精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)已經(jīng)在全世界得到了普遍的重視，我國領(lǐng)導(dǎo)人也多次對于其發(fā)展作出過重要的指示，在財(cái)政資金支持上也有具體體現(xiàn)。我今天主要談精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的三個方面問題。

組學(xué)大數(shù)據(jù)

與臨床醫(yī)學(xué)的結(jié)合

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的本質(zhì)是什么，核心是什么？我看到國內(nèi)有各種各樣的評論，關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的內(nèi)涵，各種觀點(diǎn)都有。個人認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的核心其實(shí)非常明確，就是組學(xué)大數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)的結(jié)合。說得更具體一點(diǎn)，就是組學(xué)大數(shù)據(jù)與臨床醫(yī)學(xué)的結(jié)合，把組學(xué)大數(shù)據(jù)用到臨床的醫(yī)學(xué)當(dāng)中來，提高醫(yī)療診斷的準(zhǔn)確度，提高治療的效果。

這里有兩個詞的含義需要搞清楚，一個是組學(xué)大數(shù)據(jù)，另外一個是醫(yī)學(xué)。其中組學(xué)大數(shù)據(jù)又包括兩層含義，一個是組學(xué)，一個是大數(shù)據(jù)。近年來臨床研究的不斷發(fā)展，人類獲得了越來越多以基因組為代表的分子水平的人類信息，這是前所未有的。隨著以基因組為代表的組學(xué)數(shù)據(jù)的發(fā)展，人們越來越多地積累了以遺傳密碼為代表基因的信息，也包括蛋白質(zhì)信息。之后人們發(fā)現(xiàn)，挖掘這些信息會得到很多的反映人類健康和疾病的信息。所以有人提出，如果把這些信息應(yīng)用到臨床醫(yī)學(xué)中，一定會提高臨床診療的效果。

但是，只獲得遺傳密碼的信息是不夠的。遺傳密碼即使能夠獲得也讀不懂，因?yàn)橹挥兴膫€字母（A、C、G、T），要讀懂它，就要發(fā)展大數(shù)據(jù)分析的理論方法和技術(shù)。所以，要把這些組學(xué)數(shù)據(jù)用到臨床當(dāng)中，必須是組學(xué)數(shù)據(jù)和大數(shù)據(jù)分析方法的結(jié)合。一部分是組學(xué)大數(shù)據(jù)，一部分是醫(yī)學(xué)，兩者相結(jié)合就構(gòu)成了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的本質(zhì)和核心。

關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)命名，從上世紀(jì)90年代組學(xué)數(shù)據(jù)用到臨床當(dāng)中，發(fā)展轉(zhuǎn)化成轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)，個體化醫(yī)學(xué)， 2011年有了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的提法，不管怎么說，其本質(zhì)是清楚的，就是組學(xué)大數(shù)據(jù)在臨床醫(yī)學(xué)當(dāng)中的應(yīng)用。

可能改變

醫(yī)療健康的基本概念

如果精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)只是把醫(yī)療技術(shù)的精準(zhǔn)度提高一點(diǎn)百分?jǐn)?shù)，我想，它一定不會引起如此廣泛的關(guān)注。從精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的內(nèi)涵上看，其一定會引起醫(yī)療的本質(zhì)的變化，這個變化是什么，用一句話來講，是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有可能改變醫(yī)療健康的基本概念，促使其從當(dāng)前的診斷治療轉(zhuǎn)變成健康保證。

現(xiàn)在的醫(yī)療體系面對的是病人，主要是對病人的病情進(jìn)行診斷和治療，使病人恢復(fù)健康。但是，隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的不斷深入發(fā)展，組學(xué)大數(shù)據(jù)的介入，會使得未來健康這一概念不僅是指向病人，而是指向全民。任何人在沒有患病的時候通過測量其組學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，就可以對其未來健康發(fā)展的危險(xiǎn)因素做出評估。根據(jù)評估結(jié)果進(jìn)行適當(dāng)醫(yī)療干預(yù)，從而使一些疾病不再發(fā)展，一些疾病的危害程度大幅度減輕，一些疾病的患病風(fēng)險(xiǎn)被遏制，提高大眾的生活質(zhì)量，通過這樣的手段將整個醫(yī)療健康體系的關(guān)口前移。

面對這樣一個根本性的概念轉(zhuǎn)變，可能導(dǎo)致大量相關(guān)新興產(chǎn)業(yè)的出現(xiàn)。有人預(yù)估，與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)的概念轉(zhuǎn)變將近2萬億元人民幣的新價值，對GDP產(chǎn)生顯著影響。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究已成為新一輪國家科技競爭與引領(lǐng)國際戰(zhàn)略的制高點(diǎn)。美國要測量100萬自然人的遺傳密碼，歐盟也在積極推動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的研究，日本也在進(jìn)行精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)的投入和計(jì)劃。

四方面促使產(chǎn)業(yè)變革

仔細(xì)分析精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的概念，我們會發(fā)現(xiàn)其至少在四個方面可能促使相關(guān)產(chǎn)業(yè)的變革和發(fā)展。

一是可以促使海量的生物樣本庫和數(shù)據(jù)庫的發(fā)展。由于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的推動，需要測量百萬人量級的組學(xué)信息，會涉及到巨量生物樣品的獲取，保管、提取，這將形成一個非常龐大的產(chǎn)業(yè)鏈。同時，百萬人數(shù)量級樣本數(shù)據(jù)一定會促進(jìn)相應(yīng)的大規(guī)模數(shù)據(jù)庫的發(fā)展，保守估計(jì)，這個產(chǎn)業(yè)的規(guī)模可能是百億數(shù)量級。

二是獲得的樣品要測量以基因組為代表的組學(xué)數(shù)據(jù)，測量內(nèi)容包含了基因組、蛋白組、轉(zhuǎn)錄組等，這些測序的數(shù)據(jù)的價值，截止到2018年就已經(jīng)達(dá)到近150億美元的規(guī)模。有了樣本庫，有了組學(xué)數(shù)據(jù)的測量，接下來在海量數(shù)據(jù)挖掘的基礎(chǔ)上，就可以促進(jìn)生成大量新的分子診斷指標(biāo)。這就會增加數(shù)量龐大的跟疾病相關(guān)的信息，這些信息當(dāng)中，有很多都可以作為新的疾病的標(biāo)記。同時，也可以發(fā)現(xiàn)很多新的藥物設(shè)計(jì)靶點(diǎn)，這就促進(jìn)了第三個相關(guān)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，就是分子診斷和藥物設(shè)計(jì)靶點(diǎn)的相關(guān)產(chǎn)業(yè)。

四是伴隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念而產(chǎn)生的新的醫(yī)療設(shè)施。例如成立一些健康源，增加一些健康師，從這些方面講，可以和現(xiàn)在醫(yī)院、醫(yī)生相關(guān)的新興產(chǎn)業(yè)大概會達(dá)到千億數(shù)量級。這些產(chǎn)業(yè)必然會帶來整個行業(yè)的劇烈變革，國內(nèi)目前已經(jīng)有所體現(xiàn)，有成百上千個小的公司不斷地成立。

如何才能精準(zhǔn)

要實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，要做哪些工作？做好哪些工作，才能做到精準(zhǔn)？我覺得至少要具備兩個條件，第一步要具備組學(xué)大數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)就是把組學(xué)數(shù)據(jù)用到臨床當(dāng)中，首先要獲取組學(xué)數(shù)據(jù)，就是要獲取基因組，蛋白組、轉(zhuǎn)入組、代謝組等這些相關(guān)數(shù)據(jù)。這些數(shù)據(jù)本身是沒有用的，這就需要第二步，組學(xué)數(shù)據(jù)的挖掘。數(shù)據(jù)挖掘會用到大數(shù)據(jù)分析的理論和方法，包括人工智能、深度學(xué)習(xí)等，以獲得在分子水平上跟疾病相關(guān)的知識。

掌握了這些分子知識和組學(xué)知識，想要運(yùn)用到臨床疾病當(dāng)中來，還要建立第二個基礎(chǔ)，就是搭建分子水平的以基因型為代表的信息核。建立這一橋梁之后才能有效地把分子水平的信息轉(zhuǎn)化應(yīng)用到疾病的診斷和治療當(dāng)中來。這也同時要求我們建立生物信息學(xué)、生物網(wǎng)絡(luò)、系統(tǒng)生物學(xué)等。

有了這兩個基礎(chǔ)，就可以更好地實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。當(dāng)然，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，應(yīng)當(dāng)和當(dāng)前的臨床影象學(xué)、臨床生化檢驗(yàn)等很好地進(jìn)行融合，把新的數(shù)據(jù)應(yīng)用在原有的數(shù)據(jù)上，才能體現(xiàn)出精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)推動產(chǎn)業(yè)更好地發(fā)展。

我們才剛上路

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)成為熱詞之后，有人認(rèn)為現(xiàn)在什么都可以精準(zhǔn)，醫(yī)學(xué)很容易精準(zhǔn)了。我個人的觀點(diǎn)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)雖然可能帶來本質(zhì)上的變革、可能引導(dǎo)規(guī)模巨大的新興產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，但是現(xiàn)在才剛剛上路。在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)這個概念下，我們用精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的核心來衡量，我們離這個目標(biāo)很遠(yuǎn)，目前依然存在著巨大的挑戰(zhàn)。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)是組學(xué)大數(shù)據(jù)，包括組學(xué)和大數(shù)據(jù)都存在著挑戰(zhàn)。比如組學(xué)，我們很容易測量得到數(shù)據(jù)，但對數(shù)據(jù)的內(nèi)涵大部分我們并不知道。大數(shù)據(jù)的挖掘本身也有很多問題，包括數(shù)據(jù)本身生物學(xué)含義的挖掘，包括數(shù)據(jù)樣本、數(shù)據(jù)集本身的缺陷等都依然存在很多問題。還有數(shù)據(jù)共享的問題，我們知道要做大數(shù)據(jù)，現(xiàn)在每個醫(yī)院都存在大數(shù)據(jù)，怎樣在國家層面上數(shù)據(jù)共享，不僅是科學(xué)問題，還有管理問題、共享問題。沒有大數(shù)據(jù)的共享，我們就是在大數(shù)據(jù)時代做小數(shù)據(jù)的工作。但從另外一方面講這些問題同樣也是機(jī)會，不管對技術(shù)研究還是產(chǎn)業(yè)發(fā)展都是巨大的機(jī)會，對非編碼的研究無疑會對疾病的診斷治療提供全新的方向，對藥物的設(shè)計(jì)研發(fā)提供新的平臺，對新物種、新性狀的培育提供一個新的基礎(chǔ)。

我們對于未知數(shù)據(jù)的研究，了解一點(diǎn)，就可以推進(jìn)一點(diǎn)，然后應(yīng)用一點(diǎn)，從而推動整個精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展?；谝陨蟻砜?，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)其實(shí)才剛剛開始。

（本文根據(jù)陳潤生院士公開演講內(nèi)容整理而成，未經(jīng)本人確認(rèn)。）