潘連軍

醫(yī)生手記

朱女士因反復(fù)流產(chǎn)到醫(yī)院檢查，醫(yī)生讓朱女士丈夫也做一番檢查。檢查發(fā)現(xiàn)，雖然朱女士的丈夫精液檢查結(jié)果正常，但染色體核型分析顯示其存在“染色體易位”。醫(yī)生說(shuō)，這可能是導(dǎo)致朱女士反復(fù)流產(chǎn)的原因。

董先生被診斷為“少精癥”。染色體核型分析顯示，其Y染色體C區(qū)缺失。

葉先生因不育就診，經(jīng)檢查確診為無(wú)精子癥，“X染色體增多”（核型為47，XXY）。

男性染色體異?？芍屡渑疾涣既焉锝Y(jié)局，包括自然流產(chǎn)、胎停、胚胎發(fā)育異常、出生缺陷等。

染色體異常分兩類

染色體異常大致分兩類：數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。

人類正常的染色體數(shù)目為46條，包括44條常染色體和兩條性染色體（X、Y染色體）。人類染色體少于或多于46條都屬于染色體數(shù)目異常。染色體數(shù)目異常通常發(fā)生在18號(hào)、21號(hào)和X染色體上。人們熟知的先天愚型就是多了一條21號(hào)染色體。

染色體結(jié)構(gòu)異常是指染色體結(jié)構(gòu)出現(xiàn)問(wèn)題，常見(jiàn)情況包括染色體易位、倒位和Y染色體微缺失。易位是一條染色體的一個(gè)片段與另一條染色體的一個(gè)片段發(fā)生了位置互換;倒位是染色體內(nèi)部一個(gè)片段的位置“掉了個(gè)個(gè)”;Y染色體微缺失是男性特有的Y染色體缺了很小一部分。

染色體異常，生育受影響

染色體異常屬于先天性問(wèn)題，與生俱來(lái)，無(wú)法改變，很難通過(guò)藥物進(jìn)行有效治療。確診為染色體異常者應(yīng)接受遺傳咨詢，并在醫(yī)生指導(dǎo)下結(jié)合自己實(shí)際情況制訂生育策略。

● 染色體易位和倒位這類男性患者的精液分析報(bào)告往往是正常的，可以讓妻子自然受孕，但部分人的妻子在受孕后會(huì)出現(xiàn)自然流產(chǎn)或胚胎發(fā)育停止。這類夫妻可以嘗試通過(guò)輔助生殖技術(shù)生育后代。

● Y染色體微缺失男性之所以成為男性，是因?yàn)橛衁染色體，決定精子產(chǎn)生的基因也在Y染色體上。與精子發(fā)生的相關(guān)基因片段被人為地分為A、B、C三個(gè)區(qū)域。如果Y染色體上某一部分缺失，就可能影響生育功能，其嚴(yán)重程度與缺失片段大小及部位有關(guān)。A、B區(qū)域缺失一般表現(xiàn)為無(wú)精子。C區(qū)缺失表現(xiàn)不一，一般表現(xiàn)為無(wú)精子或嚴(yán)重少精子，但也有部分人的精子發(fā)生正常;還有部分人年輕時(shí)精子正常，隨年齡增長(zhǎng)精子逐漸減少，直至消失。因此，C區(qū)缺失者可嘗試尋找精子，并通過(guò)輔助生殖技術(shù)生育后代。

● 染色體數(shù)目異常? 男性性染色體數(shù)目異常主要有兩種情況：X染色體增多或少一條Y染色體。部分X染色體增多患者可找到精子，可以考慮通過(guò)輔助生殖技術(shù)生育后代。少一條Y染色體者中，部分人性別上仍為男性，其Y染色體上決定性別的基因易位到了常染色體上，無(wú)法產(chǎn)生精子，只能通過(guò)供精生育后代。