王延婷，楊影，高東梅

吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院超聲科，吉林長春 130033； *通訊作者 高東梅 gaoxiaoxing1@sina.com

1 病例簡介

男，50歲，主訴：1年前出現(xiàn)活動后心悸、心前區(qū)疼痛、胸悶、氣短、乏力等就診，診斷為“擴張型心肌病”；1個月前，以上癥狀明顯加重且反復(fù)出現(xiàn)。體格檢查：面色晦暗，色素沉著，血壓80/55 mmHg，心律不齊，第一心音強弱不等。既往病史：再生障礙性貧血20年，長期反復(fù)輸血，口服司坦唑醇；糖尿病4年，用胰島素控制血糖。24 h動態(tài)心電圖示：竇性心律，頻發(fā)房性早搏，部分成對出現(xiàn)，部分呈二、三聯(lián)律；陣發(fā)性室上性心動過速；陣發(fā)性房顫伴Ⅱ度房室傳導(dǎo)阻滯；Ⅰ度房室傳導(dǎo)阻滯。心臟彩色多普勒超聲（圖1A、B）示：全心增大，左心室肥厚，左心室短軸縮短率減少（FS 18.3%），左心室收縮功能測值減低（LVEF 38%），左心室舒張功能減低，三尖瓣重度、二尖瓣中度關(guān)閉不全，靜息狀態(tài)下左心室收縮運動不協(xié)調(diào)，普遍性運動減弱。實驗室檢查：鐵蛋白＞1500 ng/ml，鐵 45.58 μmol/L，血糖 7.85 mmol/L，腦鈉肽738.0 pg/ml。心臟MRI（圖1C）：全心增大，T2WI示左心室心肌信號彌漫性減低，左心室收縮功能減低。最終診斷：繼發(fā)性血色病性心肌病。

圖1 男，50歲，繼發(fā)性血色病性心肌病。心臟超聲示心尖四腔心切面，全心增大，左心房36.0 mm×47.3 mm×56.8 mm，右心房45.6 mm×47.3 mm×60.0 mm，左心室 55.9 mm×50.0 mm×73.4 mm，右心室31.4 mm×45.1 mm×55.2 mm（A）；舒張期二尖瓣血流頻譜示左心室舒張功能減低，E/A為2.0（B）；T2WI示心肌信號均勻性減低（箭，C）

2 討論

血色病又稱為血色素沉著癥、鐵過度沉積癥、鐵超負荷等，典型臨床表現(xiàn)為皮膚色素沉著、糖尿病、肝腫大和肝硬化、心臟病變、關(guān)節(jié)病變五大特征性表現(xiàn)。按照發(fā)病原因，血色病可分為原發(fā)性和繼發(fā)性[1]。繼發(fā)性血色病是由于反復(fù)慢性溶血性貧血、骨髓造血異常等各種疾病，或者鐵劑過量使用、定期輸血等治療措施，引起體內(nèi)鐵過度沉積，過量的鐵沉積于肝、脾、心臟等部位，最終導(dǎo)致各器官功能受損；在心臟，病變早期累及心外膜，隨著疾病發(fā)展，鐵沉積于心室壁，此外，鐵可以沉積于心房和整個心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)，導(dǎo)致房性或室性心律失常，尤其是陣發(fā)性房顫是最常見的心電圖改變，并可發(fā)生Ⅰ度、Ⅱ度甚至Ⅲ度房室傳導(dǎo)阻滯[2-3]。

血色病性心肌病的主要超聲表現(xiàn)為早期以左心室限制性舒張功能障礙為主，隨著病情發(fā)展出現(xiàn)室壁增厚、心腔增大，表現(xiàn)為全心增大，左心室普遍性運動減低，左心室短軸縮短率減少，收縮功能減低，部分患者合并肺動脈高壓。既往研究表明在心臟發(fā)生不可逆的改變前進行去鐵治療，室間隔舒張末期厚度和左心室質(zhì)量顯著減小[4]，因此超聲心動圖可用于評估血色病去鐵治療的療效。MRI對于本病的診斷更具有敏感性，由于鐵是順磁性物質(zhì)，故導(dǎo)致T1、T2弛豫時間縮短，心肌中鐵含量越高，弛豫時間越短，T2具有更高的敏感性，表現(xiàn)為心肌信號明顯減低[5]。

本例患者的既往史、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查及影像學(xué)檢查均提示繼發(fā)性血色病性心肌病，但需與缺血性心肌病相鑒別，缺血性心肌病是由冠狀動脈狹窄或閉塞所致，常伴有受累冠狀動脈相應(yīng)節(jié)段的室壁運動異常，而本病常表現(xiàn)為室壁普遍性運動減弱，且患者有長期輸血病史。

血色病性心肌病早期患者可能無明顯癥狀，隨著病情進展，以心力衰竭為主要臨床表現(xiàn)，但一旦發(fā)生心力衰竭，會迅速惡化，是慢性輸血患者死亡的主要原因。去鐵治療可改善心臟的收縮和舒張功能，提高患者的生活質(zhì)量和生存率，因此早期確診和積極治療具有重要意義。診斷血色病性心肌病最準(zhǔn)確的方法是心內(nèi)膜活檢，但臨床上通常很難實現(xiàn)。盡管MRI在血色病性心肌病的診斷中有一定的特異性，但其價格昂貴，不能普遍應(yīng)用于臨床。隨著超聲診斷技術(shù)的發(fā)展，心臟超聲成為臨床首選的檢查方法，因此在超聲檢查過程中發(fā)現(xiàn)不明原因的全心增大和心衰患者時，應(yīng)仔細詢問病史，考慮本病的可能，并注意有無其他器官受累，有助于早期診斷。