高 燕

(泰州市婦幼保健所，江蘇 泰州 225300)

先天性畸形，通常是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素等多種因素引起。我國是先天性畸形的高發(fā)國家，胎兒畸形的發(fā)生比例一直居高不下，胎兒畸形會使新生兒的存活概率減小，并可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)各種缺陷[1]。因此，在孕早期對孕婦和胎兒進(jìn)行相關(guān)的篩查具有重要的臨床意義。目前二維彩超胎兒頸項(xiàng)透明層厚度(nuchal translucency，NT)超聲檢查為臨床診斷胎兒畸形的重要影像學(xué)檢查手段。頸項(xiàng)透明層是孕早期特有的現(xiàn)象，主要原因是胎兒系統(tǒng)尚未發(fā)育完全，部分淋巴液于頸項(xiàng)后部聚集所致，臨床發(fā)現(xiàn)胎兒畸形與頸項(xiàng)透明層厚度增厚或者不消失有一定關(guān)系[2]。本研究選取我所2016年5月～2019年5月進(jìn)行產(chǎn)前檢查的單胎孕婦102例為觀察對象,評價產(chǎn)前超聲篩查胎兒畸形中孕11、12、13周NT值的應(yīng)用及生產(chǎn)結(jié)局。

1 對象與方法

1.1對象 選取我所2016年5月至2018年12月進(jìn)行產(chǎn)前篩查的單胎孕婦102例，產(chǎn)前篩查結(jié)果為胎兒畸形的孕婦52例為觀察組，年齡20～35歲，平均年齡27.8歲；胎兒正常的孕婦50例為對照組，年齡21～36歲，平均年齡25.9歲，兩組孕婦年齡、孕周等基本情況差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。觀察組納入標(biāo)準(zhǔn)：至本所產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)胎兒畸形的孕婦；單胎妊娠；孕周11～13周；研究符合倫理道德，患者知情同意。排除標(biāo)準(zhǔn)：臨床資料不完整或失訪的患者；因各種原因無法準(zhǔn)確測量NT；存在嚴(yán)重感染者。所有參與研究的孕婦均對本次研究知情同意。

1.2方法 兩組孕婦均在孕早期給予常規(guī)超聲檢查，進(jìn)行NT測量，使用飛利浦EPIQ7彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率為3.5 MHz。孕婦保持仰臥位，首先對胎兒的解剖結(jié)構(gòu)進(jìn)行常規(guī)的檢測，觀察是否有解剖異常，然后在正中矢狀切面對胎兒的頸項(xiàng)透明層厚度進(jìn)行觀察并測量，反復(fù)測量3 次以上，記錄最大值。

1.3觀察指標(biāo) 觀察并記錄兩組孕婦孕11周、12周、13周NT值的變化情況，追蹤兩組孕婦的生產(chǎn)結(jié)局，記錄觀察組胎兒畸形情況。

2 結(jié)果

2.1兩組孕11、12、13周NT值比較 孕11、12、13周時，觀察組NT值均高于對照組相應(yīng)值，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)，見表1。

表1 兩組孕11、12、13周NT值比較(mm)

2.2兩組孕婦生產(chǎn)結(jié)局 追蹤兩組孕婦的生產(chǎn)結(jié)局，對照組50例胎兒均為健康胎兒，正常生產(chǎn)，未出現(xiàn)胎兒畸形。觀察組52例胎兒中均為胎兒畸形，其中38例在孕11～13周發(fā)現(xiàn)，14例在孕13周后發(fā)現(xiàn)，孕早期胎兒畸形的檢出率為73.1 %；48例孕婦采用人工流產(chǎn)終止妊娠，4例胎兒輕微畸形，正常生產(chǎn)。

2.3觀察組胎兒畸形情況 觀察組胎兒畸形中先天性心臟病所占比例最高，占32.7 %，其余畸形包括：神經(jīng)系統(tǒng)畸形、前腹壁畸形、肢體畸形、唇腭裂、消化道畸形。見表2。

表2 觀察組胎兒畸形情況

3 討論

胎兒畸形是指胎兒在子宮內(nèi)發(fā)生的結(jié)構(gòu)或染色體異常，胎兒畸形約占活產(chǎn)兒的3 %。全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒出生，平均每5～6 min就有一個，85 %以上發(fā)生在發(fā)展中國家。我國先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80～120萬，占我國出生人口總數(shù)的4 %～6 %，嚴(yán)重的畸形可導(dǎo)致胎兒/新生兒死亡或嚴(yán)重殘疾。造成胎兒畸形的原因復(fù)雜，包括：胎兒自身遺傳性因素、母體或外界環(huán)境因素等。預(yù)防胎兒畸形，及時檢查出嚴(yán)重胎兒畸形并進(jìn)行引產(chǎn)，是提高出生人口質(zhì)量的重要手段之一。產(chǎn)前檢查對檢出畸形胎兒、遺傳性疾病具有重要意義。目前，臨床上能夠利用超聲等影像學(xué)檢查方式檢出孕中晚期胎兒畸形，若能在孕早期發(fā)現(xiàn)胎兒缺陷，早期診斷，早期終止妊娠能夠減少對孕婦的損傷以及家庭的負(fù)擔(dān)，提高出生人口質(zhì)量。胎兒頸項(xiàng)透明層是指胎兒頸后部皮下積液的厚度。NT增厚的機(jī)制是胚胎發(fā)育過程中，頸部淋巴管與頸靜脈竇在相通之前，有少量淋巴液積聚在頸部導(dǎo)致短暫回流障礙，表現(xiàn)為頸背部的均勻無回聲區(qū)增厚。研究發(fā)現(xiàn)胎兒頸項(xiàng)透明層增厚可提示胎兒循環(huán)系統(tǒng)異常，與胎兒畸形、胎兒宮內(nèi)生長受限、胎兒死亡等情況明顯相關(guān)[3]。

為評價產(chǎn)前超聲篩查胎兒畸形中孕11、12、13周NT值的應(yīng)用及生產(chǎn)結(jié)局，本研究結(jié)果顯示：孕11、12、13周時，觀察組NT值均高于對照組，說明孕早期胎兒畸形的NT值與正常胎兒相比出現(xiàn)增厚，可將NT值作為孕早期胎兒畸形的篩查標(biāo)準(zhǔn)。對照組50例胎兒均為健康胎兒，正常生產(chǎn)，未出現(xiàn)胎兒畸形。觀察組52例胎兒中均為胎兒畸形，其中38例在孕11～13周發(fā)現(xiàn)，14例在孕13 周后發(fā)現(xiàn)，孕早期胎兒畸形的檢出率為73.1 %。其中先天性心臟病所占比例最高，占32.7 %，其余包括：神經(jīng)系統(tǒng)畸形、前腹壁畸形、肢體畸形、唇腭裂、消化道畸形。說明孕早期超聲對于胎兒畸形篩查具有較高的檢出能力，能夠早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)。NT檢查是早孕期超聲篩查的重要指標(biāo)，初步排查胎兒是否存在染色體疾病或異常情況，胎兒頸后皮下組織液內(nèi)液體積聚的厚度，反映在超聲聲像圖上，通常與罹患21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等風(fēng)險(xiǎn)成正相關(guān)[4]。本次研究中檢出的胎兒畸形與常見染色體疾病所表現(xiàn)出的結(jié)構(gòu)異?；疽恢拢纱丝梢?，NT具有很重要的早期排畸作用。NT值越大，異常概率越高，因此在臨床篩查過程中是個較為靈敏的指標(biāo)。

綜上所述，NT值在孕早期產(chǎn)前超聲篩查胎兒畸形中檢出率較高，具有重要的應(yīng)用價值，能夠?yàn)樘夯翁峁┰缙诘?、可靠的依?jù)。