繼2017年10月首屆臨床基因檢測標準和規(guī)范專題研討會召開，形成臨床基因檢測報告規(guī)范的專家共識發(fā)表在2018年2月《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》，并一步成為相關(guān)團體標準于12月發(fā)布后，第二屆基因檢測聯(lián)盟會議于2019年5月18日在上海圓滿召開。近200家第三方基因檢測機構(gòu)的代表參與會議熱烈討論推進共識，超過6000人次觀看了會議直播。

作為會議主辦方代表，明碼生物科技顧延先生、黃尚志教授，沈亦平教授，顧衛(wèi)紅博士分別做了開幕致辭。從全球行業(yè)格局，產(chǎn)業(yè)規(guī)范化需求現(xiàn)狀以及產(chǎn)業(yè)第三方檢測機構(gòu)協(xié)作共享等角度，闡述了本屆會議的意義和必要性，呼吁并號召長期有效的臨床轉(zhuǎn)化和數(shù)據(jù)共享機制、基于行業(yè)社團形成廣泛細致的行業(yè)共識，從內(nèi)部建立規(guī)范自律，實現(xiàn)基因行業(yè)的突破。

議題一：基因檢測流程規(guī)范化

明碼生物科技醫(yī)學(xué)遺傳部副主任魏澤峻博士就《疾病相關(guān)基因Panel的設(shè)計原則》主題，分享了疾病相關(guān)基因panel設(shè)計原則，適用范圍和局限性等。邁基諾CEO伍建博士就 《關(guān)于規(guī)范化疾病相關(guān)基因Panel的設(shè)計》主題，特別提出了Panel的不同用途的區(qū)分，基因等級和同行評議等問題的重要性。

議題二：生命倫理及媒體聯(lián)盟

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院公共衛(wèi)生學(xué)院、醫(yī)學(xué)倫理學(xué)講師王趙琛博士分享了《生命倫理和數(shù)據(jù)隱私的政策法規(guī)》 ，提到了科研研究&產(chǎn)品開發(fā)、臨床醫(yī)療&非醫(yī)療等不同情境，在介紹國內(nèi)外規(guī)范文件后，提出知情同意是實現(xiàn)隱私保護的關(guān)鍵路徑;讓對隱私的良好保護成為一種競爭力。華大基因遺傳咨詢&遺傳病產(chǎn)品總監(jiān)黃輝做了關(guān)于《數(shù)據(jù)使用者的倫理、流程和規(guī)范化》的報告，引用了文獻《Privcy in the age of medical big data》談到了基因數(shù)據(jù)的“大數(shù)據(jù)”特征形態(tài)和數(shù)據(jù)積累驅(qū)動產(chǎn)業(yè)升級，通過Royal Free和DeepMind的案例重申了數(shù)據(jù)隱私保護的重要性。

議題三：數(shù)據(jù)有序共享

明碼生物科技產(chǎn)品市場副主任趙興忠就《數(shù)據(jù)共享的切入點和參考案例》主題，提出了打破數(shù)據(jù)維度的邊界，即基因型+表型，真實世界數(shù)據(jù)，健康生活畫像等不同維度，提出三種核心共享方式，數(shù)據(jù)擴維、數(shù)據(jù)共享的基礎(chǔ)設(shè)施和健康聯(lián)盟，并建議在共享機制中引入?yún)^(qū)塊鏈技術(shù)。Thermo Fisher基因科學(xué)與臨床測序市場總監(jiān)李堅分享了《共享的標準化和可操作性機制思考》報告，提出標準化是數(shù)據(jù)共享的基礎(chǔ)，包括Panel、實驗室和注釋三個核心環(huán)節(jié)的數(shù)據(jù)。同時在行業(yè)當前發(fā)展關(guān)鍵階段，倡導(dǎo)企業(yè)以“合”為中心的社會責任感，以BRCA數(shù)據(jù)解讀校準計劃、國家疾病中心的流程NGS數(shù)據(jù)解讀云平臺等案例為例，建議共享信息，節(jié)約投入，達成共識，化繁為簡，讓臨床工作者更專注于臨床。

會后，黃尚志教授對大會進行總結(jié)發(fā)言，提出基因檢測聯(lián)盟的工作設(shè)想。并組織了主動報名的企業(yè)和相關(guān)單位代表進行閉門會議，就會議共識、第三屆聯(lián)盟會議承辦和機構(gòu)掛靠進行了討論，總體原則是開放、協(xié)作和中立，歡迎各參與單位就機構(gòu)掛靠和第三屆聯(lián)盟會議承辦共同合作，推動行業(yè)有序、規(guī)范發(fā)展。（基因慧）