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        尿道腺泡狀橫紋肌肉瘤(ARMS) 一例

        2020-02-21 07:41:18楊潔清
        云南醫(yī)藥 2020年1期
        關鍵詞:泡狀灶性外口

        楊潔清,楊 帆

        (玉溪市人民醫(yī)院病理科,云南 玉溪 653100)

        病例 患者女,14 歲,病案號431663。1月前無明顯誘因出現(xiàn)排尿不暢,感尿道外口有一贅生物,大小約1.5cm×1cm×1cm,無疼痛、血尿、畏寒、發(fā)熱等,逐漸增大而就診。??茩z查:尿道外口見一白色贅生物,約3cm×2cm×2cm 大小,無觸痛,質(zhì)中等。局麻下行尿道外口贅生物切除術。送檢標本2cm×1.8cm×1cm 灰紅腫物一個,切面實性,灰紅,質(zhì)稍細,似有包膜。鏡下:瘤細胞圓形,似淋巴細胞樣,排列成實性,腺泡狀,瘤組織被膠原纖維分隔見圖1。特染Ag 染色可見瘤組織呈腺泡狀見圖2。免疫組化標記:myoglobin(+) 見圖3,Myosin(+) 見圖4,Desmin(灶性+),Vimentin(灶性+),CK 廣(-),LCA(-),HMB45(-),CgA(-),Syn(-),SMA(-),S-100(灶性+) 見圖5,EMA(灶性+) 見圖6,NSE(灶性+)。病理診斷:(尿道口) 腺泡狀橫紋肌肉瘤(ARMS)。腺泡狀橫紋肌肉瘤(ARMS) 是一種原始的惡性的細胞類似淋巴瘤的圓形細胞腫瘤,并有部分骨骼肌化特點。其惡性程度高,可發(fā)生于任何年齡,但主要發(fā)生于10~25歲的青少年。國際兒科腫瘤協(xié)會(SIOP) 和橫紋肌肉瘤協(xié)助組(IRSG) 報告患者平均年齡分別為6.8 歲和9 歲[1]。臨床上常表現(xiàn)為有痛或無痛腫塊。肉眼腫瘤界限較清楚,無包膜,呈浸潤性生長。切面灰白,略帶黃色,質(zhì)地較脆。腫瘤較大者常伴出血、壞死。常發(fā)生于四肢,其他發(fā)病部位如脊柱旁、肛周及鼻竇旁,泌尿生殖道和眼眶也可發(fā)生,但少見[2]。典型的腺泡狀橫紋肌肉瘤表現(xiàn)為迅速生長的四肢腫物。鼻腔周圍病變可引起眼球突出或顱神經(jīng)麻痹。直腸周圍的腫瘤可引起便秘。脊柱旁的腫瘤可產(chǎn)生神經(jīng)根癥狀,如感覺異常、感覺減退和局部麻痹。MRI 是最好的影像學檢查手段,可發(fā)現(xiàn)浸潤性、膨脹性生長的軟組織腫物。少數(shù)腫瘤可表現(xiàn)為全身擴散性癥狀,無明顯原發(fā)部位,類似淋巴瘤。本例是以排尿不暢,感尿道外口贅生物就診。主要有三種組織學亞型:典型的實性型以及胚胎型和腺泡狀混合型。但具有原始的肌母細胞性分化。典型的腺泡狀橫紋肌肉瘤含有纖維血管間隔。免疫組化標記腺泡狀橫紋肌肉瘤肌蛋白抗體染色陽性,尤其是myogenin,典型病例彌漫性細胞核強陽性。本例腫瘤細胞呈小圓形,瘤組織被膠原纖維、血管分隔,排列成實性、腺泡狀。肌紅蛋白及肌球蛋白強陽性,EMA,S-100 灶性陽性。故診斷為腺泡狀橫紋肌肉瘤。本病需與腺癌、惡性黑色素瘤、滑膜肉瘤、血管肉瘤、腺泡狀軟組織肉瘤鑒別。上述腫瘤均無橫紋肌細胞,癌可以表達上皮性抗原;惡性黑色素瘤表達HMB45,S-100;滑膜肉瘤同時表達波形蛋白和角蛋白;血管肉瘤表達第八因子相關抗原UEA-1 和CD34;腺泡狀軟組織肉瘤在名稱上易與腺泡狀橫紋肌肉瘤混淆,但前者有典型的器官樣結構,細胞漿內(nèi)有PAS 陽性結晶,細胞巢間有豐富的血管,兩者可鑒別。

        治療及預后:腺泡狀橫紋肌肉瘤宜采取手術、化療和(或)放療的綜合性治療。靶向治療也在探索中,如普納替尼可抑制表達EGFR4 的腫瘤生長,以及ALK 抑制劑等[3]。腺泡狀橫紋肌肉瘤是一種高度惡性腫瘤,比胚胎型橫紋肌肉瘤更具侵襲性。預后差,死亡率高。大多在診斷后4年內(nèi)因廣泛轉(zhuǎn)移而死亡,局部淋巴結是最常見的轉(zhuǎn)移部位[4]。

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