阮嬌妮 宋黎濤

病例資料患者，女，40 歲，4年前體檢發(fā)現(xiàn)右腎區(qū)囊性腫物，無(wú)腰部酸痛不適，無(wú)尿痛、肉眼血尿及排尿不暢，無(wú)腹痛、腹脹，無(wú)發(fā)熱，無(wú)四肢及面部浮腫，無(wú)皮膚硬化結(jié)節(jié)。本次入院前1 個(gè)月復(fù)查發(fā)現(xiàn)腫瘤增大遂入院手術(shù)。

泌尿系 B 超示右腎囊腫（7.4 cm×5.1 cm）。免疫檢驗(yàn)報(bào)告：血清促腎上腺皮質(zhì)激素測(cè)定 26.13 pg/ml，血漿醛固酮測(cè)定 128.16 pg/ml，皮 質(zhì) 醇 27.17 ug/dl，腎 素 10.21 pg/ml。血管緊張素Ⅱ測(cè)定147.39 pg/ml。血兒茶酚胺未見(jiàn)異常。

影像學(xué)檢查：CT 示右腎周可見(jiàn)一囊實(shí)混雜團(tuán)塊影，與右腎及肝臟分界清楚， 腫瘤大小約 6.5 cm×7.6 cm×13.0 cm，邊緣光整，平掃CT 值約5～36 HU，增強(qiáng)后實(shí)性成分動(dòng)脈期CT 值約 58～123 HU，靜脈期實(shí)性成分 CT 值約 102～123 HU，延遲期實(shí)性成分CT 值約為103～131 HU，腫瘤將右腎略向前向內(nèi)側(cè)推移。MRI 示右腎周可見(jiàn)一囊實(shí)混雜異常信號(hào)影，大小約 6.7 cm×7.8 cm×12.0 cm，邊緣光整，包膜菲薄，與肝臟及右腎分界清楚，肝臟及右腎受壓推移，T1WI 呈等低混雜信號(hào)，T2WI 呈等高混雜信號(hào)，DWI 示腫瘤實(shí)質(zhì)部分?jǐn)U散受限，增強(qiáng)掃描實(shí)性部分呈不均質(zhì)漸進(jìn)性強(qiáng)化。術(shù)前診斷：右腎周（腹膜后）囊實(shí)性占位，考慮神經(jīng)鞘瘤或副神經(jīng)節(jié)瘤。

手術(shù)及病理所見(jiàn)： 取右側(cè)肋緣下腋后線處橫切口，切開(kāi)皮膚及脂肪層后，血管鉗交替分離各層肌肉及腰背筋膜至腹膜后脂肪，放入腹腔鏡。于右側(cè)髂前上棘上方及腋前線肋緣下分別作小切口，在腹腔鏡觀察下，于腰大肌表面向內(nèi)上方鈍性加銳性分離腎周脂肪囊，找到右腎后，見(jiàn)右腎外側(cè)囊性腫物較大，自腎下極水平起至腎上極，大小約12 cm×7 cm，腫物完整，與腎上極局部黏連。超聲刀逐步分離黏連，Hemrock 離斷血管，完整切除囊性腫物，探查右側(cè)腎上腺未見(jiàn)異常。術(shù)后病理：（腹膜后）灰黃色結(jié)節(jié)狀腫物一枚，大小 9 cm×6 cm×4.5 cm，切面囊實(shí)性，實(shí)性區(qū)域切面灰黃色、質(zhì)較硬。光學(xué)顯微鏡下腫瘤細(xì)胞大部分呈上皮樣，卵圓形，部分為短梭形，胞質(zhì)透明或嗜酸性，間質(zhì)見(jiàn)較多玻璃樣變性膠質(zhì)，腫瘤邊界不清，部分呈“舌狀”生長(zhǎng)方式。免疫組化提示腫瘤具有平滑肌和色素雙向分化，部分區(qū)域可見(jiàn)核分裂像（小于 1/10 HPF 但大于 1/50 HPF），提示低度惡性潛能。免疫酶標(biāo)：陽(yáng)性：Vimentin、SMA、Desmin、Caldesmon、CD56、CD99、Inhibin-a、ER、PR、HMB45（灶性+）、Ki-67（3%）。陰性：S-100、 SOX10、 CD34、 CK、CgA、Syn、CR、Melan-A。診斷：（腹膜后）具有血管周上皮樣細(xì)胞分化的腫瘤（PEComa）（經(jīng)過(guò)上海市浦東新區(qū)病理讀片會(huì)討論）。

討論血管周上皮樣細(xì)胞腫瘤（perivascular epithelioid cell tumor，PEComa） 是一組少見(jiàn)的、 在組織學(xué)和免疫表型上具有血管周上皮樣細(xì)胞特征的間葉性腫瘤。Bonetti 等［1］于1994年首先提出了血管周上皮樣細(xì)胞（perivascular epithelioid cel，PEC）的概念。1996年Zamboni 等［2］報(bào)道一例肺透明細(xì)胞糖瘤并首次提出PEComa 的概念，其家族成員包括：血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipoma，AML）、淋巴管平滑肌瘤（lymphangioleiomyomatosis，LAM）、鐮狀韌帶、圓韌帶的透明細(xì)胞肌黑色素瘤（clear cell myomelanocytic tumor of the falciform ligament/ ligamentum teres，CCMMT）、肺的透明細(xì)胞“糖”瘤（clear cell “sugar” tumor of the lung，CCST）和發(fā)生在肺外罕見(jiàn)部位的透明細(xì)胞瘤，以子宮、胃腸道多見(jiàn)。2013年第 4 版《骨與軟組織腫瘤 WHO 分類(lèi)》將 PEComa 定義為——一種間葉性腫瘤，腫瘤顯示與血管壁有局限相關(guān)性并通常表達(dá)色素細(xì)胞標(biāo)記物和平滑肌標(biāo)記物。國(guó)內(nèi)關(guān)于PEComa 的報(bào)道最早出現(xiàn)于 2007年，由張淑紅等［3］報(bào)道了兩例子宮PEComa。腹膜后PEComa 罕見(jiàn)，國(guó)內(nèi)相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道少。

PEComa 的臨床癥狀缺乏特異性， 多數(shù)患者無(wú)明顯癥狀，腫瘤較大者可出現(xiàn)一系列壓迫癥狀，亦可呈侵襲性生長(zhǎng)并發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移， 少數(shù)患者可伴結(jié)節(jié)性硬化。腹膜后PEComa 多見(jiàn)于女性，可發(fā)生于任何年齡，以中年居多［4］。PEComa 的確診須依靠病理及免疫組化檢查，PEComa 特異性表達(dá)黑色素細(xì)胞標(biāo)志物（如HMB45、Melan A、絡(luò)氨酸酶）和肌細(xì)胞標(biāo)記物（如平滑肌細(xì)胞肌動(dòng)蛋白、鈣結(jié)合蛋白和肌凝蛋白）。另有約30%的 PEComa 可表達(dá)肌間線蛋白或S-100 蛋白［5］。在黑色素細(xì)胞標(biāo)記物中，對(duì)診斷最敏感、最有意義的是 HMB45 和 Melan A。通常而言，PEComa 若主要由梭形細(xì)胞構(gòu)成，則以表達(dá)肌細(xì)胞標(biāo)志物為主；若主要由上皮樣細(xì)胞構(gòu)成，以表達(dá)黑色素標(biāo)記物為主。過(guò)往的文獻(xiàn)報(bào)道中，PEComa 大多數(shù)被歸類(lèi)為良性腫瘤或具有低度惡性潛能的腫瘤，2005年Folpe 等［6］總結(jié)并提出了 PEComa暫行的良惡性標(biāo)準(zhǔn)：腫瘤大于5 cm 或出現(xiàn)壞死；浸潤(rùn)性生長(zhǎng)或血管浸潤(rùn)；高的核分級(jí)和高細(xì)胞密度；核分裂相大于或等于1/50 HPF。具有2 項(xiàng)或以上者認(rèn)為惡性，僅具有核多形性或多核巨細(xì)胞或腫瘤直徑大于5 cm 中一項(xiàng)者為不確定惡性潛能；以上特征均不具備則認(rèn)為良性。本例患者符合以上 2 項(xiàng)惡性標(biāo)準(zhǔn)：（1）腫瘤大于 5 cm；（2）核分裂相大于1/50 HPF，故考慮為惡性，應(yīng)手術(shù)切除并術(shù)后定期隨訪觀察。

圖1 a)CT 平掃軸位示右腎周不規(guī)則囊實(shí)性占位；b)動(dòng)脈期腫瘤實(shí)性部分明顯強(qiáng)化，囊性部分無(wú)強(qiáng)化；c)靜脈期腫瘤實(shí)性成分持續(xù)強(qiáng)化，強(qiáng)化程度弱于腎皮質(zhì) 圖2 a)MRI T1WI 示右腎周見(jiàn)不規(guī)則等低信號(hào)影；b)T2WI 腫瘤呈稍高或高信號(hào)；c)DWI 示腫瘤實(shí)質(zhì)部分?jǐn)U散受限；d)、e)增強(qiáng)后腫瘤實(shí)性及間隔部分可見(jiàn)明顯漸進(jìn)性強(qiáng)化，腫瘤與右腎分界清楚 圖3 病理顯示腫瘤細(xì)胞大部分呈上皮樣，卵圓形，部分為短梭形，胞質(zhì)透明或嗜酸，可見(jiàn)顆粒狀胞質(zhì)，細(xì)胞異性不明顯，核分裂像小于1 個(gè)/10 HPF，間質(zhì)見(jiàn)較多玻璃樣變性膠原

影像表現(xiàn)：中腹部腹膜后PEComa 以腎周常見(jiàn)，當(dāng)腫瘤體積較大且與周?chē)M織分界不清時(shí)，可能會(huì)誤診為腎上腺腫瘤［7］。腹膜后 PEComa 以實(shí)性腫瘤居多，亦可為囊性或囊實(shí)性。CT 平掃實(shí)性腫瘤或囊實(shí)性腫瘤的實(shí)性成分CT 值密度一般稍低于軟組織密度（30 HU 左右），密度均勻或不均勻，增強(qiáng)后實(shí)性成分呈不均勻明顯強(qiáng)化；囊性腫瘤內(nèi)囊性成分不強(qiáng)化，囊壁呈明顯強(qiáng)化，腫瘤與周?chē)荜P(guān)系密切。MRI 掃描腫瘤實(shí)性部分呈 T1WI 等、T2WI 高信號(hào)，DWI 呈高信號(hào)，增強(qiáng)掃描呈不均勻明顯強(qiáng)化［4,8,9］。本例位于右腎周，為囊實(shí)混雜腫瘤，增強(qiáng)掃描后可見(jiàn)不均勻明顯強(qiáng)化，均與文獻(xiàn)報(bào)道腹膜后PEComa 影像表現(xiàn)一致； 國(guó)內(nèi)報(bào)道的2例腹膜后 PEComa 在 MRI 上見(jiàn)流空血管影［4,10］，與本例影像表現(xiàn)不符， 其是否為腹膜后 PEComa 在MR 較典型的表現(xiàn)，還需更多病例證實(shí)。

鑒別診斷： 本例腹膜后PEComa 主要與其他腹膜后囊實(shí)性腫瘤相鑒別。（1）神經(jīng)鞘瘤：位于椎旁區(qū)域，鄰近腎臟，腫瘤多呈圓形或類(lèi)圓形，邊緣光整，邊界清晰，易發(fā)生囊變， 部分腫瘤可完全囊變， 可有鈣化或出血，MRI 表現(xiàn)為T(mén)1WI 低、T2WI 高信號(hào)，T2WI 信號(hào)不均勻， 腫塊周?chē)梢?jiàn)低信號(hào)纖維包膜，增強(qiáng)后為進(jìn)行性延遲強(qiáng)化，囊變區(qū)無(wú)強(qiáng)化。此類(lèi)腫瘤影像學(xué)表現(xiàn)與腹膜后PEComa 較類(lèi)似，但囊變多更顯著，且發(fā)生部位更靠近椎旁，具有一定提示性。（2）副神經(jīng)節(jié)瘤：常位于腹膜后脊柱兩側(cè)，在腹主動(dòng)脈分支處常見(jiàn)，呈囊實(shí)性表現(xiàn)。腫塊呈類(lèi)圓形、橢圓形及不規(guī)則形，CT平掃呈等低密度，增強(qiáng)后呈漸進(jìn)性強(qiáng)化。MRI 呈等或T1WI低、T2WI 高信號(hào)，DWI 上呈高信號(hào)， 部分病灶內(nèi)可見(jiàn)血管流空影， 強(qiáng)化方式與CT 一致。而本例則主要位于肝腎間隙，其發(fā)病部位具有一定鑒別意義，若腫瘤體積較大時(shí)，由于影像學(xué)表現(xiàn)相近則鑒別有困難。（3）腹膜后脂肪肉瘤：多數(shù)患者無(wú)臨床癥狀。影像學(xué)常表現(xiàn)為瘤體巨大，邊界較清晰， 內(nèi)部大多信號(hào)不均勻，?？珊喜⒛易?、出血、壞死，MRI脂肪抑制序列可見(jiàn)明顯被抑制的脂肪信號(hào)，對(duì)該腫瘤有較強(qiáng)的提示作用。部分低分化的脂肪肉瘤內(nèi)可見(jiàn)不到正常的脂肪信號(hào)，鑒別診斷困難。（4）腹膜后平滑肌肉瘤：腫瘤內(nèi)信號(hào)多不均勻，易侵犯下腔靜脈，易發(fā)生囊變、壞死，可呈水樣或囊性表現(xiàn)。

腹膜后PEComa 雖然在組織形態(tài)和免疫表型上有一定的特征，但是在臨床罕見(jiàn)，且無(wú)特異性癥狀及影像表現(xiàn)，對(duì)術(shù)前診斷帶來(lái)了較大的困難。