劉貝貝王建朝徐百成陳遲李淑娟郭玉芬*

1蘭州大學(xué)第二醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科（蘭州730030）

2甘肅省人民醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科（蘭州730030）

內(nèi)耳畸形是引起先天性感音神經(jīng)性聾的常見(jiàn)原因之一，約20%-30%的先天性感音神經(jīng)性聾患者可以通過(guò)影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)內(nèi)耳骨迷路結(jié)構(gòu)異常[1]。對(duì)于先天性內(nèi)耳畸形的患者，接受人工耳蝸植入手術(shù)可能存在療效不確定、術(shù)中發(fā)生意外以及術(shù)后并發(fā)癥等諸多風(fēng)險(xiǎn)。為探討內(nèi)耳畸形與人工耳蝸植入的相關(guān)問(wèn)題，我們選取2012-2017年在我科確診為雙側(cè)重度及極重度感音神經(jīng)性聾并行人工耳蝸植入術(shù)的患者604例，針對(duì)其臨床特征和影像學(xué)表現(xiàn)（包括顳骨HRCT、頭顱MRI及內(nèi)耳水成像等）進(jìn)行回顧性分析，研究?jī)?nèi)耳畸形患者的人工耳蝸植入術(shù)相關(guān)問(wèn)題，現(xiàn)將資料總結(jié)如下：

1 資料與方法

1.1 臨床資料

以2012-2017年在蘭州大學(xué)第二醫(yī)院診斷為雙側(cè)重度及極重度感音神經(jīng)性聾并接受人工耳蝸手術(shù)的共604例患者為研究對(duì)象，所有患者均來(lái)自甘肅省，影像學(xué)資料主要來(lái)源于我院放射科，部分由患者在外院完成。其中男317例，女287例，年齡11月-16歲，平均年齡3.64±2.60歲，手術(shù)中植入人工耳蝸的型號(hào)包括Cochlear CI24R（CA）、Cochlear Freedom（CI24RE(CA))、MED-EL Sonata以及 AB Advence Hi Res 90K共四種。

1.2 聽(tīng)力學(xué)及影像學(xué)資料

1.2.1 聽(tīng)力學(xué)檢查

對(duì)所有患者均行聲導(dǎo)抗、聽(tīng)性腦干反應(yīng)（auditory brainstem response，ABR）、聽(tīng)覺(jué)穩(wěn)態(tài)誘發(fā)反應(yīng)（auditory steady state response，ASSR）及畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射（distortion product otoacoustic emission,DPOAE）等聽(tīng)力學(xué)檢查。其中1歲以內(nèi)患兒加做1000Hz探測(cè)音聲導(dǎo)抗測(cè)試。因大部分研究對(duì)象手術(shù)年齡偏小，無(wú)法得出準(zhǔn)確的術(shù)前純音聽(tīng)閾測(cè)定（pure tone audiomctry，PTA）結(jié)果，主要根據(jù)客觀聽(tīng)力學(xué)結(jié)果來(lái)預(yù)估其聽(tīng)閾。根據(jù)ASSR聽(tīng)反應(yīng)閾與小兒行為測(cè)聽(tīng)預(yù)估聽(tīng)閾的校正因子（如表1），將正常聽(tīng)力級(jí)（nHL）換算為預(yù)估聽(tīng)力級(jí)（eHL）[2,3]，結(jié)合患者的ABR結(jié)果來(lái)預(yù)估患者的平均聽(tīng)閾。其中ABR氣導(dǎo)以V波反應(yīng)閾作為聽(tīng)閾判斷標(biāo)準(zhǔn)，本組所有患者的雙耳平均聽(tīng)閾＞71dB eHL。

表1 ASSR聽(tīng)反應(yīng)閾與小兒行為測(cè)聽(tīng)聽(tīng)敏度的校正因子Table 1 Correction factors forASSR auditory response threshold and Pediatric Behavioral audiometry sensitivity

1.2.2 影像學(xué)檢查

本組所有患兒均行顳骨HRCT、頭顱MRI及內(nèi)耳水成像等檢查。

1.3 內(nèi)耳畸形分類標(biāo)準(zhǔn)采用senuaroglu2010標(biāo)準(zhǔn)[4]

1.3.1 耳蝸畸形：

（1）Micheal畸形

（2）耳蝸未發(fā)育

（3）共同腔畸形

（4）耳蝸發(fā)育不全

（5）耳蝸不完全分隔（IP）型

1.3.2 耳蝸形態(tài)正常的內(nèi)耳畸形：

（1）前庭及半規(guī)管畸形

（2）前庭水管擴(kuò)大：HRCT表現(xiàn)為：前庭水管中段管徑超過(guò)1.5mm[5]，MRI表現(xiàn)為內(nèi)淋巴囊和/或內(nèi)淋巴管擴(kuò)大。

1.3.3 內(nèi)聽(tīng)道（Internal auditory canal，IAC）畸形 判斷標(biāo)準(zhǔn)為：IAC直徑≥8mm為擴(kuò)大，≤2mm為狹窄，若6mm＜IAC＜8mm，但無(wú)臨床癥狀，則屬正常變異[6]。

1.4 “鐙井噴”判斷標(biāo)準(zhǔn)：

Loundon等[7]將人工耳蝸植入手術(shù)鼓階開(kāi)放過(guò)程中的淋巴液流動(dòng)情況分為五級(jí)：0級(jí)，未見(jiàn)淋巴液溢出；1級(jí)，開(kāi)窗后淋巴液溢出后立即停止；2級(jí)，開(kāi)窗后淋巴液在蝸管內(nèi)波動(dòng)；3級(jí)，開(kāi)窗后淋巴液持續(xù)波動(dòng)，少量溢出；4級(jí)，開(kāi)窗后淋巴液持續(xù)大量溢出，時(shí)間超過(guò)1分鐘。本研究中“鐙井噴”僅僅指Loundon定義的4級(jí)。

2 結(jié)果

分析共604例患者的CT及MRI資料，內(nèi)耳畸形共170例（330耳），內(nèi)耳畸形的檢出率為27.32%（330/1208）。其中雙側(cè)內(nèi)耳畸形共160例（94.12%），單側(cè)內(nèi)耳畸形10例（5.88%）。

2.1 耳蝸畸形

170例（330耳）先天性內(nèi)耳畸形中，耳蝸畸形占46.67%（154/330），如表2。

表2 330耳先天性內(nèi)耳畸形的分類及分布Table 2 Classification and distribution of congenital inner ear malformations in 330 ears

2.1.1 Micheal畸形和耳蝸未發(fā)育

Micheal畸形和耳蝸未發(fā)育各1例，均為單側(cè)發(fā)病，其中1例對(duì)側(cè)表現(xiàn)為耳蝸發(fā)育不全I(xiàn)型，另一例對(duì)側(cè)表現(xiàn)為前庭水管擴(kuò)大、半規(guī)管缺如。

2.1.2 共同腔畸形

共同腔畸形2例（3耳），1例表現(xiàn)為雙側(cè)發(fā)病，另1例單側(cè)發(fā)病，同時(shí)伴有內(nèi)聽(tīng)道擴(kuò)大，對(duì)側(cè)表現(xiàn)為不完全分隔I型。

2.1.3 耳蝸發(fā)育不全

耳蝸發(fā)育不全患者共13例（19耳），其中4耳伴有前庭及半規(guī)管發(fā)育不全（57.14%）。耳蝸發(fā)育不全I(xiàn)型7例（9耳），占耳蝸發(fā)育不全的47.37%（9/19），耳蝸發(fā)育不全I(xiàn)I型2例（3耳），占耳蝸發(fā)育不全的15.79%（3/19），耳蝸發(fā)育不全I(xiàn)II型4例（7耳），占耳蝸發(fā)育不全的36.84%（3/19）。

2.1.4 耳蝸不完全分隔（IP）

共68例（130耳），IP-I型共5例（9耳），占6.92%（9/130），僅有1耳伴有前庭水管擴(kuò)大。IP-II型，共60例（116耳），占89.23%（116/130），其中90耳（77.59%）伴有前庭水管擴(kuò)大。IP-III型，共3例（5耳），占3.85%（5/130）。

2.2 耳蝸形態(tài)正常的內(nèi)耳畸形

在170例（330耳）先天性內(nèi)耳畸形中，耳蝸形態(tài)正常的內(nèi)耳畸形占50.91%（168/330）。

2.2.1 前庭及半規(guī)管畸形

單純前庭及半規(guī)管畸形7例（10耳），表現(xiàn)為前庭囊狀擴(kuò)張，半規(guī)管短小、粗大或缺如。

2.2.2 前庭水管畸形

132例（254耳）提示伴有前庭水管擴(kuò)大，占先天性內(nèi)耳畸形的76.97%（254/330），是最常見(jiàn)的先天性內(nèi)耳畸形。其中耳蝸形態(tài)正常的前庭水管畸形158耳，占內(nèi)耳畸形的47.88%（158/330）。

2.3 內(nèi)聽(tīng)道（IAC）畸形

單純IAC畸形8耳，其中IAC狹窄6耳（75%），IAC擴(kuò)大2耳（25%）。

2.4 內(nèi)耳畸形患者人工耳蝸植入術(shù)中情況

在170例（330耳）內(nèi)耳畸形患者中，共218耳行人工耳蝸植入術(shù)（其中41例為雙側(cè)植入），均采取常規(guī)面隱窩入路，共同腔畸形、IP-I型和IP-III型采用短、直電極，內(nèi)聽(tīng)道狹窄采用彎電極，其余大多數(shù)患者則采用了標(biāo)準(zhǔn)電極。共有16耳術(shù)中觀察到“鐙井噴”，其發(fā)生率為7.34%。4耳伴有面神經(jīng)走行異常，主要表現(xiàn)為面神經(jīng)垂直段前移、垂直段骨管部分缺如及垂直段呈樹(shù)杈樣變異，4耳圓窗龕位置及形態(tài)異常，表現(xiàn)為圓窗龕缺如或位置偏后，3耳電極植入困難（其中1耳植入時(shí)明顯阻力，后全部植入；1耳靠外側(cè)1對(duì)電極未植入，術(shù)后靠外側(cè)3對(duì)電極未引出神經(jīng)反應(yīng)（neural response telemetry，NRT）；1耳3對(duì)電極未植入），如表3。

2.5 內(nèi)耳畸形患者人工耳蝸植入術(shù)后并發(fā)癥

1例大前庭水管綜合征患者術(shù)后出現(xiàn)眩暈，對(duì)側(cè)聽(tīng)力下降，1例IP-II型患者術(shù)后出現(xiàn)切口感染，所有患者術(shù)后均未出現(xiàn)腦脊液耳鼻漏，面癱等其它并發(fā)癥。

表3 內(nèi)耳畸形患者人工耳蝸植入術(shù)中情況Table 3 Status of cochlear implant in patients with inner ear malformation

3 討論

在人類胚胎發(fā)育至28周左右內(nèi)耳的發(fā)育已經(jīng)完成，因此一般認(rèn)為先天性內(nèi)耳畸形是發(fā)生在胚胎發(fā)育28周之前的不同階段，因?yàn)檫z傳因素、病毒感染及其他不良理化因素所導(dǎo)致內(nèi)耳結(jié)構(gòu)和功能異常的一組疾病，其在人群中的發(fā)病率約為1/2000-1/6000[8]。

3.1 內(nèi)耳畸形的分類、分布及臨床應(yīng)用價(jià)值

根據(jù)sennaroglu 2010耳蝸畸形分類標(biāo)準(zhǔn)，本研究中內(nèi)耳畸形在CI（Cochlear Implantation,CI）患者中的檢出率為27.32%，與國(guó)內(nèi)外報(bào)道基本相符[1,9,10]。其中，前庭水管擴(kuò)大最常見(jiàn)，占先天性內(nèi)耳畸形的47.88%，其次為IP型，占39.39%。Micheal畸形和耳蝸未發(fā)育是比較嚴(yán)重的內(nèi)耳畸形，其區(qū)別在于有無(wú)前庭結(jié)構(gòu)的存在，但二者均是CI的絕對(duì)禁忌癥，聽(tīng)覺(jué)腦干植入（ABI）被認(rèn)為是這兩類患者聽(tīng)力重建的唯一有效方法。在本樣本中僅有的2例Micheal畸形和耳蝸未發(fā)育均為單側(cè)發(fā)病，只能選擇畸形較輕的另外一側(cè)完成手術(shù)。共同腔畸形主要表現(xiàn)為耳蝸與前庭融合為單腔，無(wú)內(nèi)部結(jié)構(gòu)分化，在本研究中檢出率為0.91%。嚴(yán)重內(nèi)耳畸形在本樣本中檢出率較低，這是因?yàn)樵谠缙谛g(shù)前評(píng)估過(guò)程中，部分嚴(yán)重內(nèi)耳畸形患者因?yàn)椴痪邆銫I條件或者考慮到術(shù)后療效的不確定性而未接受CI。

現(xiàn)階段，人工耳蝸植入術(shù)是雙側(cè)重度及極重度感音神經(jīng)性聾患者聽(tīng)力重建的唯一有效手段。先天性內(nèi)耳畸形的患者在進(jìn)行CI時(shí)，可能更容易遇到面神經(jīng)畸形、圓窗龕形態(tài)異常等中耳變異，也會(huì)出現(xiàn)腦脊液耳漏、“鐙井噴”、電極植入困難等問(wèn)題，因此這些患者在手術(shù)之前需要考慮手術(shù)入路、電極種類及手術(shù)時(shí)機(jī)等問(wèn)題[11]。采用對(duì)手術(shù)有指導(dǎo)價(jià)值、容易操作的內(nèi)耳畸形分類方法對(duì)該類患者進(jìn)行精準(zhǔn)的評(píng)估，顯得尤為必要。早期人們普遍接受的是Jackler[12]在1987年的分型方法，后來(lái)隨著影像技術(shù)的不斷進(jìn)步，CT和MRI可以清晰地顯示內(nèi)耳的骨迷路結(jié)構(gòu)，在Jackler分型的基礎(chǔ)上，Sennaroglu[13,14]將內(nèi)耳畸形按照耳蝸畸形骨迷路的殘留形態(tài)、畸形的嚴(yán)重程度以及伴隨的前庭半規(guī)管畸形進(jìn)行分類。該分類的最大優(yōu)點(diǎn)是強(qiáng)調(diào)內(nèi)耳骨迷路的形態(tài)近似度，與CI對(duì)內(nèi)耳的空間和形態(tài)要求強(qiáng)烈吻合，因此逐步為大多數(shù)專業(yè)人員接受。

3.2 內(nèi)耳畸形在CI術(shù)中可能出現(xiàn)的風(fēng)險(xiǎn)及術(shù)后并發(fā)癥

擬行CI的患者，術(shù)前充分評(píng)估和了解內(nèi)耳的發(fā)育情況，是間接了解和評(píng)估術(shù)中可能出現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)的重要手段。共同腔畸形常伴有內(nèi)聽(tīng)道、聽(tīng)神經(jīng)發(fā)育及面神經(jīng)走行異常，因此在進(jìn)行CI前，需要結(jié)合CT和MRI的檢查結(jié)果綜合判斷，評(píng)估聽(tīng)神經(jīng)的發(fā)育情況以及判斷面神經(jīng)的走行。據(jù)統(tǒng)計(jì)共同腔畸形患者伴面神經(jīng)走行異常的概率高達(dá)33%-52.3%[15]，同時(shí)共同腔畸形因?yàn)槿狈ξ伩?，所以共同腔容易與內(nèi)聽(tīng)道相通，這類患者在手術(shù)中采用常規(guī)經(jīng)乳突面隱窩手術(shù)入路需要小心保護(hù)面神經(jīng)，術(shù)中出現(xiàn)“鐙井噴”及術(shù)后腦脊液耳漏的風(fēng)險(xiǎn)較高。本研究中，共同腔畸形2例（2耳）進(jìn)行了CI，1耳伴有面神經(jīng)走行異常，1耳術(shù)中出現(xiàn)“鐙井噴”，術(shù)后均未發(fā)生腦脊液耳漏等并發(fā)癥。

耳蝸發(fā)育不全常伴有面神經(jīng)走行異常，本研究中9例（9耳）耳蝸發(fā)育不全患者進(jìn)行了CI，2耳面神經(jīng)走行異常，3耳圓窗龕形態(tài)或位置異常，1耳術(shù)中發(fā)生“鐙井噴”。

IP-I型和IP-III型蝸軸缺如，IP-I型在內(nèi)聽(tīng)道及耳蝸之間可能會(huì)出現(xiàn)骨質(zhì)缺損，IP-III型則耳蝸底周與內(nèi)聽(tīng)道之間無(wú)間隔，因此IP-I型和IP-III型在CI術(shù)中發(fā)生“鐙井噴”的可能性大。本研究中，5例（5耳）IP-I型和2例（2耳）IP-III型患者接受CI，2耳IP-I型和所有的IP-III型術(shù)前顳骨CT提示內(nèi)聽(tīng)道與耳蝸之間骨質(zhì)缺損，術(shù)中2耳IP-I型和1耳IP-III型出現(xiàn)“鐙井噴”，其中IP-I型“鐙井噴”的發(fā)生率為40%。IP-III型與X染色體缺失有關(guān)[16]，屬于X連鎖隱性遺傳疾病，這類畸形中常常伴隨著面神經(jīng)走形的異常[17]，本研究中1耳出現(xiàn)面神經(jīng)走行異常，其發(fā)生率為50%，因此，對(duì)于IP-III型的患者，術(shù)中應(yīng)警惕面神經(jīng)發(fā)育異常和“鐙井噴”的風(fēng)險(xiǎn)。IP-II型為不完全分隔畸形中最為常見(jiàn)的類型，常伴有前庭水管擴(kuò)大，由于“第三窗”效應(yīng)，即前庭水管傳導(dǎo)腦脊液壓力至耳蝸[18]，在CI術(shù)中開(kāi)窗后可以看到腦脊液波動(dòng)。116耳IP-II型患者中，90耳（77.59%）伴有前庭水管擴(kuò)大，54耳行CI手術(shù)，其中一半（27/54）的患者開(kāi)窗后可見(jiàn)腦脊液波動(dòng)，7.41%（4/54）出現(xiàn)“鐙井噴”。針對(duì)IP這一類畸形，在CI術(shù)前應(yīng)仔細(xì)區(qū)分，其中，IP-I型和IP-III型因無(wú)蝸軸及分隔，術(shù)后康復(fù)效果差于IP-II型[19]。

對(duì)于IAC擴(kuò)大的患者，要特別注意IAC與耳蝸、前庭底部的骨性分隔是否完整，部分患者可能伴隨有內(nèi)耳-蛛網(wǎng)膜下腔瘺，CI術(shù)中“鐙井噴”的發(fā)生率明顯增加[20]。本研究中，內(nèi)聽(tīng)道擴(kuò)大2耳，術(shù)前影像學(xué)檢查提示耳蝸與前庭底部的骨性分隔未見(jiàn)明顯缺損，術(shù)中未發(fā)生明顯的“鐙井噴”。

術(shù)中腦脊液漏和術(shù)后眩暈是前庭水管擴(kuò)大患者行CI術(shù)最常見(jiàn)的并發(fā)癥[21]。117耳單純前庭水管擴(kuò)大行CI術(shù)后，5.13%（6/117）發(fā)生“鐙井噴”，1耳術(shù)后出現(xiàn)眩暈伴惡心、嘔吐，對(duì)側(cè)聽(tīng)力下降明顯，所有患兒術(shù)后均未出現(xiàn)腦脊液漏和腦膜炎。CI術(shù)后并發(fā)腦脊液漏或腦膜炎的概率非常低，但可能危及生命，術(shù)中發(fā)生“鐙井噴”則會(huì)增加腦脊液漏及顱內(nèi)感染的風(fēng)險(xiǎn)。因此，對(duì)于內(nèi)耳畸形的CI患者，應(yīng)重視術(shù)后腦脊液漏及顱內(nèi)感染的預(yù)防，尤其是術(shù)中發(fā)生“鐙井噴”的患者。并且，術(shù)中發(fā)生“鐙井噴”也會(huì)增加電極植入的難度，我們的經(jīng)驗(yàn)是此類患者在打開(kāi)鼓階后，不應(yīng)急于植入電極，而是待腦脊液涌出，壓力穩(wěn)定后，再緩慢植入電極，然后用少許肌肉組織封閉圓窗及鼓階造孔，防止術(shù)后腦脊液漏及顱內(nèi)感染。本組中所有患者術(shù)后均未出現(xiàn)腦脊液漏、腦膜炎等并發(fā)癥。

3.3 內(nèi)耳畸形手術(shù)入路和植入電極的選擇

共同腔畸形、IP-I型和IP-III型經(jīng)常表現(xiàn)為蝸軸完全缺狹窄如，宜選用短、直電極，不僅可以使電極接觸盡可能多的螺旋神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，而且可降低電極植入內(nèi)聽(tīng)道的風(fēng)險(xiǎn)。Graham[22]等通過(guò)組織病理學(xué)研究認(rèn)為共同腔畸形的corti器、聽(tīng)神經(jīng)成分及血管紋均位于共同腔的外側(cè)壁，所以這樣的患者應(yīng)該選擇能夠貼壁的耳蝸電極，而通常的標(biāo)準(zhǔn)電極容易植入內(nèi)聽(tīng)道。目前共同腔畸形常用的手術(shù)入路有2種：①常規(guī)面隱窩入路；②經(jīng)乳突迷路切開(kāi)入路，多數(shù)學(xué)者經(jīng)乳突迷路切開(kāi)入路并采用特制電極或短電極可最大程度提高術(shù)后康復(fù)效果及減少并發(fā)癥[23,24]。本研究中共2例（2耳）共同腔患者接受CI，均采用常規(guī)面隱窩入路，MED-EL Sonata短電極，電極順利植入，術(shù)后未出現(xiàn)腦脊液耳漏、腦膜炎等并發(fā)癥。耳蝸發(fā)育不全因耳蝸轉(zhuǎn)數(shù)少于正常，一般推薦使用短電極。本研究中9例（9耳）耳蝸發(fā)育不全患者進(jìn)行了CI，均采用常規(guī)面隱窩入路，1耳選用Cochlear CI24R（CA）直電極，植入鼓階時(shí)阻力明顯，后全部植入，6耳選用MED-EL Sonata短電極，電極，電極植入順利，2耳選用Cochlear Freedom彎電極，其中1耳植入時(shí)明顯阻力，2對(duì)電極未植入，術(shù)后靠外側(cè)3對(duì)電極未引出NRT。對(duì)于IAC狹窄的患者，則術(shù)前應(yīng)進(jìn)行全面綜合的評(píng)估并選擇助聽(tīng)效果有效或行為測(cè)聽(tīng)較好的一側(cè)手術(shù)，電極宜選擇能夠環(huán)抱蝸軸的彎電極[25]。單純的前庭半規(guī)管畸形、前庭水管擴(kuò)大、IP-II型及內(nèi)聽(tīng)道擴(kuò)大則采取常規(guī)面隱窩入路，標(biāo)準(zhǔn)電極植入。

4 小結(jié)

內(nèi)耳畸形是引起先天性感音神經(jīng)性聾的常見(jiàn)原因之一，無(wú)論是耳外科醫(yī)師、聽(tīng)力師還是言語(yǔ)康復(fù)師，都應(yīng)重視這一類疾病。在CI術(shù)前開(kāi)展精準(zhǔn)的先天性內(nèi)耳畸形的分類，不僅對(duì)了解先天性內(nèi)耳畸形在重度及極重度感音神經(jīng)性聾患者中的構(gòu)成及病因診斷有一定的意義，而且可以準(zhǔn)確評(píng)估并充分處理術(shù)中、術(shù)后可能出現(xiàn)的并發(fā)癥。而下一步，我們將對(duì)不同分類的內(nèi)耳畸形患者接受CI后的聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)康復(fù)效果進(jìn)行隨訪和研究，這將為耳外科醫(yī)師對(duì)此類患者干預(yù)措施的制定及術(shù)后的聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)康復(fù)效果評(píng)估提供理論支持。