閆梅，潘瓏，陳佛蘭

（廣東惠州市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心，廣東 惠州 516007）

在臨床治療中，羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)廣泛應(yīng)用胎兒染色體疾病的臨床診斷中，熒光原位雜交技術(shù)應(yīng)用于產(chǎn)前診斷技術(shù)特異性強(qiáng)且較為快速[1]。為研究分析產(chǎn)前診斷中應(yīng)用熒光原位雜交技術(shù)（FISH）的臨床價(jià)值，選取2018年2月-2019年7月于我院采集羊水進(jìn)行產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷的50例孕婦為研究對(duì)象，具體報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2018年2月-2019年7月于我院采集羊水進(jìn)行產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷的50例孕婦為研究對(duì)象。50例孕婦中，年齡范圍為22-42歲，平均年齡為（27.12±4.33）歲，采集時(shí)孕周時(shí)間18-28周，其中11例分娩過(guò)染色體異?；純?，2例為夫婦一方為染色體異常，38例為唐氏篩查高危人群，1例超聲提示胎兒畸形。

1.2 方法 在超聲定位下，進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)，抽取10 mL羊水置于無(wú)菌刻度管中進(jìn)行保存。取20 mL個(gè)羊水分裝2支無(wú)菌刻度管內(nèi)，1600轉(zhuǎn)/min離心10 min，棄去上清液，沉渣制成細(xì)胞懸液，接種于培養(yǎng)瓶?jī)?nèi)，放置于37oC 5%CO2培養(yǎng)箱中培養(yǎng)，一周后換液，并根據(jù)細(xì)胞生長(zhǎng)情況，進(jìn)行傳代，收獲，制片，然后進(jìn)行核型分析，若懷疑有嵌合現(xiàn)象，需計(jì)數(shù)超過(guò)50個(gè)分裂相。熒光原位雜交技術(shù)的分析方法為玻片制備，變性雜交，玻片洗滌，復(fù)染后觀察結(jié)果，隨機(jī)計(jì)數(shù)50個(gè)羊水細(xì)胞，若超過(guò)90%細(xì)胞顯示正常信號(hào)即為正常，超過(guò)60%細(xì)胞顯示異常信號(hào)則為異常，若無(wú)法判讀，可擴(kuò)大計(jì)數(shù)到100個(gè)細(xì)胞判斷結(jié)果。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 應(yīng)用SPSS 20.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，計(jì)量資料采用t檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料采用卡方檢驗(yàn)，P＜0.05為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

熒光原位雜交技術(shù)診斷和染色體核型分析診斷成功率均為100.00%，染色體核型分析報(bào)告時(shí)間為（23.32±4.33）天，熒光原位雜交技術(shù)診斷報(bào)告時(shí)間為（3.22±1.08）天，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。

染色體核型分析發(fā)現(xiàn)4例異常，其中結(jié)構(gòu)異常1例，數(shù)目異常3例（18-三例1例，21三體2例）。熒光原位雜交技術(shù)診斷發(fā)現(xiàn)3例染色體數(shù)目異常，與染色體核型分析的檢出情況一致，無(wú)假陰性或假陽(yáng)性的情況出現(xiàn)，熒光原位雜交技術(shù)診斷的特異度為98.50%，敏感度為98.60%，熒光原位雜交技術(shù)診斷檢測(cè)結(jié)果與染色體核型分析一致率為100%。

3 討論

相關(guān)研究表明，產(chǎn)前診斷具有重要的臨床意義，能夠不斷提高人口素質(zhì)，有利于優(yōu)生優(yōu)育。傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷的方法為羊水細(xì)胞染色體核型分析，可靠性高，且結(jié)果穩(wěn)定準(zhǔn)確，同時(shí)檢測(cè)染色體結(jié)構(gòu)異常和染色體數(shù)目異常，但核型分析需要進(jìn)行羊水細(xì)胞體位培養(yǎng)，體外培養(yǎng)可能失敗且耗時(shí)常，標(biāo)本用量較大，效率不高[2]。

熒光原位雜交技術(shù)為一種新型的診斷技術(shù)，能夠特異性帶有熒光標(biāo)記的DNA探針與靶細(xì)胞的同源序列核酸交雜，實(shí)現(xiàn)對(duì)DNA片段的定位和定量，可用于間期染色質(zhì)和中期染色體[3]，應(yīng)用產(chǎn)前診斷中無(wú)需進(jìn)行羊水培養(yǎng)，大大多縮短診斷的時(shí)間，但熒光原位雜交技術(shù)無(wú)法診斷染色體機(jī)構(gòu)異常，完全取代羊水細(xì)胞染色體核型分析易發(fā)生漏診[4]。在本次研究中，染色體核型分析報(bào)告時(shí)間為（23.32±4.33）天，熒光原位雜交技術(shù)診斷報(bào)告時(shí)間為（3.22±1.08）天，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。熒光原位雜交技術(shù)診斷的特異度為98.5%，敏感度為98.6%，熒光原位雜交技術(shù)診斷檢測(cè)結(jié)果與染色體核型分析一致率為100%。綜合上述資料和實(shí)驗(yàn)結(jié)果，熒光原位雜交技術(shù)診斷的成功率高，染色體核型分析診斷準(zhǔn)確性高且診斷全面，進(jìn)行產(chǎn)前診斷高?；颊叱旧w異常，可能存在染色體結(jié)構(gòu)異常，單純應(yīng)用熒光原位雜交技術(shù)診斷易漏診。

綜上所述，產(chǎn)前診斷中應(yīng)用熒光原位雜交技術(shù)的成功率高，可靠行強(qiáng)，且報(bào)告時(shí)間較短，但單純使用熒光原位雜交診斷的漏診率高，需同時(shí)進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體核型分析診斷。