摘要：目的：觀察一例染色體16q24微重復(fù)患兒言語(yǔ)認(rèn)知方面存在的主要問題，記錄對(duì)患兒進(jìn)行言語(yǔ)認(rèn)知干預(yù)的方法及效果。方法：對(duì)患兒進(jìn)行言語(yǔ)認(rèn)知發(fā)育狀況的評(píng)估，分析問題，主要特征，制定治療方案，評(píng)估治療效果，了解患兒認(rèn)知言語(yǔ)進(jìn)展情況，記錄有效干預(yù)方法。結(jié)果：在聽覺理解和視覺理解上得到了很大提高，但局限于形象具體事物，對(duì)抽象事物理解困難;模仿復(fù)雜連續(xù)的動(dòng)作欠佳，不能口型模仿;口腔問題為限制發(fā)音的主要問題。結(jié)論：干預(yù)重點(diǎn)難點(diǎn)為：抽象概念的理解、口腔功能鍛煉、模仿能力培養(yǎng)、精細(xì)協(xié)調(diào)動(dòng)作操作。

關(guān)鍵詞：微重復(fù);言語(yǔ)認(rèn)知;干預(yù)方法

【中圖分類號(hào)】R816.92? 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A?? 【文章編號(hào)】1673-9026（2020）10-214-02

染色體16q24微重復(fù)是一種罕見的染色體病，臨床表現(xiàn)為精神發(fā)育遲緩，特殊面容，低張力，部分患兒畸形，現(xiàn)對(duì)我院接手的一例病例做言語(yǔ)認(rèn)知方面觀察研究。了解患兒在言語(yǔ)認(rèn)知方面存在的主要問題及特征，重點(diǎn)的干預(yù)方向和主要治療方法。

一、對(duì)象與方法

1.對(duì)象

患兒核型46XXadd（16）（q24），16號(hào)染色體長(zhǎng)臂末端帶紋增加，其片段來(lái)源于平衡易位的父親。患兒女，出生于2016/09/05，于2018/02/22來(lái)我部門接受言語(yǔ)認(rèn)知方面的干預(yù)，在此之前未接受其他相關(guān)治療。

2.方法

（1）初次評(píng)估。對(duì)其進(jìn)行初次評(píng)估，患兒17M。早期語(yǔ)言發(fā)育進(jìn)程表結(jié)果顯示：患兒語(yǔ)音和語(yǔ)言表達(dá)為5個(gè)月水平，只能發(fā)出簡(jiǎn)單單音節(jié)，聽覺感受和理解為7個(gè)月水平，聽到自己的名字有反應(yīng)，視覺相關(guān)理解和表達(dá)為9個(gè)月水平，可以用整只手表達(dá)需要，不能完成1步指令（伴手勢(shì)），總體水平相當(dāng)于7個(gè)月，與實(shí)際年齡落后10個(gè)月左右。對(duì)其進(jìn)行（S-S法）語(yǔ)言發(fā)育遲緩檢查（CRRC版）評(píng)估，患兒聽力正常，斜視，發(fā)音器官低張力，高敏;交流態(tài)度良好，符號(hào)形式與指示內(nèi)容關(guān)系處于2-1機(jī)能性操作階段，可以完成部分玩具和實(shí)物的操作，可以自行將積木放入盒中，模仿較少。構(gòu)音問題明顯：臉部唇部口腔高度敏感，吞咽障礙，發(fā)音單一，下頜、唇舌低張力，運(yùn)動(dòng)少。

（2）診斷及主要問題。診斷為語(yǔ)言發(fā)育遲緩，語(yǔ)言發(fā)育遵循正常發(fā)育順序，但落后與正常發(fā)育速度，未達(dá)到其年齡相應(yīng)水平。分析目前其主要問題有：對(duì)事物事態(tài)未理解，指令執(zhí)行能力差，發(fā)音單一 ，構(gòu)音器官低張力，口腔運(yùn)動(dòng)少，高度敏感，為突出表現(xiàn)，模仿較少。

（3）制定方案。理解方面：提高對(duì)事物概念的理解，對(duì)事物，成對(duì)實(shí)物，鑲嵌版進(jìn)行匹配、選擇、事物名稱的認(rèn)知，指令執(zhí)行能力的提高、1步指令、2步指令等。溝通、模仿能力方面：操作玩具、模仿小動(dòng)物、拍手、揮手、睡覺、摸頭、吃等大動(dòng)作模仿;手勢(shì)模仿、舞蹈動(dòng)作模仿等復(fù)雜精細(xì)模仿鍛煉;下頜，雙唇，舌體的一些口型模仿的鍛煉。當(dāng)患兒能夠聽懂一些簡(jiǎn)單的話后訓(xùn)練患兒用手勢(shì)或簡(jiǎn)單的詞匯交流溝通。兒童通過(guò)手勢(shì)符號(hào)表示意愿，進(jìn)行非言語(yǔ)交流，是幫助兒童建立表達(dá)需求的可靠方式，這使得非言語(yǔ)技能被提升，從而最大限度地促進(jìn)兒童表達(dá)性言語(yǔ)的發(fā)展?？谇还δ芊矫妫好撁粲?xùn)練改善臉部口周敏感度、呼吸訓(xùn)練、提高下頜力量、靈活度及控制能力、提高雙唇力量、協(xié)調(diào)控制能力可以做嘟嘴、咧嘴、咂唇及這些動(dòng)作的輪替運(yùn)動(dòng)。誘導(dǎo)發(fā)音方面：創(chuàng)造患兒需要尋求幫助的環(huán)境，激發(fā)表達(dá)欲望，鼓勵(lì)發(fā)音。從能夠發(fā)出的音開始進(jìn)行擴(kuò)展延伸。動(dòng)作課題方面：形狀鑲嵌版、疊搭積木、涂鴉描畫等。經(jīng)過(guò)9個(gè)月治療后，患兒于2018/11/20出院。

（4）末次評(píng)估：患兒26M。早期語(yǔ)言發(fā)育進(jìn)程表中，語(yǔ)音和語(yǔ)言表達(dá)為13個(gè)月?；純嚎梢哉f(shuō)4-6個(gè)詞（除媽媽/爸爸），聽覺感受和理解為20個(gè)月，可以理解大小，聽從2步指令，與視覺相關(guān)的理解表達(dá)正常，可以用搖頭/點(diǎn)頭表示自己不需要或需要?？傮w發(fā)育水平為16個(gè)月。（S-S法）語(yǔ)言發(fā)育遲緩檢查（CRRC版）檢查中，患兒在符號(hào)形式與指示內(nèi)容關(guān)系上處于事物的符號(hào)3-2事物的名稱言語(yǔ)符號(hào)階段。理解大部分日常生活用品名稱，可執(zhí)行2-3步指令;構(gòu)音及表達(dá)方面：表達(dá)仍單一，構(gòu)音問題依舊突出，高度敏感，可吹響笛子，下頜唇舌力量及靈活度均差;動(dòng)作性課題方面可以完成積木搭高及6項(xiàng)圖形辨別，握筆描畫差;模仿能力方面可以模仿單一粗大動(dòng)作，不能模仿復(fù)雜連續(xù)動(dòng)作，不能口型模仿，通過(guò)手勢(shì)語(yǔ)言表達(dá)需求能力仍較差。

二、結(jié)果

經(jīng)過(guò)治療前后對(duì)比，發(fā)現(xiàn)患兒聽覺理解能力從7個(gè)月水平達(dá)到了20個(gè)月水平，視覺理解和表達(dá)能力基本和正常發(fā)育水平寶寶相同，在聽覺理解和視覺理解上得到了很大提高。但對(duì)于較為單一形象的物體，患兒理解較好，學(xué)習(xí)速度快;對(duì)于抽象名詞，如同樣地、顏色、水果類、方位等患兒理解較差，且反復(fù)多次學(xué)習(xí)仍掌握困難。患兒表達(dá)能力雖有提高，但進(jìn)步緩慢，發(fā)音單一?；純嚎谇还δ芨呙?、低張力、靈活度差、感覺差為限制語(yǔ)言發(fā)育的最大問題。在模仿方面，模仿能力欠佳，對(duì)于復(fù)雜、連續(xù)的動(dòng)作模仿不感興趣無(wú)法模仿，且模仿意識(shí)較差，通過(guò)手勢(shì)交流意識(shí)較弱?？谛湍７螺^少。動(dòng)作性課題方面，患兒握筆技能差，不能模仿描畫?；純航涣鲬B(tài)度良好。

綜上所述，認(rèn)為染色體16q24微重復(fù)患兒言語(yǔ)認(rèn)知方面存在的主要問題為，理解：形象事物理解好接受塊，抽象概念理解困難，接受慢。口腔功能問題：面部、口周部位高度敏感且改善不明顯，口腔肌肉低張力，導(dǎo)致發(fā)音少且單一，吞咽障礙。模仿及溝通方面：模仿能力非常欠缺，非言語(yǔ)，手勢(shì)交流少。動(dòng)作性課題方面：精細(xì)動(dòng)作，雙手協(xié)調(diào)類動(dòng)作完成較差，握筆技能掌握不佳。

三、討論

染色體微重復(fù)在國(guó)內(nèi)鮮有報(bào)道，2009年Youngs報(bào)道了一例18歲的微重復(fù)男性患者，隨訪發(fā)現(xiàn)其最為嚴(yán)重的是肌張力持續(xù)減退和智力低下。在另一篇文獻(xiàn)上報(bào)道：一例17歲微重復(fù)女性患者，出現(xiàn)低張力和喂食困難，覓食行為開始于3歲左右，在她12月時(shí)可以獨(dú)坐，24個(gè)月獨(dú)走，大約3歲時(shí)說(shuō)了第一句話。由此針對(duì)16q24染色體微重復(fù)患兒的主要特征問題及干預(yù)重點(diǎn)難點(diǎn)如下：理解能力以提高抽象概念為重點(diǎn)，如顏色、方位、時(shí)間、類別等?？谇还δ軉栴}，干預(yù)應(yīng)貫穿治療始終，通過(guò)按摩、牙刷、毛巾、感覺球的刺激以降低面唇高敏，通過(guò)定位治療增加患兒感覺，使患兒面部感覺正常化。通過(guò)咬牙膠棒、小零食等以提高下頜的控制、力量、靈活度。通過(guò)抿小薄片、壓舌板等以提高唇部力量及控制。模仿能力方面，以模仿小動(dòng)物、模仿兒歌舞蹈、模仿大人做家務(wù)、模仿講話等并通過(guò)學(xué)會(huì)的手勢(shì)語(yǔ)要、喝水、洗手、吃等進(jìn)行非言語(yǔ)表達(dá)交流。聽覺刺激方面可以采用聽故事和兒歌等方式。動(dòng)作性課題方面：鼓勵(lì)多動(dòng)手操作：繪畫，積木游戲，疊紙等。

患兒出院后，仍需對(duì)其進(jìn)行家庭治療，并定期跟蹤其認(rèn)知、言語(yǔ)發(fā)展情況，除了專門的交流訓(xùn)練外，還要引導(dǎo)患兒主動(dòng)與人交流，這不僅僅對(duì)兒童言語(yǔ)發(fā)展有積極的推動(dòng)作用，也可通過(guò)言語(yǔ)促進(jìn)兒童的社會(huì)性成長(zhǎng)。

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作者簡(jiǎn)介：鄭杭晴（1993.06-），女，漢族，浙江省紹興市人，本科學(xué)歷，浙江康復(fù)醫(yī)院言語(yǔ)治療師，主要研究方向：兒童言語(yǔ)認(rèn)知。