河南省開封市兒童醫(yī)院（475000）張培華

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病一般多因患兒基因突變，所致患兒新陳代謝途徑有所改變，對其腦實(shí)質(zhì)產(chǎn)生毒性作用，造成患兒發(fā)生腦損傷[1]。臨床中神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病患兒發(fā)生率為40/10萬，臨床誤診率較高，對此，本研究對神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病患兒實(shí)施腦MRI檢查，并分析其氣相色譜-質(zhì)譜法相關(guān)數(shù)據(jù)予以對比分析。

1 臨床資料與方法

1.1臨床資料 選擇2016年7月～2017年7月我院神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病患兒24例，其中男性神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病患兒17例，女性患兒7例。最小年齡3日，最大年齡3周歲，中位年齡（1.57±0.95）周歲。有甲基丙二酸血癥12例、楓糖尿病7例、尿素循環(huán)障礙5例。另選取同期健康嬰幼兒20例，其中男性健康嬰幼兒15例，女性嬰幼兒5例。最小年齡7日，最大年齡3周歲，中位年齡（1.56±0.98）周歲。兩組患兒年齡、性別等臨床資料進(jìn)行統(tǒng)計分析，不具備明顯差異（P＞0.05），分組方式經(jīng)由可比性校驗(yàn)合格。納入標(biāo)準(zhǔn)：①患兒均確診為神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝??；②患兒家長了解本研究內(nèi)容，自愿參與本研究。排除標(biāo)準(zhǔn)：①病案資料及檢查資料缺失；②患兒伴有其他遺傳疾病。

1.2方法 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病患兒及健康嬰幼兒均行血液生化檢驗(yàn)及基因檢驗(yàn)，采集患兒外周血樣4ml，分別對丙酰肉堿、乙酰肉堿比值、甲基枸櫞酸、甲基丙二酸、亮氨酸、纈氨酸、血漿瓜氨酸、尿乳清酸等指標(biāo)進(jìn)行檢查[2]。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病患兒予以腦MRI檢查，將患兒頭部通過海綿墊予以固定，如患兒存在哭鬧及不配合問題，可給予患兒10%水合氯醛溶液予以鎮(zhèn)靜處理，劑量為0.25～0.5ml/㎏，患兒入睡后予以掃描。掃描參數(shù)設(shè)置：層厚5.0mm，層間距1.0mm，F(xiàn)OV24×2，T1FLAIR序列：TR2200ms、TE24ms，T2LAIR序列：TR7500ms、TE150ms，T2WI序列：TR2000ms、TE90ms；DWI序列：TR10000ms、TE70ms；b=0/1000s/mm2[3]。

附表1 甲基丙二酸血癥患兒與健康嬰幼兒氣相色譜-質(zhì)譜法相關(guān)數(shù)據(jù)比較

附表2 楓糖尿病患兒與健康嬰幼兒氣相色譜-質(zhì)譜法相關(guān)數(shù)據(jù)比較(umol/L)

1.3觀察指標(biāo) 檢驗(yàn)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病患兒及健康嬰幼兒丙酰肉堿、乙酰肉堿比值、甲基枸櫞酸、甲基丙二酸、亮氨酸、纈氨酸、血漿瓜氨酸、尿乳清酸等指標(biāo)[4]。

1.4統(tǒng)計學(xué)分析 本研究中相關(guān)數(shù)據(jù)均采用SPSS19.0軟件予以對比分析，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病患兒與健康嬰幼兒丙酰肉堿、丙酰肉堿與乙酰肉堿比值、甲基枸櫞酸、甲基丙二酸、亮氨酸、纈氨酸、血漿瓜氨酸、尿乳清酸數(shù)據(jù)行t檢驗(yàn)方式，采用（均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差）表示。對比以P＜0.05為判斷基線，對本研究統(tǒng)計學(xué)意義予以判定。

2 結(jié)果

2.1甲基丙二酸血癥患兒情況 甲基丙二酸血癥患兒中，基底節(jié)區(qū)信號異?；純?0例，其影像學(xué)可見T1FLAIR表現(xiàn)為低信號特征、T2FLAIR表現(xiàn)為稍高信號特征、DWI表現(xiàn)為高信號特征；6例腦干DWI表現(xiàn)為高信號特征、3例小腦半球DWI表現(xiàn)為高信號特征。對比甲基丙二酸血癥患兒與健康嬰幼兒氣相色譜-質(zhì)譜法相關(guān)數(shù)據(jù)（見附表1），甲基丙二酸血癥患兒丙酰肉堿、丙酰肉堿與乙酰肉堿比值、甲基枸櫞酸、甲基丙二酸等數(shù)據(jù)明顯高于參照組，兩者差異明顯，具有統(tǒng)計學(xué)意義 （P＜0.05）。

2.2楓糖尿病患兒情況 楓糖尿病患兒中，4例患兒可見明顯腦萎縮特征、3例胼胝體DWI表現(xiàn)為高信號特征、2例雙側(cè)半卵圓中心位置可見T1FLAIR表現(xiàn)為低信號特征、T2FLAIR表現(xiàn)為高信號低信號特征、DWI表現(xiàn)為高信號特征、3例患兒可見其腦室明顯擴(kuò)大。對比楓糖尿病患兒與健康嬰幼兒氣相色譜-質(zhì)譜法相關(guān)數(shù)據(jù)（見附表2），楓糖尿病患兒亮氨酸、纈氨酸明顯高于健康嬰幼兒，兩者差異明顯（P＜0.05）。

2.3尿素循環(huán)障礙患兒情況 尿素循環(huán)障礙患兒中，4例患兒可見腦室擴(kuò)大特征、2例大腦皮質(zhì)DWI表現(xiàn)為彌漫性高信號特征。尿素循環(huán)障礙患兒血漿瓜氨酸為（0.28±0.12）mg/L，健康嬰幼兒（2.97±1.08）mg/L，t值為5.4737，P值為0.0000；尿素循環(huán)障礙患兒尿乳清酸（27.19±5.38）mmol/mmolCr，健康嬰幼兒（6.81±3.37）mmol/mmolCr，t值為10.7353，P值為0.0000。對比尿素循環(huán)障礙患兒與健康嬰幼兒氣相色譜-質(zhì)譜法相關(guān)數(shù)據(jù)，尿素循環(huán)障礙患兒血漿瓜氨酸、尿乳清酸水平高于健康嬰幼兒，兩者差異明顯（P＜0.05）。

3 討論

遺傳性代謝疾病種類較多，臨床之中不同疾病患兒表現(xiàn)極為復(fù)雜，癥狀缺乏特異性，主要表現(xiàn)為癲癇、抽搐、喂養(yǎng)困難、腦發(fā)育延遲、智商低下等多種癥狀，根據(jù)患兒不同病情均有所差異性表現(xiàn)[5][6]。臨床中對患兒實(shí)施診斷的難度較高，其影像學(xué)特征亦同時缺乏特異性，對此，本研究選取24例神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病患兒予以腦MRI檢查，并對比患兒與健康嬰幼兒氣相色譜-質(zhì)譜法相關(guān)數(shù)據(jù)。其結(jié)果顯示，甲基丙二酸血癥患兒中，基底節(jié)區(qū)信號異?；純?0例，其影像學(xué)可見T1FLAIR表現(xiàn)為低信號特征、T2FLAIR表現(xiàn)為稍高信號特征、DWI表現(xiàn)為高信號特征；6例腦干DWI表現(xiàn)為高信號特征、3例小腦半球DWI表現(xiàn)為高信號特征。楓糖尿病患兒中，4例患兒可見明顯腦萎縮特征、3例胼胝體DWI表現(xiàn)為高信號特征、2例雙側(cè)半卵圓中心位置可見T1FLAIR表現(xiàn)為低信號特征、T2FLAIR表現(xiàn)為高信號低信號特征、DWI表現(xiàn)為高信號特征、3例患兒可見其腦室明顯擴(kuò)大。尿素循環(huán)障礙患兒中，4例患兒可見腦室擴(kuò)大特征、2例大腦皮質(zhì)DWI表現(xiàn)為彌漫性高信號特征。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病患兒其病情多有不同，患兒腦MRI檢查特征未見特異性表現(xiàn)。就其血液生化檢驗(yàn)及基因情況予以檢驗(yàn)，可對患兒病情加以判定，僅通過腦MRI檢查不能予以確診。

綜上所述，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病患兒腦MRI檢查缺乏特異性，臨床之中漏診及誤診比例相對較高，因此應(yīng)在腦MRI檢查基礎(chǔ)之上聯(lián)合應(yīng)用生化檢驗(yàn)及基因檢驗(yàn)，從而提升臨床神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病診斷準(zhǔn)確性。