范小慧 余小燕 李 聰

（1.惠州市惠陽區(qū)婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心，廣東惠州516002；2.惠州市中心醫(yī)院，廣東惠州516008）

珠蛋白生成障礙性貧血是一種遺傳疾病，主要形成因素是因?yàn)檫z傳基因缺陷，并引起人體內(nèi)的血紅蛋白至少有一種珠蛋白合成缺乏或者不足，致使機(jī)體呈貧血或者病理狀態(tài)，通常會(huì)對(duì)人們的身體健康和生命質(zhì)量造成很大的影響。人體的珠蛋白生成障礙性貧血需盡早檢查和診斷，臨床檢查時(shí)常選擇血紅蛋白電泳分析，而患者病情的確診需要檢測(cè)基因，這關(guān)系到患者的病情確診及類型判斷等問題[1]。近年臨床上使用的血紅蛋白毛細(xì)管電泳檢測(cè)儀器較多，但每種設(shè)備均有著參差不齊的作用及局限性，本次回顧性分析我院采用血常規(guī)檢查的2970例健康體檢者的臨床情況，旨在比較分析初篩陽性受檢者的用全自動(dòng)毛細(xì)管電泳儀檢測(cè)。

1 資料與方法

1.1 一般資料：選自2015年1月至2018年9月隨機(jī)納入血常規(guī)檢查的2970例健康體檢者為對(duì)象，男性1393例，女性1577例，年齡18～45歲、平均（35.9±7.4）歲；研究前與選擇的對(duì)象溝通，告知其關(guān)于研究?jī)?nèi)容，其同意參與并配合研究，患者或家屬簽署知情同意書。

1.2 檢測(cè)方法血細(xì)胞分析儀檢測(cè)：取受檢者靜脈血2mL，試管選擇（EDTA.2K）乙二胺乙酸二鉀抗凝真空管，用型號(hào)為邁瑞B(yǎng)C-3000Plus全自動(dòng)三分群血液細(xì)胞分析儀對(duì)選擇的所有受檢者進(jìn)行血常規(guī)檢測(cè)；同時(shí)間質(zhì)控品檢測(cè)，保證其檢測(cè)結(jié)果在控制范圍內(nèi)。全自動(dòng)毛細(xì)管電泳：取受檢者靜脈血2mL，試管選擇（ACD）檸檬酸葡萄糖溶液B抗凝真空管。使用法國SEBIA公司生產(chǎn)的全自動(dòng)毛細(xì)管電泳儀對(duì)選擇的所有受檢者進(jìn)行全血標(biāo)本點(diǎn)用檢測(cè)。

1.3 檢測(cè)結(jié)果參考標(biāo)準(zhǔn)：HbA2：2.50%～3.50%，HbF：≤2.50%，檢測(cè)結(jié)果未超出標(biāo)準(zhǔn)范圍，并未見異常Hb帶，表示正常；HbA2篩選標(biāo)準(zhǔn)：＜2.50%或（和）出現(xiàn)異常血紅蛋白帶（HbBart’s，Hb H）判定為a地貧表型陽性。HbA2＞3.50%則判定為β地貧表型陽性。血常規(guī)檢測(cè)：平均紅細(xì)胞體積（MCV）＜82fL時(shí)，（MCH）平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量＜27pg表示初篩地貧陽性[2]。

2 結(jié)果

2.1 血常規(guī)檢測(cè)結(jié)果：2970例受檢者血常規(guī)檢測(cè)結(jié)果顯示，500例受檢者（16.84%）初篩地貧陽性。

2.2 毛細(xì)管電泳法檢測(cè)結(jié)果：500例初篩陽性受檢者毛細(xì)管電泳法檢測(cè)結(jié)果檢出地貧413例，檢出率84.28%，其中檢出α地貧228例，檢出率80.00%，檢出β地貧196例，檢出率96.59%。

3 討論

珠蛋白生成障礙性貧血即地中海貧血，屬于遺傳性溶血性貧血疾病的一種，病情是由遺傳基因缺陷造成，但人的基因缺陷復(fù)雜、多樣，臨床上常見珠蛋白鏈類型和數(shù)量繁多，且患者的臨床癥狀表現(xiàn)各異。珠蛋白生成障礙性貧血主要包括β地中海貧血、α地中海貧血，前者的發(fā)生存在非常復(fù)雜的分子病理，目前已知這種基因病變可由100種以上的β基因突變引起，因?yàn)榛螯c(diǎn)突變的患者較多，但也有少數(shù)的患者是基因缺失引起；后者的出現(xiàn)是因?yàn)棣林榈鞍谆蛉笔б?，同樣有少?shù)患者是因?yàn)榛螯c(diǎn)突變引起[3]。

一般篩查珠蛋白生成障礙性貧血的方法較多，但實(shí)驗(yàn)室常見的檢測(cè)方法是全自動(dòng)凝膠血紅蛋白電泳，不過臨床經(jīng)驗(yàn)指出，電泳法檢測(cè)時(shí)影響結(jié)果的因素較多，也具有一定的局限性，游雪云指出[4-5]，單次電泳人數(shù)及批次限制，且標(biāo)本一定要洗滌紅細(xì)胞和溶血等前處理，這使得檢測(cè)流程較多。毛細(xì)管電泳是目前常用的血紅蛋白分離檢測(cè)技術(shù)，此項(xiàng)技術(shù)是以波長(zhǎng)200nm氘光源及CCD探測(cè)器實(shí)現(xiàn)Hb的分離，這種技術(shù)的靈敏度與精確度較高，同時(shí)檢測(cè)操作并不復(fù)雜，且無需較長(zhǎng)時(shí)間的檢測(cè)，能對(duì)血紅蛋白的成分準(zhǔn)確定量分析[6]。

本研究結(jié)果顯示，初篩陽性500例受檢者檢出413例地貧，α地貧228例，β地貧196例，說明Capillarys 2 Flex Piercing全自動(dòng)毛細(xì)管電泳儀對(duì)珠蛋白生成障礙性貧血的檢測(cè)準(zhǔn)確率高，能對(duì)α地貧和β地貧的病情較準(zhǔn)確的檢測(cè)。根據(jù)本研究可見，Capillarys 2 Flex Piercing全自動(dòng)毛細(xì)管電泳儀應(yīng)用于珠蛋白生成障礙性貧血篩查的可行性高，檢測(cè)準(zhǔn)確度高。

綜上所述，全自動(dòng)毛細(xì)管電泳儀在進(jìn)行珠蛋白生成障礙性貧血篩查中的應(yīng)用作用明顯，在篩查和檢查α地貧以及β地貧方面具有極佳的應(yīng)用價(jià)值。