林桂芳

（北海市婦幼保健院，廣西 北海 536000）

出生缺陷（BD）也稱之為先天異常，主要是因為胚胎在發(fā)育過程中會收到外界因素、自身影響，導致胚胎結(jié)構(gòu)、形態(tài)、功能、行為、代謝及精神等方面異常的疾病，臨床表現(xiàn)為先天畸形、智力障礙、代謝性疾病、先天畸形等，比如脊柱裂、兔唇、四肢異常、無腦兒、白血病等上千種疾病。據(jù)相關(guān)報道表示，每年全世界新生兒出生缺陷數(shù)量超過790萬，全世界五歲以下兒童因為出生缺陷死亡的有330萬，其他患兒存活具有終生殘疾。我國的出生缺陷為導致嬰兒及圍產(chǎn)兒主要死亡原因，每年有20%-25%新生兒因為出生缺陷死亡[1]。為提高出生人口素質(zhì)，減少缺陷兒的出生，文章現(xiàn)從影響因素方面闡述出生缺陷。

1 遺傳因素

近年研究表示，先天性心臟病、神經(jīng)管畸形、唇腭裂、腹腔內(nèi)臟膨出都具有遺傳性，地中海貧血為我國西南地區(qū)常見的常見遺傳病，缺陷兒具有較高的病死率，倡導篩除婚前地中海貧血兒，避免基因缺陷男女成親，降低重型地中海貧血兒。我國研究人員篩查了深圳市產(chǎn)前檢查4136例孕婦，檢測出297例地中海貧血陽性病例，發(fā)病率為7.18%，對19對地中海貧血基因攜帶者夫婦的胎兒實現(xiàn)產(chǎn)前基因診斷，降低重型地中海貧血兒出生[2]。國外研究報道表示，近親結(jié)婚會提高出生缺陷發(fā)生率，因為在近親婚配生育過程中，兩個相同隱性基因相遇出生患兒機會要高于隨機婚配。還有報道表示，孕期用藥、接觸化肥、農(nóng)藥、鉛、磷等，會導致胎兒出現(xiàn)神經(jīng)管畸形，服用小劑量葉酸片能夠預防。表示孕婦體內(nèi)缺少葉酸為神經(jīng)管畸形出現(xiàn)主要原因[3]。

2 環(huán)境因素

環(huán)境因素主要包括化學、物理及生物學三種，孕婦在受孕前后妊娠期通過飲水、呼吸、進食等途徑使有害物質(zhì)進入到孕婦體中，利用胎盤對胎兒直接作用，導致圍生兒出現(xiàn)出生缺陷。其次，圍生兒出生缺陷發(fā)生和父母家族遺傳病史、營養(yǎng)不良、母親孕次、肝炎、腹瀉等都存在相關(guān)性[5]。在1999年～2003年，云南省圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測結(jié)果表示，1013例出生缺陷兒中，因為母親在妊娠過程中受到疑似致畸原因的有473例，占據(jù)46.69%；有146例孕早期感冒，88例患腹瀉發(fā)熱等疾病，83例服藥，56例接觸有害物質(zhì)，43例家中養(yǎng)貓狗，疑似出現(xiàn)弓形蟲感染，34例丈夫酗酒、抽煙，48例長期接觸無線電通訊設備、計算機。

3 藥物因素

研究主要藥物包括：其一，磺胺類。只是在動物實驗中證實對胎仔具有致畸和殺胚胎的作用，但是臨床沒有證實。其二，激素類。孕早期接觸女性激素的心臟BD率占據(jù)18.2%，沒有用藥為7.8%。類膽固醇性激素還會導致大血管易位、神經(jīng)管畸形、泌尿生殖器官畸形；其三，抗生素。卡那霉素、慶大霉素、四環(huán)素、新霉素、鏈霉素、氯霉素等都會致畸。如果長期使用鏈霉素，會導致胎兒出現(xiàn)先天性耳聾[6]。大劑量的新霉素會導致先天性白內(nèi)障等畸形。其四，鎮(zhèn)靜藥。苯巴比妥會導致腎、骨骼、神經(jīng)、心臟和泌尿生殖系統(tǒng)障礙。安定對于胚胎致畸作用還存在爭論。苯妥英鈉屬于潛在行為致畸劑。其五，維生素。維生素A過量會導致胎兒骨骼發(fā)育異常，或者提高新生兒血鈣，出現(xiàn)智力發(fā)育障礙。缺乏葉酸會導致神經(jīng)管畸形。其六，解熱鎮(zhèn)痛藥。大劑量阿司匹林會致畸，小劑量會導致子代行為功能缺陷[7]。

4 心理因素

孕期心理應激不僅會對胎兒大腦生長發(fā)育造成影響，還會導致子代遠期器官功能損害。相關(guān)研究人員表示，母親應急會對胎兒下丘腦-垂體腎上腺皮質(zhì)軸發(fā)育功能造成影響，從而改變子代行為、大腦及其他的器官，并且改變自帶內(nèi)分泌。假如妊娠早期孕婦出現(xiàn)心理打擊，會導致胎兒顱骨畸形及心臟結(jié)構(gòu)缺陷。孕期母體心理應激會導致子代頭顱發(fā)育異常，神經(jīng)毒性損害，尤其海馬區(qū)域神經(jīng)受到損傷，并且神經(jīng)內(nèi)分泌出現(xiàn)異常[8]。

5 結(jié) 論

出生缺陷發(fā)病因素比較復雜，一般都是多因素綜合作用結(jié)果，對發(fā)生原因進行研究，實現(xiàn)出生缺陷監(jiān)測，使產(chǎn)前診斷水平得到提高，加強三級預防措施，能夠使人口素質(zhì)得到提高，對人群健康進行保護。目前出生缺陷為全球性主要人口健康問題，我國出生缺陷預防工作任重道遠，才能夠有效促進出生人口質(zhì)量工作提高，使社會和諧的發(fā)展。