□清華大學第一附屬醫(yī)院心臟內(nèi)科副主任醫(yī)師 崔永亮

生命在于運動，但運動導致的猝死卻并不罕見：2017年5月，浙江余杭的一個小伙晨跑到半路時猝死；2018年8月，福建一個26歲的小伙子打球時猝死；近年來，各大馬拉松賽事也多次發(fā)生參賽選手猝死的情況……他們當中，大約30%是被有“運動猝死殺手”之稱的肥厚型心肌病（HCM）致死。

HCM是引發(fā)猝死的主要原因之一

肥厚型心肌病是一種常見的、嚴重的遺傳性心肌病，發(fā)病率約為1/500，我國患者達200萬以上。如果父母罹患肥厚型心肌病，那么子女將有50%的幾率患病。北京衛(wèi)視科教頻道曾播出過一期節(jié)目：李某及其哥哥、姐姐共4人，先后在36歲左右猝死！悲劇的源頭就是家族遺傳性的肥厚型心肌病。

肥厚型心肌病是青少年和運動員猝死的主要原因之一。心臟性猝死（SCD）常見于10～35歲的年輕患者，心衰死亡多發(fā)生于中年患者，HCM相關的心房顫動（房顫）導致的卒中則以老年患者多見。

分析肥厚型心肌病導致猝死的原因，要從心臟的結構說起。心臟包括心肌、血管（冠脈）、瓣膜和傳導系統(tǒng)，任何結構的異常，如心肌病、冠心病、瓣膜病和心律失常，都可導致心源性猝死的發(fā)生。而異常基因（心肌肌節(jié)編碼蛋白基因突變）會導致心肌纖維肥厚、排列紊亂，這種結構紊亂容易引發(fā)室速和室顫；心肌肥厚和纖維化，還會導致心肌瘢痕的形成，心肌瘢痕可成為心律失常如室速的病理基礎；心肌肥厚，需氧量變大，而心臟小血管管壁肥厚，又會導致心肌供血供氧相對減少，造成心肌缺血，觸發(fā)惡性心律失常的發(fā)生。

有些肥厚型心肌病患者，心肌血供沒有受到顯著影響（非梗阻性肥厚型心肌病），然而，其心臟的主要泵室（左心室）會變得僵硬，這就減少了心室可以容納的血液量，和心臟每次跳動時泵出到身體的血量，也會引起一系列癥狀。

九成患者存在呼吸困難

很多肥厚型心肌病患者可能平時無癥狀，因此雖患病而不自知，可以穩(wěn)定多年不變；但一旦出現(xiàn)癥狀則有可能逐步惡化，最終發(fā)生猝死或心力衰竭。肥厚型心肌病的癥狀與左心室流出道梗阻、心功能受損、快速或緩慢型心律失常等有關，主要表現(xiàn)為：

勞力性呼吸困難在體力活動時出現(xiàn)呼吸困難，嚴重者在輕活動或體力勞動后、甚至休息時，也可發(fā)生呼吸困難。這是最常見癥狀，有癥狀患者中90%以上有此表現(xiàn)。

胸痛25%～30%的患者有胸痛不適癥狀，多因勞累引發(fā)，持續(xù)時間長，對硝酸甘油反應不佳，但冠狀動脈造影正常。

心悸與心功能減退和心律失常有關。房顫是肥厚型心肌病患者常見的心律失常之一，發(fā)生率約為22.5%。

暈厥及猝死15%～25%的患者至少發(fā)生過1次暈厥，另有20%的患者有先兆暈厥，一般見于活動時。猝死多與致命性心律失常有關，多為室性心動過速（持續(xù)性或非持續(xù)性）、心室顫動（室顫），亦可為停搏、房室傳導阻滯。

心電圖變化可先于癥狀出現(xiàn)

因為該病有可能在沒有出現(xiàn)心肌肥厚，或者出現(xiàn)任何癥狀之前就引發(fā)惡性心律失常而導致猝死，所以早期診斷和評估尤為重要。有家族病史，或家族成員曾發(fā)生過50歲以下心源性猝死，或有不明原因暈厥史以及運動后胸悶、氣促甚至胸悶、胸痛的年輕人，需要警惕肥厚型心肌病可能，應及時前往醫(yī)院排查?，F(xiàn)在，臨床上多用以下方法診斷肥厚型心肌?。?/p>

心電圖肥厚型心肌病患者心電圖變化出現(xiàn)較早，多表現(xiàn)為復極異常，可先于臨床癥狀。

超聲心動圖包括二維超聲、彩色多普勒、頻譜多普勒、組織多普勒等。成人肥厚型心肌病超聲心動圖診斷標準為：左心室心肌任何節(jié)段或多個節(jié)段室壁厚度≥15mm，并排除引起心臟負荷增加的其他疾病，如高血壓、瓣膜病等。

心臟核磁共振成像（CMR）準確性、敏感性要高于超聲心動圖，能更好地評價間隔及室壁厚度。

基因檢測可早期確診并鑒別肥厚型心肌病，評估猝死風險，并發(fā)現(xiàn)家族中其他可能的發(fā)病者。攜帶多個（≥2個）HCM相關致病基因突變比攜帶1個突變基因的患者危險度高，易發(fā)生惡性心律失?；蛐脑葱遭溃A后差。

間隔心肌切除術可達理想治療效果

一旦確診為肥厚型心肌病，可視具體病情選擇以下治療方法：

藥物治療β受體阻滯劑，如美托洛爾、普萘洛爾或阿替洛爾等，以減慢心室率，降低心肌收縮力，從而減輕流出道梗阻，改善癥狀。對于不能使用或不能耐受β受體阻滯劑的患者，可使用維拉帕米等鈣離子拮抗劑。

經(jīng)皮室間隔心肌消融術包括室間隔化學消融術或室間隔射頻消融術兩種，前者是通過一根細長的導管向增厚室間隔供血動脈注入無水酒精，從而令一部分增厚心肌凝固壞死，達到減薄目的；后者是通過射頻導管釋放射頻電流，從而使得肥厚心肌凝固壞死。

外科間隔心肌切除術目前公認效果最好的治療方法，通過外科開胸手術切除心室間增厚的肌肉，同時可以對受損的二尖瓣進行修復。

并發(fā)癥的治療合并心律失常的患者可能需要抗凝治療；一些合并惡性心律失?；颊咝枰踩隝CD（埋藏式心律轉(zhuǎn)復除顫器）來防止猝死。