王秋菊 韓東一

中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科醫(yī)學(xué)部，國(guó)家耳鼻咽喉疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心，解放軍耳鼻咽喉研究所，聾病教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室；聾病防治北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室（北京100853）

《中華耳科學(xué)雜志》自2003年創(chuàng)刊以來(lái)，歷經(jīng)了17個(gè)春秋的淬煉和發(fā)展，于2017年在2008種核心期刊中脫穎而出，成為“中國(guó)精品科技期刊”。2018年，在2000余種醫(yī)學(xué)及相關(guān)期刊中，僅13本期刊入選“2018期刊數(shù)字影響力100強(qiáng)”，《中華耳科學(xué)雜志》以排名第二的成績(jī)登榜。2019年《中華耳科學(xué)雜志》又獲評(píng)“中華人民共和國(guó)成立70周年精品期刊”。隨著醫(yī)療大數(shù)據(jù)，人工智能，手術(shù)機(jī)器人，微創(chuàng)技術(shù)，新一代測(cè)序技術(shù)，遺傳咨詢等前沿領(lǐng)域的拓展和發(fā)展，《中華耳科學(xué)雜志》也時(shí)刻進(jìn)行著自我的改進(jìn)和創(chuàng)新。由此，與臨床耳科學(xué)實(shí)踐密切相關(guān)的《指南標(biāo)準(zhǔn)共識(shí)》專欄應(yīng)運(yùn)而生。

目前，耳科學(xué)的領(lǐng)域前沿，臨床和基礎(chǔ)研究的方方面面均在快速發(fā)展：臨床疾病診斷干預(yù)技術(shù)不斷更新，診斷流程和臨床路徑持續(xù)完善，各種檢測(cè)報(bào)告形式多樣并存，手術(shù)術(shù)式也在智能和精細(xì)精準(zhǔn)中前行，而基礎(chǔ)研究方法與模式也在不斷拓展和深入。盡管經(jīng)過(guò)幾代人的努力，目前已經(jīng)有些臨床指南、標(biāo)準(zhǔn)、共識(shí)的出臺(tái)，但與臨床實(shí)踐和臨床研究的具體需求相比，仍然為杯水車薪。隨著耳科學(xué)臨床與基礎(chǔ)的深入和精準(zhǔn)，迫切需要建立實(shí)用性強(qiáng)，專業(yè)性高，便于推廣應(yīng)用的系列操作標(biāo)準(zhǔn)，研究標(biāo)準(zhǔn)，診斷標(biāo)準(zhǔn)，檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)，干預(yù)標(biāo)準(zhǔn)等，并形成與之相應(yīng)的臨床實(shí)踐指南與共識(shí)。因此，中華耳科學(xué)雜志設(shè)立《指南標(biāo)準(zhǔn)共識(shí)》專欄，將圍繞耳科學(xué)相關(guān)的臨床實(shí)踐與基礎(chǔ)研究的每個(gè)疾病，每個(gè)診斷，每項(xiàng)研究，每項(xiàng)技術(shù)均能逐步地建立標(biāo)準(zhǔn)，形成共識(shí)，制定指南。這是國(guó)家耳鼻咽喉疾病國(guó)家臨床醫(yī)學(xué)研究中心的責(zé)任，也是為廣大同仁搭建共同發(fā)展和進(jìn)步的平臺(tái)，更是耳科學(xué)同道們共享臨床與基礎(chǔ)研究成果的機(jī)遇。在《指南標(biāo)準(zhǔn)共識(shí)》專欄中，可刊出經(jīng)過(guò)授權(quán)的國(guó)際最新指南的譯本，可刊出國(guó)家級(jí)各種操作和技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，更可優(yōu)先刊出經(jīng)過(guò)專業(yè)學(xué)會(huì)/協(xié)會(huì)組織的專家組成員撰寫的指南與共識(shí)，以滿足日益增長(zhǎng)的臨床和基礎(chǔ)研究需求，并提供有價(jià)值的參考與示范。

本期刊出的《嬰幼兒聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙評(píng)估與管理的實(shí)踐指南｛Practice Guidance for Recommended Procedure-Assessment and Management of Auditory Neuropathy Spectrum Disorder(ANSD)in Young Infants｝V3.0》中文版本，是英國(guó)聽(tīng)力學(xué)協(xié)會(huì)（British Society of Audiology，BSA）于2019年推出的新版指南。我們通過(guò)與BSA溝通后，于2019年8月23日獲英國(guó)聽(tīng)力學(xué)協(xié)會(huì)的中文版授權(quán)，隨即組織人員將其翻譯出中文，之后邀請(qǐng)?jiān)擃I(lǐng)域的專家進(jìn)行了反復(fù)校對(duì)，以便更加準(zhǔn)確反應(yīng)其真實(shí)內(nèi)涵而形成的版本。

本刊將分兩期發(fā)表2019《嬰幼兒聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙評(píng)估與管理的實(shí)踐指南》中文版本，本指南為V3.0版本，是基于此前的多個(gè)版本修改基礎(chǔ)上形成的。早在2004年，英國(guó)新生兒聽(tīng)力篩查項(xiàng)目（Newborn Hearing Screening Programme，NHSP）組在King AM，Purdy SC,Dillon H等澳大利亞專家撰寫的“聽(tīng)神經(jīng)病患者的聽(tīng)覺(jué)管理，尤其強(qiáng)調(diào)嬰幼兒患者的管理（Audiological Management of Clients who have Auditory Neuropathy,with particular emphasis on the management of infants）”文章的基礎(chǔ)上起草了《嬰幼兒聽(tīng)神經(jīng)病評(píng)估與管理的實(shí)踐指南（Practice Guidance for Assessment and Management of Auditory Neuropathy/Auditory Dys-synchrony）V1.0》。指南概述了英國(guó)新生兒聽(tīng)力篩查項(xiàng)目組對(duì)評(píng)估與處理懷疑患有聽(tīng)神經(jīng)?。ˋuditory Neuropathy）或聽(tīng)神經(jīng)失同步化（Auditory Dys-synchrony）的嬰幼兒患者的建議，描述了其適用范圍，梳理了對(duì)“聽(tīng)神經(jīng)病”診斷認(rèn)識(shí)的發(fā)展歷史及疾病定義過(guò)程，指南V1.0版本對(duì)規(guī)范嬰幼兒聽(tīng)神經(jīng)病的評(píng)估與處理具有指導(dǎo)性作用。

2008年，英國(guó)NHSP對(duì)先前的指南內(nèi)容進(jìn)行了小部分的更正，涉及的是印刷錯(cuò)誤，以及增加了對(duì)CM測(cè)試結(jié)果解釋的附錄，推出了《嬰幼兒聽(tīng)神經(jīng)病評(píng)估與管理的實(shí)踐指南1.1版本（Practice Guidance for Assessment and Management of Auditory Neuropathy/Auditory Dys-synchronyl）V1.1》。值得關(guān)注的是，也是在2008年，意大利科莫召開(kāi)的新生兒聽(tīng)力篩查國(guó)際會(huì)議上就嬰幼兒聽(tīng)神經(jīng)病評(píng)估與管理指南和相關(guān)熱點(diǎn)問(wèn)題召開(kāi)了專題研討會(huì)，會(huì)后出版了《嬰幼兒聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙評(píng)估與管理指南（Guidelines for Identification and Management of Infants and Young Children with Auditory Neuropathy Spectrum Disorder）》。會(huì)上專家組對(duì)聽(tīng)神經(jīng)病的命名達(dá)成共識(shí)，建議為“聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙”。

2012年，隨著對(duì)該病的認(rèn)識(shí)不斷深入，疾病定義、診斷標(biāo)準(zhǔn)、干預(yù)方式等逐漸的明晰，英國(guó)NHSP出版了《嬰幼兒聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙評(píng)估與管理實(shí)踐指南 2.1版本（Practice Guidelines for the Assessment and Management of Auditory Neuropathy Spectrum Disorder in Young Infants）V2.1》。該指南中的最大變化是將疾病的命名從“聽(tīng)神經(jīng)病/聽(tīng)神經(jīng)失同步”改為“聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙”，與2008年意大利科莫會(huì)議的建議一致。同時(shí)，增加疾病的病因?qū)W章節(jié)，列出了疾病可能的病因，體現(xiàn)出病因復(fù)雜的特點(diǎn)；疾病的診斷和干預(yù)內(nèi)容也進(jìn)行了擴(kuò)充，強(qiáng)調(diào)早期溝通支持的重要性；另外，單側(cè)聽(tīng)神經(jīng)病患者管理章節(jié)的增加，體現(xiàn)了指南制定組專家對(duì)特殊類型聽(tīng)神經(jīng)病患者處理的重視。

2013年，英國(guó)NHSP出版《嬰幼兒聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙評(píng)估與管理實(shí)踐指南2.2版本（Practice Guidelines for the Assessment and Management of Auditory Neuropathy Spectrum Disorder in Young Infants）V2.2》，其中有針對(duì)人工耳蝸植入時(shí)機(jī)選擇和初始評(píng)估內(nèi)容的微調(diào)。2013年以后，國(guó)際上對(duì)聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙/聽(tīng)神經(jīng)病的基礎(chǔ)研究和臨床研究的證據(jù)不斷產(chǎn)生，由此，進(jìn)一步精細(xì)化的診斷，技術(shù)參數(shù)的規(guī)范，以及可能應(yīng)用的病因?qū)W診斷，加之多種臨床類型的發(fā)現(xiàn)，促發(fā)了指南的更新。

2019年，英國(guó)聽(tīng)力學(xué)協(xié)會(huì)對(duì)英國(guó)NHSP的指南進(jìn)行了補(bǔ)充，推出《嬰幼兒聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙評(píng)估與處理的實(shí)踐指南3.0版本｛Practice Guidelines for Recommended Procedure-Assessment and Management of Auditory Neuropathy Spectrum Disorder(ANSD)in Young Infants｝V3.0》。新的實(shí)踐指南主要針對(duì)嬰幼兒聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙的診斷給予了推薦的操作步驟、評(píng)估測(cè)試順序，并引入評(píng)估流程圖，強(qiáng)調(diào)應(yīng)用該指南的同時(shí)，要遵循耳蝸微音電位測(cè)試流程，使指南更具操作性。對(duì)異常聽(tīng)性腦干反應(yīng)（ABR）進(jìn)行了進(jìn)一步的定義，增加了示例圖，直觀顯示出波形分化異常的標(biāo)準(zhǔn)。該版本增加了病因?qū)W部分內(nèi)容和病變部位的章節(jié)，對(duì)關(guān)于聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙/聽(tīng)神經(jīng)病的病變部位的診斷進(jìn)行了分析。但也明確指出，該指南未囊括對(duì)較大嬰幼兒病例以及遲發(fā)型患者的評(píng)估和管理。

從2004年英國(guó)NSHP出版《嬰幼兒聽(tīng)神經(jīng)病評(píng)估與管理的實(shí)踐指南1.0版本》至2019的3.0版本的臨床實(shí)踐指南，歷經(jīng)了15年，可以看到歷次的更新，一直在不斷地修正著對(duì)疾病診斷要點(diǎn)，診斷流程，技術(shù)參數(shù)，以及吸收新的研究證據(jù)來(lái)充實(shí)指南內(nèi)容，也體現(xiàn)了聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙/聽(tīng)神經(jīng)病的復(fù)雜性和發(fā)展性。

聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙/聽(tīng)神經(jīng)病(Auditory Neuropathy Spectrum Disorder/Auditory Neuropathy)是上個(gè)世紀(jì)90年代發(fā)現(xiàn)的一種復(fù)雜的聽(tīng)覺(jué)功能障礙性疾病。1992年我國(guó)的顧瑞教授等將其稱為低頻中樞感音神經(jīng)性耳聾（Central low frequency sensorineural hearing loss），1996年Starr教授命名其為聽(tīng)神經(jīng)?。ˋuditory Neuropathy）。2008年，意大利科莫召開(kāi)的新生兒聽(tīng)力篩查國(guó)際會(huì)議上的《嬰幼兒聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙評(píng)估與管理指南》，建議診斷名稱為“聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙”。2015年，Rance和Starr發(fā)表文章認(rèn)為，“譜系障礙”常被用于描述一些病因不明，缺乏客觀評(píng)價(jià)的疾病，如自閉癥等，但聽(tīng)神經(jīng)病的病因已逐漸清晰和明確，不適宜用“譜系障礙”診斷該病，建議仍延用“聽(tīng)神經(jīng)病”的臨床診斷。近四年來(lái)，由解放軍總醫(yī)院主辦的國(guó)際聽(tīng)神經(jīng)病進(jìn)展與指南國(guó)際高峰論壇，邀請(qǐng)了來(lái)自十余個(gè)國(guó)家百余名專家學(xué)者共同討論，認(rèn)為臨床上應(yīng)用“聽(tīng)神經(jīng)病”這一診斷名詞，有助于對(duì)患者疾病診斷的一致性，便于患者對(duì)該疾病的認(rèn)識(shí)和理解，也適用于臨床分型診斷，便于推動(dòng)診治指南的制定與實(shí)施，推薦在臨床醫(yī)學(xué)診斷中應(yīng)用此診斷名詞，即聽(tīng)神經(jīng)病。

20多年來(lái)，學(xué)者們對(duì)聽(tīng)神經(jīng)病的認(rèn)識(shí)經(jīng)歷了從臨床特征分析，聽(tīng)力學(xué)診斷與鑒別診斷、電生理學(xué)檢測(cè)及心理聲學(xué)測(cè)試，遺傳代謝機(jī)制研究到漸入精準(zhǔn)的評(píng)估與處理的新階段。在發(fā)現(xiàn)聽(tīng)神經(jīng)病之前，國(guó)際上已建立了針對(duì)新生兒感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失的早期評(píng)估與管理方法，但其不能完全滿足嬰幼兒聽(tīng)神經(jīng)病診斷和鑒別的特定需要，因此針對(duì)嬰幼兒聽(tīng)神經(jīng)病的評(píng)估與管理指南不斷出現(xiàn)，并逐漸完善，更具操作性。但亦可看出，這些指南主要針對(duì)的是嬰幼兒聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙/聽(tīng)神經(jīng)病的評(píng)估與管理，尚無(wú)針對(duì)在青少年和成人聽(tīng)神經(jīng)病的評(píng)估、診斷、干預(yù)、管理指南，這也是我們持續(xù)研究和努力建立綜合性臨床指南的動(dòng)力和原因，將嬰幼兒和青少年及成人聽(tīng)神經(jīng)病的臨床實(shí)踐綜合指南發(fā)布出來(lái)，便于指導(dǎo)臨床醫(yī)學(xué)實(shí)踐。

目前認(rèn)為，聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙/聽(tīng)神經(jīng)病的聽(tīng)力學(xué)表現(xiàn)僅僅是疾病的一個(gè)標(biāo)簽或標(biāo)識(shí)，而與之相應(yīng)的疾病的醫(yī)學(xué)診斷還需要結(jié)合病因?qū)W（基因，免疫，病毒等）的分析，影像學(xué)的分析，自然病程的分析、干預(yù)效果的分析才能最后給出疾病的分型與診斷。同時(shí)，各個(gè)國(guó)家的國(guó)情和患者特征不同，與本國(guó)醫(yī)療實(shí)際相符合的臨床實(shí)踐指南也呼之欲出。因此，我們將在近期發(fā)布基于我國(guó)臨床實(shí)踐，適合我國(guó)臨床操作的中文版《聽(tīng)神經(jīng)病的臨床實(shí)踐指南》。我國(guó)早在1992年就發(fā)現(xiàn)了該疾病，并在2007年組織了我國(guó)耳科學(xué)專家的共識(shí)論壇。之后在疾病診斷研究方面，在按亞型或按病變部位的分類方法上，在基于遺傳學(xué)研究的精確定義本病的內(nèi)涵方面上，在開(kāi)發(fā)分類和評(píng)分系統(tǒng)及個(gè)性化干預(yù)方面上均有我國(guó)研究的貢獻(xiàn)與特色，指南的推出將推進(jìn)對(duì)疾病的深入認(rèn)識(shí)和標(biāo)準(zhǔn)化進(jìn)程。