腫瘤這一學(xué)科方向的發(fā)展。國(guó)內(nèi)如北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院等數(shù)十家大型綜合醫(yī)院、腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院也已經(jīng)陸續(xù)開(kāi)展了遺傳性腫瘤門(mén)診。而家族遺傳性腫瘤咨詢(xún)門(mén)診，就是通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)，對(duì)腫瘤進(jìn)行精準(zhǔn)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與報(bào)告解讀。我國(guó)的家族遺傳性腫瘤門(mén)診雖然起步較晚，但是隨著精準(zhǔn)醫(yī)療方針的政策指引，高通量測(cè)序技術(shù)逐漸突破了腫瘤精準(zhǔn)化醫(yī)療進(jìn)程的技術(shù)屏障。

腫瘤遺傳咨詢(xún)能夠評(píng)估是否有致癌可能性，但不是每個(gè)人都需要。因?yàn)榇蟛糠帜[瘤是偶發(fā)性因素患癌，即使檢測(cè)出有患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，也不表示就一定會(huì)患腫瘤。有癌癥家族史的高危人群可進(jìn)行腫瘤遺傳咨詢(xún)、基因檢測(cè)，從而能更早地采取治療措施，做到“早發(fā)現(xiàn)、早治療”。家族中如果有以下情況，應(yīng)該進(jìn)行檢測(cè)：有明確腫瘤家族史的人（直系親屬有遺傳傾向腫瘤），高危標(biāo)準(zhǔn)的乳腺癌患者（雙側(cè)發(fā)病，發(fā)病時(shí)年輕），高危卵巢癌患者（雙側(cè)發(fā)病，發(fā)病時(shí)年輕），男性乳腺癌患者，轉(zhuǎn)移性前列腺癌患者，以及高級(jí)別前列腺癌患者等高危人群。另外，長(zhǎng)期生活在重污染環(huán)境的人群，可根據(jù)自身情況進(jìn)行針對(duì)性的基因檢測(cè)。

4月15日，在第26屆全國(guó)腫瘤防治宣傳周啟動(dòng)的第一天，上海市抗癌協(xié)會(huì)聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院發(fā)布了2020年版《居民常見(jiàn)惡性腫瘤篩查和預(yù)防推薦》，倡導(dǎo)針對(duì)惡性腫瘤應(yīng)做到“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”。因此定期進(jìn)行防癌體檢，有利于在早期發(fā)現(xiàn)惡性腫瘤，并及時(shí)治療，尤其是以下6類(lèi)高危人群應(yīng)特別注意。

肺癌高危人群

有肺癌家族史者，以及長(zhǎng)期吸煙者，尤其20歲以前開(kāi)始吸煙、煙齡在20年以上、每天吸20支以上者為肺癌高危人群。

肝癌高危人群

年齡40歲以上、乙肝表面抗原為陽(yáng)性，或有慢性乙型、丙型肝炎，以及肝硬化病史的患者為肝癌高危人群。

胃癌高危人群

患有慢性胃潰瘍、胃息肉、慢性萎縮性胃炎等慢性胃病的為胃癌高危人群。

宮頸癌高危人群

早婚、多產(chǎn)、多性伴侶、宮頸糜爛、HPV陽(yáng)性者大多為宮頸癌高發(fā)人群。

乳腺癌高危人群

直系親屬中有患過(guò)乳腺癌、患有乳腺囊性增生、未生育及未哺乳者為乳腺癌高危人群。

結(jié)直腸癌高危人群

家族性結(jié)腸息肉病的家族成員，結(jié)腸腺瘤綜合征、慢性潰瘍性結(jié)腸炎、腸血吸蟲(chóng)肉芽腫患者均為結(jié)直腸癌高危人群。