劉珺 王園園 潘慶 韓小于 魏紅權(quán)

浙江省立同德醫(yī)院病理科，杭州 310012

患者男，48 歲，因右大腿皮下腫塊 20 d 于 2016年 5 月26日就診于浙江省立同德醫(yī)院皮膚科?；颊?0 d前發(fā)現(xiàn)右大腿皮下腫塊，表面正常皮色，無痛癢等自覺癥狀。既往體健，家族中無類似疾病。體檢：各系統(tǒng)檢查未見明顯異常。皮膚科檢查：右大腿一膚色結(jié)節(jié)，約0.8 cm×0.8 cm，略隆起于皮面，表面光滑，結(jié)節(jié)質(zhì)地硬，可滑動，無壓痛。超聲檢查：右大腿內(nèi)側(cè)皮下見約1.7 cm×0.7 cm 的低回聲團(tuán)，邊界欠清，內(nèi)部回聲欠均勻，未見明顯血流信號。手術(shù)切除后送病理檢查：2.3 cm×1.7 cm×1 cm 結(jié)節(jié)狀物1 個，表面灰白灰黃色，局部邊界欠清，伴脂肪樣組織附著，切面灰白至灰黃色，質(zhì)韌（圖1A）；腫瘤無明確包膜，小灶區(qū)域與周圍脂肪組織穿插生長（圖1B），腫瘤由大量致密的膠原纖維和稀疏的梭形及星芒狀成纖維細(xì)胞組成（圖1C）；成纖維細(xì)胞核染色質(zhì)均勻或呈空泡狀，核仁細(xì)小，無明顯核分裂象，膠原纖維排列紊亂，局灶區(qū)域黏液變性（圖1D）；腫瘤周邊可見明顯增生的厚壁血管（圖1E）；腫瘤局灶區(qū)伴見灶性紅細(xì)胞外滲（圖1F）和炎癥細(xì)胞浸潤。免疫組化：波形蛋白陽性（圖2）、平滑肌肌動蛋白局灶陽性、CD117陰性、CD34陰性、Dog-1 陰性、Ki-67 陽性 ＜ 1%、S100 陰性、神經(jīng)絲蛋白陰性。診斷：促結(jié)締組織增生性纖維母細(xì)胞瘤。術(shù)后隨訪22個月無復(fù)發(fā)。

圖1 切除腫物組織病理 1A：呈結(jié)節(jié)狀，切面灰白、灰黃色，質(zhì)韌；1B、1C：腫瘤小灶區(qū)與周圍脂肪（箭頭所示）組織穿插生長，腫瘤由稀疏的梭形及星芒狀的成纖維細(xì)胞和大量致密的膠原纖維組成（HE×40）；1D、1E：膠原纖維排列紊亂，局灶區(qū)黏液變性（箭頭所示），腫瘤周邊可見明顯增生的厚壁血管（箭頭所示，HE×100）；1F：灶性紅細(xì)胞外滲（箭頭所示），炎性細(xì)胞浸潤（HE×200）

圖2 切除腫物免疫組化EnVision法示波形蛋白陽性（×100）

討論促結(jié)締組織增生性纖維母細(xì)胞瘤（desmoplastic fibroblastoma，DFB）是一種罕見的良性軟組織腫瘤，好發(fā)于男性，主要發(fā)生于成人的皮下或骨骼肌組織。臨床表現(xiàn)為局部緩慢生長的無痛性腫塊，以四肢和背部多見，多為孤立性病變，半數(shù)以上發(fā)生于皮下，部分可位于肌肉內(nèi)甚至浸潤骨組織［1］，腫塊呈結(jié)節(jié)狀或類圓形，周界清晰，無包膜。

DFB 鏡下常觀察到與周圍組織界限清楚的結(jié)節(jié)，腫瘤由大量致密的嗜伊紅染色膠原纖維和稀疏的梭形細(xì)胞或星形細(xì)胞組成。個別病例可伴有以下特點：①浸潤脂肪組織、骨骼肌和骨組織；②膠原黏液變性；③腫瘤周圍見厚壁血管；④紅細(xì)胞外滲等［1-3］。以上特點多單獨出現(xiàn)，但本例同時出現(xiàn)4種表現(xiàn)，并且鏡下可見炎細(xì)胞浸潤，這些特點與以往報道的病例有所不同。DFB 一般表達(dá)波形蛋白，局灶表達(dá)平滑肌肌動蛋白，而結(jié)蛋白、S100和CD34均陰性。目前，關(guān)于DFB的分子遺傳學(xué)研究有限，現(xiàn)有的數(shù)據(jù)表明，DFB 存在t（2；11）（q31；q12）基因重排，11q12重排可引起FOS樣抗原1（FOSL1）過表達(dá)，并且與其他類似的軟組織腫瘤相比FOSL1的過表達(dá)具有特異性［4-5］。

DFB 需要和多種良性及低度惡性病變鑒別，主要包括腱鞘纖維瘤，結(jié)節(jié)性筋膜炎和低級別纖維黏液肉瘤等。腱鞘纖維瘤與DFB 有相似的t（2；11）（q31；q12）染色體易位，使二者的界限模糊，最重要的鑒別之處在于腱鞘纖維瘤生長方式多樣，增生血管呈裂隙樣，而DFB 的生長方式均一，細(xì)胞稀疏，血管少［2］；免疫組化染色顯示DFB的細(xì)胞核強(qiáng)陽性表達(dá)FOSL1，而與DFB相鄰的非腫瘤性成纖維細(xì)胞、腱鞘纖維瘤及其他與DFB相似的纖維性腫瘤無強(qiáng)陽性表達(dá)。結(jié)節(jié)性筋膜炎與DFB 臨床表現(xiàn)不同［6］，結(jié)節(jié)性筋膜炎為自限性疾病，常發(fā)生于年輕人，腫瘤生長迅速，病程短，可有觸痛，鏡下可見細(xì)胞豐富區(qū)，有時可見大量的核分裂。低度級別纖維黏液肉瘤腫瘤向周圍組織浸潤生長，瘤細(xì)胞常呈漩渦狀排列，并可見巨菊形團(tuán)及特征性的弓形血管；MUC-4陽性，并有FUS-CREB3L2或FUS-CREB3L1基因融合可與DFB鑒別。

促結(jié)締組織增生性纖維母細(xì)胞瘤為一種罕見的良性腫瘤，截至目前，最長隨訪10年未見復(fù)發(fā)。本病治療以局部切除為主，診斷時要與其他的良性及低度惡性腫瘤鑒別。本文報道1例特殊病理形態(tài)DFB，是對DFB的一個補(bǔ)充，可進(jìn)一步加強(qiáng)臨床和病理醫(yī)師對該病的認(rèn)識，但個例報道具有局限性，期待積累更多病例，進(jìn)一步明確本病的臨床病理特征。

利益沖突所有作者均聲明不存在利益沖突