董海

（延邊大學(xué)附屬醫(yī)院，吉林 延吉 133000）

0 引言

先天性皮膚缺損（aplasia cutis congenital ACC）又稱先天性皮膚再生不良或皮膚再生不全，是一種罕見的患兒出生時(shí)皮膚局限或廣泛缺損的疾病，以一定部位的皮膚缺損為特征，可伴有其它發(fā)育異常。本文中報(bào)告延邊地區(qū)1例新生兒先天性皮膚缺損，結(jié)合文獻(xiàn)探討治療方法。

1 臨床資料

患兒男，出生后即發(fā)現(xiàn)患兒雙下肢皮膚缺損，收入我院新生兒科（如圖1）。母孕史：患兒系G2P1(G1為人工流產(chǎn)）孕36周剖宮產(chǎn)兒，出生時(shí)胎心140-150次/分，羊水清而中等，出生時(shí)體重3.29 kg，身長52cm，Apgar評(píng)分1分鐘9分，5分鐘10分。家族史：父母非近親婚配，否認(rèn)家族遺傳病史和感染病史。入院查體：體溫 35.5℃,脈搏140次/分，呼吸53次/分，血壓66/34 mmHg。神志清，哭聲可，對(duì)刺激反應(yīng)可，吮奶欠佳，未觸及淺表淋巴結(jié)腫大。前囟平軟，顏面和四肢末端青紫發(fā)紺，雙肺呼吸音粗、無啰音。腹軟，肝脾未觸及腫大，腸鳴音正常，四肢肌張力低，原始反射引出不全。?？魄闆r：右側(cè)下肢伸側(cè)自膝上部至足底部片狀不規(guī)則皮膚缺損，界限較清楚，基底潮紅而發(fā)亮。皮損處可見清晰的小血管及大小不等的滲出性水皰，部分水皰破裂處有黃色清涼滲出液，邊緣形成淡黃色痂，面積約7%體表面積。左側(cè)下肢腓側(cè)自中央處至足底部有皮膚缺損，外觀同右側(cè)，面積約3%體表面積，總共約10%體表面積。入院診斷：新生兒先天性皮膚缺損。治療：①創(chuàng)面處理：保暖、保護(hù)創(chuàng)面、防止摩擦：早期采用0.9%氯化鈉溶液沖洗清創(chuàng)，0.1%新潔爾滅紗布濕敷包扎，后期用表皮生長外用液生物制劑外噴于創(chuàng)面（1次/d），并用柔軟型脂質(zhì)水膠體敷料優(yōu)妥（法國優(yōu)格公司提供）和棉紗布包扎，避免創(chuàng)面暴露。②增強(qiáng)機(jī)體免疫力、防止局部和全身感染：靜脈滴注丙種球蛋白，全身用第2代頭孢菌素。③加強(qiáng)營養(yǎng)、支持療法：多巴酚丁胺、維生素K1、多種維生素、葡萄糖靜滴同時(shí)，配合母乳喂養(yǎng)和合理的腸內(nèi)營養(yǎng)?；純航邮苌鲜鲋委熀妥o(hù)理2周后，患兒生命體征穩(wěn)定、創(chuàng)面未發(fā)生感染、創(chuàng)面趨于愈合，達(dá)到臨床治愈但因患兒父母個(gè)人原因要求而未痊愈出院（如圖2）。

2 討論

圖1 入院時(shí)

圖2 治療2周后

先天性皮膚缺損（aplasia cutis congenital，ACC）又稱先天性皮膚再生不良或皮膚再生不全，是一種非常罕見的患兒出生時(shí)皮膚局限或廣泛缺損的疾病，以一定部位的皮膚缺損為特征，可伴有其它器官或四肢發(fā)育異常。最早，1966年Bart[1]等首先報(bào)道了該病，且明顯有家族史和遺傳傾向，但缺乏后期的進(jìn)一步報(bào)道和研究。目前該病因尚不明確，考慮可能與母親懷孕期內(nèi)子宮狹小或胎兒皮膚與羊膜黏連或某種藥物、病毒及毒物等有關(guān)[2]。該病為新生兒罕見疾病，對(duì)于治療目前國內(nèi)外也尚無統(tǒng)一治療方法。中國國內(nèi)曲云英[3]等有文獻(xiàn)報(bào)道，燒傷濕潤包扎法及濕潤燒傷膏治療均取得較良好療效，近年來也有醫(yī)生在創(chuàng)面上使用生物制劑敷料得到較好治療的報(bào)道。國外有Smartt等使用脫細(xì)胞真皮填充創(chuàng)面的報(bào)道，而Brzezinski等則認(rèn)為較大較深的皮膚缺損應(yīng)盡早行異體皮覆蓋或生物制皮等植皮手術(shù)、保持創(chuàng)面皮膚完整性、形成保護(hù)層、避免創(chuàng)面長期暴露。我們認(rèn)為治療方法應(yīng)個(gè)體化，聯(lián)合支持、營養(yǎng)、手術(shù)等對(duì)癥治療。首先我們認(rèn)為治療上以保守治療為主，原則上全身保暖（有條件的醫(yī)療單位使用嬰兒保溫箱）、局部保護(hù)創(chuàng)面、定期換藥如適當(dāng)適用生物制劑、生物膠體敷料和水膠敷料如表皮生長外用液、海藻鹽、美皮康等，進(jìn)一步防止創(chuàng)面周圍皮膚再損傷和干燥壞死，同時(shí)增強(qiáng)機(jī)體免疫力，及時(shí)補(bǔ)充丙種球蛋白、多巴酚丁胺、復(fù)合維生素等，結(jié)合創(chuàng)面細(xì)菌培養(yǎng)和藥敏實(shí)驗(yàn)加強(qiáng)聯(lián)合抗生素治療，防止局部和全身感染，加強(qiáng)口服添加輔食、母乳營養(yǎng)、支持等對(duì)癥治療，尤其是對(duì)于生命體征穩(wěn)定、面積小、無功能缺陷和無并發(fā)大出血的患兒則應(yīng)嚴(yán)格保守治療，而皮膚缺損較大而深、影響功能和發(fā)育且合并硬腦膜缺損、破裂等危及生命的患兒則應(yīng)限期盡早手術(shù)治療或與保守治療二者緊密結(jié)合多學(xué)科、多專業(yè)、多渠道的綜合治療。總之，新生兒先天性皮膚缺損癥（aplasia cutis congenital ACC）目前臨床上國內(nèi)外沒有統(tǒng)一的特效治療方法，只能嚴(yán)格掌握手術(shù)指證和依據(jù)外科皮膚創(chuàng)面的處理大原則給予及時(shí)的消毒清創(chuàng)、局部皮膚用藥、手術(shù)干預(yù)治療盡早關(guān)閉創(chuàng)面以及預(yù)防局部和全身感染，防治重要器官進(jìn)一步損傷，加強(qiáng)營養(yǎng)、支持等積極地個(gè)性化對(duì)癥治療[4-8]。

本病診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)，但需與局灶性真皮發(fā)育不全、皮脂腺痣、產(chǎn)鉗外傷和大皰性表皮松解癥相鑒別。本病淺表性皮膚損害多為自限性，預(yù)后良好，可自行愈合，皮膚創(chuàng)面留下羊皮紙樣瘢痕。小面積皮損以局部創(chuàng)面保護(hù)、支持治療為主；大面積皮損有學(xué)者認(rèn)為宜采用植皮治療，可早期覆蓋創(chuàng)面，減少滲出、感染，促進(jìn)創(chuàng)面早期愈合，減少后遺癥的發(fā)生率。