向全英 李 利

四川大學(xué)華西醫(yī)院皮膚科，四川成都，610041

線狀和漩渦狀痣樣過度黑素沉著病臨床上較為少見，本病以沿Blaschko線分布的線狀和漩渦狀的過度黑素沉著，以及黏膜、眼睛及掌跖通常不受累為臨床特點(diǎn)?？杉易逍园l(fā)病，但以散發(fā)病例為多。既往國(guó)內(nèi)報(bào)道的LWNH大多僅有皮膚癥狀，我科診斷1例線狀和漩渦狀痣樣過度黑素沉著病合并雙下肢不等長(zhǎng)、尾骨畸形，現(xiàn)報(bào)道如下。

臨床資料患者，男，15歲。因全身出現(xiàn)線狀漩渦狀色素沉著15年就診?；颊叱錾?個(gè)月左右全身出現(xiàn)散在線狀、漩渦狀淡褐色色素沉著，無紅斑、水皰、丘疹，隨后皮損顏色逐漸加深，約6～7歲后皮損顏色無明顯變化。皮損大小隨生長(zhǎng)發(fā)育擴(kuò)大。患者出生時(shí)左側(cè)臀部可見1個(gè)豌豆大半球形突起，緩慢長(zhǎng)大，雙下肢未見明顯異常。1歲左右學(xué)步時(shí)發(fā)現(xiàn)輕微跛行。否認(rèn)外傷、治療史?；颊呒韧w健，智力正常。父母非近親結(jié)婚，其他家族成員中未見類似疾病，否認(rèn)家族遺傳病史。

體格檢查：一般情況好，輕微跛行，骨盆右傾，左下肢較右下肢長(zhǎng)約3 cm，左側(cè)臀部可見一鴿蛋大半球形突起，質(zhì)地同周圍軟組織，其下可觸及尾骨(圖1)。皮膚科檢查：面頸部、軀干、四肢可見沿Blaschko線分布的大量呈線狀、漩渦狀、不規(guī)則形狀的褐色色素沉著斑，寬窄不一，表面無脫屑、萎縮、疣狀改變等(圖2～4)。毛發(fā)及指、趾甲未見異常。

X線檢查示：右下肢較對(duì)側(cè)縮短(圖5)。

診斷:1.線狀和漩渦狀痣樣過度黑素沉著病；2.雙下肢不等長(zhǎng)；3.尾骨畸形。

討論線狀和漩渦狀痣樣過度黑素沉著病(linear and whorled nevoid hypermelanosis，LWNH)臨床較為少見，1988年Kalter等[1]首次命名。本病以沿Blaschko線分布的線狀和漩渦狀的過度黑素沉著，黏膜、眼睛及掌跖通常不受累為臨床特點(diǎn)?？杉易逍园l(fā)病，但以散發(fā)病例為多。LWNH可能伴有智力障礙和先天缺陷。回顧文獻(xiàn)，既往國(guó)內(nèi)報(bào)道的LWNH 多僅有皮膚癥狀，有1例合并局限性掌跖角化病[2]。國(guó)外LWNH合并其他體征的病例既往報(bào)道包括單側(cè)萎縮[3]、心臟疾患、發(fā)育遲緩[4]、雙側(cè)巨大腦動(dòng)脈瘤[5]等。近年來研究表明沿Blaschko線分布的色素減退和色素沉著性疾病可能由嵌合體導(dǎo)致。嵌合體是指來源于一個(gè)單一的受精卵的兩個(gè)或多個(gè)細(xì)胞種群表達(dá)一個(gè)或多個(gè)基因。兩種不同的機(jī)制將鑲嵌皮膚病分為兩類：基因組和表觀遺傳鑲嵌癥[6]。文獻(xiàn)報(bào)道LWNH染色體異常有9號(hào)染色體臂間倒位，5，6，7，14，18，20號(hào)染色體、X染色體三體綜合征[2]以及KITLG突變[7]。部分病例外周血核型分析正常，而皮膚成纖維細(xì)胞核型分析異常，因此建議對(duì)外周血淋巴細(xì)胞和皮膚成纖維細(xì)胞都進(jìn)行核型分析。也有部分在血液淋巴細(xì)胞或細(xì)胞培養(yǎng)物中都未檢測(cè)到相關(guān)的遺傳異常。

圖1 左側(cè)臀部可見鴿蛋大半球形突起，質(zhì)地同周圍軟組織，其下可觸及尾骨 圖2、3 面頸部、軀干、上肢可見沿Blaschko線分布的大量呈線狀、漩渦狀、不規(guī)則形狀的褐色色素沉著斑 圖4 下肢可見線狀、漩渦狀、不規(guī)則狀的褐色斑 圖5 右下肢較對(duì)側(cè)縮短

本病需與色素失禁癥色素沉著期、早期線狀表皮痣、Moulin線狀皮膚萎縮等相鑒別。Moulin線狀皮膚萎縮(linear atrophoderma of Moulin, LAM)較為少見，皮損好發(fā)于身體的一側(cè),典型的皮損為沿Blaschko線分布的萎縮性色素沉著斑。

目前Catherine等[8]報(bào)道治療LWNH Q開關(guān)532 nm、Q開關(guān)755 nm激光有效，Q開關(guān)1064 nm激光治療無效。但也有國(guó)內(nèi)報(bào)道Q開關(guān)532 nm激光、1540 nm點(diǎn)陣激光實(shí)驗(yàn)性治療療效均不理想[9]。Q開關(guān)694 nm激光暫未見相關(guān)治療報(bào)道。