汪瑞 ，羅厚江

煙霧?。╩oyamoya disease，MMD）為目前病因未能確定，臨床上多以肢體無力、感覺障礙為主要發(fā)病表現(xiàn)的一種較為罕見腦底異常血管網(wǎng)疾病。該病存在10～14歲與40歲左右兩個發(fā)病高峰，臨床上以譫語為唯一臨床表現(xiàn)的兒童煙霧病較為少見?，F(xiàn)對我科確診的1例以譫語為唯一臨床表現(xiàn)的兒童煙霧病的診斷過程進行臨床資料回顧，進而分析兒科煙霧病常見臨床表現(xiàn)與診療過程。經(jīng)過溝通，病兒父母對本次報道研究已做相應(yīng)知情同意，本研究符合《世界醫(yī)學(xué)協(xié)會赫爾辛基宣言》相關(guān)要求。

1 臨床資料

男，12歲。因“胡言亂語4 d”于2018年2月9日入蚌埠醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院兒科。病兒入院前5 d無誘因下出現(xiàn)一次頭痛，伴有發(fā)熱，最高體溫38℃，無嘔吐，于當(dāng)?shù)卦\所給予對癥止痛治療，具體用藥不詳，用藥后體溫恢復(fù)正常，頭痛好轉(zhuǎn)。病兒家屬因期末考試成績較差于入院前4 d有打罵病兒行為，隨后病兒出現(xiàn)譫語，唯其母親陪伴時，譫語情況較為減輕。以“中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染：病毒性腦炎可能，癔癥待排”收治入院。病程中病兒胃納欠佳，無腹瀉、抽搐，睡眠尚安靜，大小便正常。既往體健，病兒4～5歲時有車禍外傷史，無顱內(nèi)手術(shù)病史，否認類似發(fā)作史。否認腦血管家族病史，家族成員均未有過類似臨床表現(xiàn)。體檢及實驗室檢查：體溫36.5℃，脈搏 90次/分，呼吸 25次/分，血壓 116/86 mmHg，體質(zhì)量45 kg，神志恍惚，譫語，營養(yǎng)發(fā)育良好，頭顱無畸形，右側(cè)顳部有一瘢痕，雙瞳孔等大等圓，瞳孔對光反射靈敏，脊柱四肢無畸形，四肢肌力Ⅴ級、肌張力0級，布魯金斯基征陰性，克尼格氏征陰性，雙側(cè)巴彬斯基征陰性。心電圖及實驗室輔助檢查均未見異常。影像學(xué)資料：頭顱CT示左側(cè)大腦半球大面積腦梗死（圖1）；顱腦磁共振（MRI）診斷：（1）煙霧病，并右側(cè)一向前上縱形畸形血管；（2）左側(cè)顳頂枕葉大片異常信號灶，考慮急性缺血、缺氧并梗死改變，感染性病變不除外（圖2～4）。診斷：煙霧病，腦梗死。考慮病兒腦梗死病情嚴重，遂轉(zhuǎn)至經(jīng)外科行聯(lián)合血管重建術(shù)治療，后經(jīng)隨訪病兒恢復(fù)狀況良好。

圖1 煙霧病病兒頭顱CT示左側(cè)大腦半球見大片狀低密度影，密度不均，邊界尚清，余腦實質(zhì)內(nèi)未見明顯異常密度影

圖2 煙霧病病兒顱腦MRI平掃示左側(cè)顳頂枕葉見大片狀長T1長T2信號，T2 flair呈高信號

圖3 煙霧病病兒病灶DWI呈高信號表現(xiàn)

圖4 顱腦MRA示雙側(cè)頸內(nèi)動脈末端變窄或閉塞，周圍見多發(fā)雜亂扭曲血管影，右側(cè)見一向前上增粗縱形延伸血管影（箭頭1），兩側(cè)大腦前及中動脈閉塞（箭頭2），左側(cè)小腦后動脈纖細（箭頭3）

2 討論

煙霧病于1957年首先由日本學(xué)者進行報道，并于1969年正式命名為“moyamoya”（意為煙霧），國內(nèi)于1976年首次報道該病病例［1］。該病發(fā)病機制尚不明確，據(jù)目前研究顯示，遺傳因素在其病因中可能起重要作用［2］。Kim和Park等［3-4］認為RNF213基因與煙霧病的發(fā)生顯著相關(guān)，有學(xué)者還認為第3、6、8、17號染色體［5］可能在煙霧病病人中存在特定遺傳。此外，在獲得性環(huán)境因素中，感染因素有著很大影響。我國研究報道部分病例與鉤端螺旋體感染有關(guān)。國內(nèi)目前并沒有針對煙霧病的統(tǒng)一診斷標準，目前尚以日本煙霧病診斷治療指南為標準［6］，該病影像學(xué)診斷的金標準為數(shù)字減影血管造影（DSA）。目前，DSA存在著檢查費用較為昂貴和有創(chuàng)性等缺點。隨著CT血管造影（CTA）、磁共振血管成像（MRA）等技術(shù)的快速發(fā)展，使得CTA、MRA逐漸于臨床應(yīng)用中代替DSA成為煙霧病的主要影像學(xué)診斷方式［7］。

煙霧病多見于兒童及青壯年，存在著10～14歲和40歲左右兩個發(fā)病年齡高峰。常見的臨床表現(xiàn)有：短暫性腦缺血發(fā)作（TIA）、腦卒中、頭痛、癲癇發(fā)作和智能減退等。相比于成年人，兒童煙霧病以梗死型和短暫性腦缺血發(fā)作（TIA）型較常見，占兒童煙霧病70%～80%。由于病兒對于TIA癥狀不易準確清晰描述，故常引發(fā)漏診、誤診，故實際中梗死型較TIA型更多見［8］。兒童病人的煙霧病臨床表現(xiàn)以肢體無力、感覺障礙為常見癥狀，也可有頭痛、癲癇發(fā)作、不自主運動、精神癥狀、智力倒退等［9-10］。此病兒在校成績較差，即可能與患有此病具有一定相關(guān)性。本例病兒主要臨床表現(xiàn)為譫語，重復(fù)話語“我要回家”。結(jié)合病理生理學(xué)依據(jù)，該病兒即可能為左側(cè)顳頂枕葉受累較重，病前家屬打罵病兒行為刺激加重了已經(jīng)受損的血管功能失調(diào)，致左側(cè)顳頂枕葉缺血加重，從而出現(xiàn)譫語等精神障礙表現(xiàn)，此臨床表現(xiàn)在煙霧病以往報道中尚屬罕見。雖然煙霧病于兒科疾病中較為少見，但其已成為兒童腦卒中常見的危險因素之一。

目前針對煙霧病的治療方法以應(yīng)用血小板抑制劑、抗凝劑、鈣離子通道阻滯劑、糖皮質(zhì)激素等為主的保守治療和以血管重建為主要方式的外科治療。其中外科治療方式包括直接血管重建、間接血管重建及聯(lián)合血管重建。直接血管重建術(shù)于低齡病兒中受到一定的制約，多適用于年齡較大的兒童，且在病兒缺血癥狀治療及改善預(yù)后方面存在一定的局限性［11］。間接血管重建術(shù)以腦-硬膜-顳淺動脈血管連通術(shù)（EDAS）、腦-硬膜-顳淺動脈-顳肌血管連通術(shù)（EDMAS）較為常用。聯(lián)合血管重建術(shù)是目前較提倡的兒童煙霧病治療方案之一［12］。同時，合理有效的心理護理和康復(fù)指導(dǎo)在預(yù)防并發(fā)癥和改善預(yù)后方面亦有十分重要影響［13］。

由于兒童的語言表達能力限制了對自己病情感受的詳細闡述，導(dǎo)致兒科醫(yī)生病史采集困難。部分兒童煙霧病臨床表現(xiàn)不明顯，也是煙霧病在兒童病人容易被漏診或誤診的重要原因之一。同時，由于煙霧病并未得到兒科醫(yī)生的重視以及醫(yī)生自身經(jīng)驗水平不足，部分病兒則易被誤診為腦炎、急性腦梗死等。

通過本病例的診治，提示我們臨床工作中應(yīng)提高兒科醫(yī)師對兒童煙霧病的重視程度，對不明原因譫語、精神障礙、發(fā)熱、頭痛、癲癇發(fā)作等表現(xiàn)者，在排除其他病因后，應(yīng)早做影像學(xué)檢查并行及時有效處理，盡快的確診病兒，減少誤診漏診可能，爭取救治時間，避免耽誤病情為后續(xù)治療帶來困難。此外，家長對病兒疾病重視程度是爭取救治時間的關(guān)鍵因素之一。本例病兒由于成績原因遭受打罵，其家長在病兒出現(xiàn)譫語時未予以重視，以致入院時病情較重。家庭成員應(yīng)考慮到兒童語言表達的特殊性，對兒童反常行為應(yīng)及早關(guān)注并采取措施，以免延誤病情錯過治療最佳時機。對于兒童煙霧病的預(yù)后，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是關(guān)鍵，影像學(xué)技術(shù)的發(fā)展和神經(jīng)外科治療手段的不斷提升也至關(guān)重要。