地中海似乎離我們比較遙遠(yuǎn)，但地中海貧血可能就發(fā)生在我們身邊，且地中海貧血讓很多人談之色變。那么，地中海貧血到底是什么？這種疾病嚴(yán)重嗎？患者該注意些什么呢？2020年5月8日是第27個(gè)“世界地中海貧血日”，下面讓我們一起來了解地中海貧血的相關(guān)知識吧。

1.什么是地中海貧血

地中海貧血簡稱“地貧”，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。地中海貧血患者的身體無法產(chǎn)生充足的紅細(xì)胞，導(dǎo)致體內(nèi)紅細(xì)胞過少。根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，地貧主要分為α地貧和β地貧兩大類。

2.地貧與一般貧血有什么區(qū)別

貧血是指血液中紅細(xì)胞數(shù)量或者血紅蛋白含量減少。貧血有很多種類，最常見的有營養(yǎng)性缺鐵性貧血和地貧，前者是由于人體內(nèi)沒有足夠的鐵元素引起的貧血，可能是從食物中攝取鐵量不足，也可能是鐵丟失過多，這類貧血可以使用鐵劑或常吃些含鐵量高的食物去糾正;但地貧則完全不同，它是一種因基因缺失或突變導(dǎo)致的遺傳性貧血，目前用藥物無法治愈。

3.地貧基因攜帶者與地貧患者的區(qū)別

地貧是一種常染色體隱性遺傳病，多數(shù)人雖然攜帶有缺陷的地貧基因，但不表現(xiàn)出臨床癥狀，被稱為地貧基因攜帶者，通常只在地貧篩查或家系調(diào)查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)，全世界約有3.5億地貧基因攜帶者。攜帶有缺陷的地貧基因并表現(xiàn)出中重度貧血癥狀的被稱為地貧患者，臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，貧血程度不一。

4.地貧癥狀有哪些

地貧有多種類型，取決于受累基因和貧血嚴(yán)重程度。具體分為以下幾種：

（1）靜止型或輕型地貧。沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，不需特殊治療，但可能會將致病基因遺傳給下一代。

（2）中間型地貧。有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大及輕度黃疸，重者需要通過定期輸血和排鐵治療來維持生命。在感冒、發(fā)熱等應(yīng)激狀態(tài)或服用一些藥物后會誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象，危及生命。

（3）重型地貧。重型α地貧患兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，超聲檢查提示胎盤厚、胎兒心臟大、胸腔與腹腔積液，可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡;重型β地貧患者出生時(shí)一般沒有明顯癥狀，通常在出生3～6個(gè)月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良等，如果不進(jìn)行規(guī)范治療，隨著年齡的增長，還會逐漸出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容。

5.沒有癥狀也需要接受地貧篩查嗎

地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數(shù)人只是地貧基因攜帶者，不表現(xiàn)出任何癥狀或者癥狀非常輕微，易被忽略。因此，如果要了解個(gè)人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規(guī)的地貧篩查和基因檢測才能確定。至少排除夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)。目前，地貧基因檢測是確診地貧患者或地貧基因攜帶者最直接有效的檢測方法。

6.地中海貧血的防治

地中海貧血的預(yù)防可采取三級預(yù)防策略。其中：一級預(yù)防是通過婚前、孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地中海貧血的基因攜帶狀況，針對性制定孕育計(jì)劃;二級預(yù)防是實(shí)施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地中海貧血基因的類型，避免重型地中海貧血患兒出生;三級預(yù)防是開展新生兒疾病篩查，促進(jìn)患兒早診、早治，預(yù)防和減輕疾病對患兒身心的影響，改善患兒的身體狀況和生活質(zhì)量。

此外，地貧患者應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行相關(guān)檢查和治療，定期隨診。避免使用含鐵的維生素或補(bǔ)充劑。如果有必要，可在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用葉酸。值得注意的是，對于已經(jīng)生育有一個(gè)地中海貧血患者的女性來說，生育的第二個(gè)孩子可能也會患上此病。因此，此類女性在準(zhǔn)備生育第二個(gè)孩子前應(yīng)咨詢醫(yī)生，以判斷孩子患病的可能性有多大。

（本刊編輯綜合自國家衛(wèi)生健康委員會、人民健康網(wǎng)）