楊潔清，楊 帆

（玉溪市人民醫(yī)院病理科，云南 玉溪 653100）

病例 患者女，14 歲，病案號431663。1月前無明顯誘因出現(xiàn)排尿不暢，感尿道外口有一贅生物，大小約1.5cm×1cm×1cm，無疼痛、血尿、畏寒、發(fā)熱等，逐漸增大而就診。?？茩z查：尿道外口見一白色贅生物，約3cm×2cm×2cm 大小，無觸痛，質(zhì)中等。局麻下行尿道外口贅生物切除術。送檢標本2cm×1.8cm×1cm 灰紅腫物一個，切面實性，灰紅，質(zhì)稍細，似有包膜。鏡下：瘤細胞圓形，似淋巴細胞樣，排列成實性，腺泡狀，瘤組織被膠原纖維分隔見圖1。特染Ag 染色可見瘤組織呈腺泡狀見圖2。免疫組化標記：myoglobin（+） 見圖3，Myosin（+） 見圖4，Desmin（灶性+），Vimentin（灶性+），CK 廣（-），LCA（-），HMB45（-），CgA（-），Syn（-），SMA（-），S-100（灶性+） 見圖5，EMA（灶性+） 見圖6，NSE（灶性+）。病理診斷：（尿道口） 腺泡狀橫紋肌肉瘤（ARMS）。腺泡狀橫紋肌肉瘤（ARMS） 是一種原始的惡性的細胞類似淋巴瘤的圓形細胞腫瘤，并有部分骨骼肌化特點。其惡性程度高，可發(fā)生于任何年齡，但主要發(fā)生于10～25歲的青少年。國際兒科腫瘤協(xié)會（SIOP） 和橫紋肌肉瘤協(xié)助組（IRSG） 報告患者平均年齡分別為6.8 歲和9 歲[1]。臨床上常表現(xiàn)為有痛或無痛腫塊。肉眼腫瘤界限較清楚，無包膜，呈浸潤性生長。切面灰白，略帶黃色，質(zhì)地較脆。腫瘤較大者常伴出血、壞死。常發(fā)生于四肢，其他發(fā)病部位如脊柱旁、肛周及鼻竇旁，泌尿生殖道和眼眶也可發(fā)生，但少見[2]。典型的腺泡狀橫紋肌肉瘤表現(xiàn)為迅速生長的四肢腫物。鼻腔周圍病變可引起眼球突出或顱神經(jīng)麻痹。直腸周圍的腫瘤可引起便秘。脊柱旁的腫瘤可產(chǎn)生神經(jīng)根癥狀，如感覺異常、感覺減退和局部麻痹。MRI 是最好的影像學檢查手段，可發(fā)現(xiàn)浸潤性、膨脹性生長的軟組織腫物。少數(shù)腫瘤可表現(xiàn)為全身擴散性癥狀，無明顯原發(fā)部位，類似淋巴瘤。本例是以排尿不暢，感尿道外口贅生物就診。主要有三種組織學亞型：典型的實性型以及胚胎型和腺泡狀混合型。但具有原始的肌母細胞性分化。典型的腺泡狀橫紋肌肉瘤含有纖維血管間隔。免疫組化標記腺泡狀橫紋肌肉瘤肌蛋白抗體染色陽性，尤其是myogenin，典型病例彌漫性細胞核強陽性。本例腫瘤細胞呈小圓形，瘤組織被膠原纖維、血管分隔，排列成實性、腺泡狀。肌紅蛋白及肌球蛋白強陽性，EMA，S-100 灶性陽性。故診斷為腺泡狀橫紋肌肉瘤。本病需與腺癌、惡性黑色素瘤、滑膜肉瘤、血管肉瘤、腺泡狀軟組織肉瘤鑒別。上述腫瘤均無橫紋肌細胞，癌可以表達上皮性抗原；惡性黑色素瘤表達HMB45，S-100；滑膜肉瘤同時表達波形蛋白和角蛋白；血管肉瘤表達第八因子相關抗原UEA-1 和CD34；腺泡狀軟組織肉瘤在名稱上易與腺泡狀橫紋肌肉瘤混淆，但前者有典型的器官樣結(jié)構，細胞漿內(nèi)有PAS 陽性結(jié)晶，細胞巢間有豐富的血管，兩者可鑒別。

治療及預后：腺泡狀橫紋肌肉瘤宜采取手術、化療和（或）放療的綜合性治療。靶向治療也在探索中，如普納替尼可抑制表達EGFR4 的腫瘤生長，以及ALK 抑制劑等[3]。腺泡狀橫紋肌肉瘤是一種高度惡性腫瘤，比胚胎型橫紋肌肉瘤更具侵襲性。預后差，死亡率高。大多在診斷后4年內(nèi)因廣泛轉(zhuǎn)移而死亡，局部淋巴結(jié)是最常見的轉(zhuǎn)移部位[4]。