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        成人型亞歷山大病1例報道

        2019-12-11 06:09:52李佳藝張媛媛
        關鍵詞:成人型白質(zhì)膠質(zhì)

        李佳藝,張媛媛

        亞歷山大病(Alexander′s disease AD)是一種罕見的纖維蛋白樣白質(zhì)營養(yǎng)不良腦病,以額葉為主的廣泛腦白質(zhì)異常為典型特征,腦組織活檢可見星形細胞嗜酸性包涵體堆積(Rosenthal纖維)。目前根據(jù)發(fā)病年齡分為嬰兒型、少年型和成人型?,F(xiàn)將1例成人型亞歷山大病病人的臨床資料報道如下。

        1 資 料

        病人,女,28歲。于2009年3月因感冒、勞累后出現(xiàn)右下肢無力,無肢體麻木、視物模糊、復視、大小便困難等,于醫(yī)院行頭頸磁共振成像考慮為“多發(fā)性硬化”,給予激素沖擊治療后癥狀完全緩解。同年8月開始口服中藥治療,2010年1月首次出現(xiàn)復視癥狀,對癥給予激素治療后癥狀完全緩解。8年內(nèi)間斷復發(fā)10次,自行口服中藥或激素治療,自覺癥狀可緩解(見表1)。病人于2017年4月2日出現(xiàn)低熱、流涕等上呼吸道感染癥狀,10 d后出現(xiàn)左下肢無力,伴小便困難、記憶力減退,隨后自行激素沖擊治療,病人就診我院時,小便困難癥狀明顯好轉,雙下肢無力癥狀無明顯好轉。家族史:父親37歲時出現(xiàn)雙下肢無力,癱瘓于家中。母親體健,同父同母姐姐體健。入院查體:神清語利,吟詩樣言語,記憶力減退,右眼視野缺損,余顱神經(jīng)檢查未見明顯異常,雙上肢肌力5級,左下肢肌力4級,右下肢肌力4+級,肌張力適中,雙側橈骨膜反射(++),雙側膝腱反射(+++),雙側肢體深感覺減退,雙側巴氏征(+),雙側跟膝脛試驗欠穩(wěn)準,行走直線不能,步基增寬。輔助檢查:血尿便常規(guī)、凝血常規(guī)、電解質(zhì)、風濕相關化驗、甲狀腺功能、血肌酶、C反應蛋白、葉酸、維生素B12、病毒系列均未見異常。腦脊液壓力117 mmH2O(1 mmH2O=0.009 8 kPa),外觀無色透明,細胞、蛋白、氯、糖均正常,抗酸染色及墨汁染色陰性,大便隱血試驗(+),水通道蛋白4抗體(-)。頭、頸、胸磁共振成像提示:胼胝體、橋腦、右側大腦腳、雙側基底節(jié)區(qū)、側腦室旁、額頂葉皮層下、頸3~5、頸7~胸1、胸2~6、胸7~11多發(fā)脫髓鞘病變(見圖1)。眼科檢查提示雙眼視網(wǎng)膜色素變性,右眼管狀視野;病人本科學歷,認知檢查簡易智力狀態(tài)檢查量表(MMSE) 26分,蒙特利爾認知評估量表(MoCA)22分。即刻記憶、短時記憶、延時記憶均減退,Boston命名正確10個。初步診斷為脫髓鞘疾病,給予大劑量激素+丙種球蛋白治療后癥狀無明顯好轉,也無進行性加重。2個月后基因檢查顯示,病人的父親、姐姐均攜帶GFAP雜合突變基因,c.930G>A,p.Met310Ile。

        表1 病人多次復發(fā)時間、癥狀、治療方案及轉歸

        圖A、B、E、F為T2WI 圖像;圖C、D為T2 FLAIR圖像。圖A:背側橋腦多發(fā)斑片狀T2低信號;圖B、C、D:雙側額葉萎縮,額頂葉皮層下、胼胝體、雙側基底節(jié)區(qū)、側腦室旁大片高信號,新舊不均,側側腦室周圍見對稱性片狀T2、FLAIR低信號;圖E:頸3~5、頸7~胸1可見T2低信號,無“蝌蚪”樣改變;圖F:胸2~6可見T2低信號

        圖1頭、頸、胸磁共振成像結果

        2 討 論

        亞力山大病是澳大利亞病理學家W. Stewart Alexander博士首先提出的小兒致死性白質(zhì)腦病。自從2001年發(fā)現(xiàn)膠質(zhì)纖維酸性蛋白基因突變,成人型病例報道逐漸增多。成人型亞歷山大病呈家族性,發(fā)病年齡20~70歲,男女均可發(fā)病,成人型亞力山大病較嬰兒型病人病情進展緩慢,臨床上首先表現(xiàn)為腦干和脊髓受損的癥狀,如真性或假性延髓性麻痹,腱反射活躍、病理征陽性等錐體束征,眼震、共濟失調(diào)等小腦受損的癥狀,臨床上常與痙攣性截癱相混淆[1]。成人型亞力山大病癥狀時有波動,病灶散在,也不易與多發(fā)性硬化相鑒別。成人型亞力山大病可有頭暈、體位性低血壓、睡眠障礙、便秘、括約肌功能障礙等多種自主神經(jīng)功能障礙表現(xiàn)[2],增加了臨床鑒別難度。頭顱磁共振成像常見腦干萎縮,即表現(xiàn)為“蝌蚪征”[3-4]。此病人20歲隱匿性起病,多次復發(fā),進行性加重,父親存在相似癥狀,但父親的兄弟姐妹無類似表現(xiàn)。主要表現(xiàn)為錐體束損傷、共濟失調(diào),伴急性認知功能下降,額頂葉為主的廣泛腦白質(zhì)異常,累及腦干、脊髓,癥狀及影像符合亞力山大病成人型診斷,也曾有類似病例報道[5]。亞力山大病的病理特征是在星形膠質(zhì)細胞內(nèi)存在嗜酸性物質(zhì)Rosenthal纖維,Rosenthal纖維是由于其編碼基因GFAP中的堿基發(fā)生突變引起的[6]。該病人基因測序為雜合突變基因,第930位點的G>A突變,導致310位點的甲硫氨酸被異亮氨酸取代,該變異屬于亞力山大病的罕見變異。病人父親自發(fā)病10余年逐漸加重但至今尚在,病人姐姐雖然攜帶致病基因但無臨床表現(xiàn),據(jù)報道3%攜帶致病基因者可無臨床表現(xiàn)。遺憾的是病人未接受活檢,未證實是否存在Rosenthal纖維。Rosenthal纖維是串珠樣、細長或螺旋狀的胞漿內(nèi)包涵體,表現(xiàn)為中間絲狀體的聚集。然而Rosenthal纖維并不是診斷亞力山大病的金標準,在腫瘤(如毛細胞型星形細胞瘤)、反應性組織與神經(jīng)膠質(zhì)過多癥中同樣存在Rosenthal纖維。

        目前,亞力山大病無明確治療方案,本例病人曾于早期多次使用激素沖擊治療,效果尚可,后期病情進行性加重后激素及免疫球蛋白治療不能阻止疾病的進展。激素對其作用尚需進一步研究。近期研究發(fā)現(xiàn),一氧化氮介導膠質(zhì)細胞誘導的亞歷山大病等退行性病變,未來可能借助這個治療靶點,減少亞力山大病的細胞毒性,延長病人壽命[7]。此外有研究顯示亞,力山大病病人星形膠質(zhì)細胞中存在大量TDP-43且參與神經(jīng)障礙[8],是否有適用于亞力山大病病人的治療有待驗證。隨著對GFAP 突變基因的探索,一方面通過產(chǎn)前基因檢測降低亞力山大病的發(fā)病率;另一方面基因靶向治療可能成為未來治療該病最有效的方法。

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