郭利莽

（廣西河池市婦幼保健院，廣西 河池 547000）

目前，新生兒遺傳代謝疾病早期篩查作為社會(huì)關(guān)注重點(diǎn)問題，因新生兒出生階段，多數(shù)癥狀表現(xiàn)上與其他正常新生兒無顯著差異，早期依靠臨床癥狀診斷難度較高，使得后續(xù)生長發(fā)育中，出現(xiàn)一系列癥狀，影響小兒后續(xù)正常身心正常[1]。據(jù)相關(guān)資料統(tǒng)計(jì)顯示[2]，目前遺傳代謝病表現(xiàn)上，癥狀較為復(fù)雜多變，就個(gè)體而言，同一類疾病在不同種族、性別表現(xiàn)上，存在一定差異。其中，苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲低是兩種較為常見的先天性疾病，通過相應(yīng)檢查方法，能夠知曉新生兒是否出現(xiàn)以上先天性疾病。我院對本地區(qū)2018年1月-2018年12月新生兒48276例進(jìn)行篩查，現(xiàn)將研究結(jié)果報(bào)告如下。

1 資料和方法

1.1 一般資料 選取本地區(qū)2018年1月-2018年12月新生兒48276例，對其進(jìn)行血液、尿液檢測，并對其遺傳代謝病進(jìn)行深入分析。其中，男26739例，女21537例，順產(chǎn)39674例，剖腹產(chǎn)8602例，年齡3-7 d，平均年齡（3.7±1.1）d。

1.2 方法 對新生兒遺傳代謝疾病篩查分析上，要求遵循衛(wèi)生部所發(fā)布相關(guān)法令要求，篩查時(shí)間為出生后72 h及7 d內(nèi)從新生兒足跟內(nèi)、外側(cè)進(jìn)針收集新生兒血液標(biāo)本，將其置于濾片上，當(dāng)形成干濾紙血片后，利用時(shí)間分辨免疫熒光法，并對血片中促甲狀腺素、苯丙氨酸濃度進(jìn)行檢測。

1.3 觀察指標(biāo) 對其進(jìn)行血液、尿液檢測，并對其遺傳代謝病進(jìn)行深入分析。

2 結(jié)果

對48276例新生兒進(jìn)行先天性疾病篩查，其中，PKU篩查陽性共44例，TSH篩查陽性共550例，詳情見表1。

表1 2018年本地區(qū)新生兒先天性疾病篩查情況

3 討論

現(xiàn)階段對于新生兒健康問題的重視程度逐漸增加，其中，多數(shù)為遺傳代謝疾病，主要致病原因是基因突變，導(dǎo)致該疾病不僅發(fā)生在新生時(shí)期，往往會(huì)覆蓋全年齡段[3]。PKU和先天性甲低是兩種常見先天性疾病，PKU會(huì)造成患兒生長發(fā)育遲緩和精神表現(xiàn)異常；先天性甲低會(huì)造成面容和體態(tài)特殊，還伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。為進(jìn)一步促進(jìn)新生兒后續(xù)生長，醫(yī)院統(tǒng)一對新生兒開展篩查，通過篩查血液及體液標(biāo)本，將疑似陽性新生兒全部記錄在案，并且對陽性新生兒進(jìn)行復(fù)查和確診，可以有效鑒別先天性疾病，并對患病新生兒進(jìn)行提早治療，避免患兒出現(xiàn)發(fā)育遲緩等現(xiàn)象。

據(jù)相關(guān)文獻(xiàn)資料研究顯示[4]，對遺傳代謝疾病分析中，以氨基酸、激素類物質(zhì)異常為表現(xiàn)，上述疾病患者，若年幼時(shí)開展合理治療，可有效降低新生兒死亡及智力低下。往往臨床多數(shù)先天性疾病發(fā)生，對嬰兒后續(xù)生長造成影響，通過影響途徑差異，其臨床將代謝疾病可分為以下三類：（1）此時(shí)新生兒體內(nèi)代謝途徑上，遭受到不同程度阻礙。（2）中間代謝產(chǎn)物異常，無法正常完成代謝，如PKU等。（3）最終代謝產(chǎn)物異常，導(dǎo)致整個(gè)代謝過程作用降低。近些年，新生兒健康問題已經(jīng)成為熱門議論話題，往往新生兒代謝疾病發(fā)生的重要因素為：父母不良習(xí)慣、圍產(chǎn)期不注意，要求臨床醫(yī)護(hù)人員加強(qiáng)對圍產(chǎn)期宣傳，孕前至出生后，提高對孕婦相關(guān)健康知識(shí)了解程度，對偏遠(yuǎn)地區(qū)及貧困地區(qū)，避免對相關(guān)知識(shí)知曉程度較低形成影響。本文研究表明：對新生兒進(jìn)行遺傳代謝疾病篩查，可以做到早發(fā)現(xiàn)早治療，大幅度降低新生兒死亡率。

綜上所述，新生兒遺傳代謝病篩查，利于對先天新遺傳代謝疾病診斷，利于后續(xù)對患兒跟蹤治療開展，可提高國民整體素質(zhì)水平。