劉方

據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計，全球目前有超過4.66億聽力殘疾人士，其中我國近3000萬，是世界上聽障人數(shù)最多的國家。研究顯示，全球范圍內(nèi)約60%的耳聾患者與遺傳因素有關(guān)。

我國常見4種耳聾基因

目前已發(fā)現(xiàn)近300個耳聾疾病相關(guān)基因，80%的遺傳性耳聾都是它們在“搗鬼”。我國常見的耳聾相關(guān)基因有以下4個：

GJB2 遺傳方式為常染色體隱性遺傳，如果夫妻雙方都攜帶有該基因相同的基因突變（可以是聾啞患者，也可是突變基因攜帶者），則有1/4的概率生下先天性耳聾的患兒。大部分患者臨床表現(xiàn)為雙耳先天性重度、極重度感音神經(jīng)性耳聾，少部分表現(xiàn)為輕中度耳聾、兒童期遲發(fā)性耳聾。

SLC26A4（PDS）遺傳規(guī)律為常染色體隱性遺傳。它是大前庭水管綜合征的病因，表現(xiàn)為前庭水管和內(nèi)淋巴囊擴(kuò)大，雙耳感音神經(jīng)性耳聾。聽力方面可表現(xiàn)為雙耳先天性重度、極重度感音神經(jīng)性耳聾；隨年齡增長聽力逐漸下降，最終全聾；還可表現(xiàn)為兒童期遲發(fā)性耳聾。墜床、頭部外傷、感冒、噪聲等可誘發(fā)及加重耳聾。

線粒體DNA（mtDNA）12SrRNA 又稱藥物性耳聾基因，遺傳方式為母系遺傳，如果母親是該基因的突變患者，那么無論父親的基因型是什么情況，他們的子女都是該基因的突變患者?；颊咚瘯⒒蛲蛔儌鬟f給下一代，男童則不會傳遞給下一代。這類基因突變攜帶者需禁用氨基糖苷類藥物（如慶大霉素），因他們對氨基糖苷類藥物異常敏感，很可能一針下去耳朵就永遠(yuǎn)聽不見了，通常稱為“一針致聾”。

GJB3 這是我國克隆的首個遺傳病基因，又稱后天高頻致聾基因。攜帶者可能青少年時期聽力正常，當(dāng)發(fā)育至青壯年期間（20～30歲）時，聽力逐漸下降，直至發(fā)生重度耳聾。

做好耳聾基因檢測，保障優(yōu)生優(yōu)育

臨床通過耳聾基因檢測，提前預(yù)知所攜帶的基因類型，并進(jìn)行相應(yīng)的預(yù)防措施，可減少耳聾的發(fā)生，保證攜帶者生活質(zhì)量，降低家庭經(jīng)濟(jì)壓力，提高人口素質(zhì)。檢測過程分為樣本采集（靜脈全血2ml）、DNA提取、PCR擴(kuò)增、導(dǎo)流雜交、結(jié)果顯色、出具報告。

耳聾基因篩查適用于大部分人群，如聽力狀況欠佳者；有耳聾家族史的家庭成員；家中有藥毒性致聾患者的家庭成員；因感冒、頭部受擊打以及其他原因?qū)е侣犃ο陆档幕颊撸灰焉忍煨悦@兒的夫婦；疑似有聽力障礙的新生兒等。需要注意的是，正常人都可能攜帶耳聾基因，但攜帶耳聾基因并不代表一定會耳聾。即夫婦聽力正?？赡軙旅@兒，有耳聾病史的夫婦也可能生下聽力正常的孩子。因此我們認(rèn)為，在有生育要求但無耳聾家族遺傳史的聽力正常育齡夫婦中，也應(yīng)進(jìn)行常見耳聾基因篩查。若發(fā)現(xiàn)雙方均帶有相同的突變耳聾基因，通過對其生育進(jìn)行全程的指導(dǎo)和干預(yù)，可以預(yù)防性的減少近1/3～2/5的先天性耳聾患者出生。

耳聾易感基因檢測的主要目的是為了防止耳聾，針對不同的基因有不同的措施：

先天性耳聾基因（GJB2）對于攜帶有先天性耳聾基因的人，如果能在孕前發(fā)現(xiàn)，可以避免耳聾寶寶的出生；對于患者（即攜帶基因且表現(xiàn)為耳聾的人群）則需及早安裝助聽器或人工耳蝸植入，避免由聾致啞。

遲發(fā)型耳聾基因（PDS）早期發(fā)現(xiàn)此突變可以指導(dǎo)患者避免接觸誘發(fā)因素，減少耳聾發(fā)作次數(shù)，有利于保持有效聽力。包括嚴(yán)格防止頭部外傷；禁止參加劇烈體育運(yùn)動；盡量防止感冒，不要用力擤鼻或咳嗽；遠(yuǎn)離噪聲等。如果在原有基礎(chǔ)上聽力再次發(fā)生下降，應(yīng)及時到醫(yī)院就診，按突發(fā)性耳聾治療，應(yīng)用血管擴(kuò)張劑、神經(jīng)營養(yǎng)劑，必要時使用類固醇激素。重度和極重度耳聾患者可以考慮佩戴助聽器和人工耳蝸植入。

藥物性耳聾基因 12SrRNA基因缺陷的患者，其所有母系家庭成員都為藥物性耳聾基因攜帶者，都應(yīng)當(dāng)終身禁止使用氨基糖苷類藥物。