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        孕期、產(chǎn)前、新生兒如何降低出生缺陷發(fā)生率

        2019-09-10 07:22:44王倩
        學(xué)習(xí)與科普 2019年20期
        關(guān)鍵詞:新生兒

        王倩

        據(jù)不完全統(tǒng)計,中國出生發(fā)生缺陷的概率是百分之五點六左右,以全國每年出生的一千六百萬人口到兩千萬人口來計算的話,每年有缺陷的嬰兒就有九十萬到一百一十二萬個。因為人口基數(shù)較大,且中國出生有缺陷的兒童總數(shù)也很龐大。所以,這已經(jīng)是一個重大的公共衛(wèi)生問題了。

        一、嬰兒致殘、嬰兒致死是導(dǎo)致出生缺陷的兩大主要因素

        出生缺陷,就是說嬰兒在出生以前因為胚胎發(fā)育紊亂而引發(fā)的非分娩損傷所誘發(fā)的形態(tài)功能、形態(tài)代謝,又或者是形態(tài)結(jié)構(gòu)的不正常。基因變化、染色體異常等,都是會引發(fā)出生缺陷的。此外,基因變化和染色體共同作用,同樣是會引發(fā)出生缺陷的。目前,已知的有八千多個病種,最高達到了一萬個病種。這當(dāng)中,腦積水、唐氏綜合征、先天性心臟病、足內(nèi)翻、生殖器異常、神經(jīng)管發(fā)育缺陷、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性耳聾、苯丙酮尿癥、唇腭裂等是最常見的。

        依據(jù)《中國出生缺陷防止報告(2012)》的數(shù)據(jù)顯示,由出生缺陷所引發(fā)的兒童死亡率達到了百分之十九點一。所以,出生缺陷不僅給我們每個家庭都帶來了沉重的心理負擔(dān)與經(jīng)濟負擔(dān),更對中國的經(jīng)濟發(fā)展建設(shè)造成了嚴重的影響,還將我們的健康水平以及人口素質(zhì)降低了。而且,對嬰兒的生活質(zhì)量以及生存有著很嚴重的危害,同時又是引發(fā)兒童天生殘疾以及死亡的一個很重要的原因。

        二、三級預(yù)防措施:從孕前至產(chǎn)后的預(yù)防策略

        到目前為止,中國所采取的預(yù)防策略,是出生缺陷三級預(yù)防。也就是說,對孕前、孕期以及生產(chǎn)以后不同人群進行重點預(yù)防。

        所謂的三級預(yù)防,準(zhǔn)備生小孩的夫婦是第一級預(yù)防的對象。利用一系列的措施,比如婚前檢查、孕前保健、謹慎用藥、遺傳咨詢、優(yōu)生科普教育、防止有毒物感染等,來預(yù)防發(fā)生出生缺陷的概率;

        已經(jīng)懷孕的女性是第二級預(yù)防的對象。利用諸如產(chǎn)前診斷、影像學(xué)檢查、孕期篩查、高風(fēng)險人群羊水染色體檢查等舉措,來檢查嬰兒有沒有先天缺陷的可能性存在。以及時的觀察到畸形兒且終止妊娠,以防止有殘疾缺陷的嬰兒出生;

        已出生的新生寶寶是第三級預(yù)防的對象。通過對已出生的新生孩子進行先天性疾病檢查、診斷以及干預(yù),防止新生兒殘疾。像畸形兒的治療、畸形兒的康復(fù)和新生嬰兒疾病篩查。

        降低缺陷嬰兒出生、致殘的一個非常有效的措施,就是三級預(yù)防。從孕前的綜合干預(yù)開始,到產(chǎn)前診斷以及孕期篩查,再到新生兒出生后的檢查,都不同程度的將出生缺陷發(fā)生概率降到最低。

        三、新生兒檢查:一滴血檢查多種疾病

        第三級防御舉措,某些有嚴重危害的遺傳性疾病、新生兒的遺傳代謝缺陷和先天性內(nèi)分泌異常的總稱,就是對新生兒疾病進行篩查。在這個過程中,就會對那些嚴重疾病進行篩查與診斷。對那些已得病的新生嬰兒在臨床特征發(fā)生前給予及時的醫(yī)治,可以將體格以及智力發(fā)育障礙降到最低,進而預(yù)防一些嚴重后果比如癡呆、死亡等的發(fā)生。

        比如新生兒患了先天性甲狀腺功能減低癥以后,如果沒有及早的發(fā)現(xiàn)及早的進行救治,就會有很嚴重的后果發(fā)生,尤其是智力低下、生長發(fā)育緩慢等??墒?,如果是在出生以后的三個月時間里就用甲狀腺素進行醫(yī)治,就代表著有百分之七十四的新生兒智商可以高于九十。通過新生兒疾病篩查,嬰兒要在三十天時間里被確診并接受相應(yīng)的醫(yī)治,那體格發(fā)育以及智力發(fā)育就能夠和正常的同齡孩子水平一樣。

        在對新生兒進行疾病篩查的過程里,除去重癥先天性心臟病以及聽力篩查要用小型檢測設(shè)備在嬰兒床邊進行,其他的都需要在特殊的濾紙上采集一滴新生寶寶腳后跟的一滴血,然后再實驗室里完成?,F(xiàn)在,能用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)一次性的檢測有機酸代謝障礙、尿素循環(huán)障礙、線粒體脂肪酸氧化代謝障礙、氨基酸代謝障礙等多種疾病,是一種篩查新生寶寶的新技術(shù)。

        四、治療預(yù)防相結(jié)合:早發(fā)現(xiàn)早治療

        實際上,在臨床上注意的新生嬰兒在初期的時候就有很多的先天性疾病發(fā)作,且進展快速。如果沒有及時的進行醫(yī)治,就會將致殘概率和死亡概率提高。但一些呈隱匿發(fā)病的疾病,當(dāng)臨床特征發(fā)生時就已經(jīng)晚了,結(jié)果就是新生兒有其他的癥狀嚴重的后遺癥或者是智力低下。因此,一定要早發(fā)現(xiàn),并及早進行醫(yī)治,可將不良的后果降到最低。

        有著三十年新生兒遺傳代謝性疾病篩查、診斷以及治療經(jīng)驗的上海市兒童醫(yī)院新生兒篩查中心,累計確診各種疾病嬰兒(原發(fā)性肉堿缺乏、楓糖漿尿癥、甲基丙二酸血癥、極長鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥、瓜氨酸血癥以及異戊酸血癥等等)達上千名。根據(jù)有關(guān)的調(diào)查數(shù)據(jù)表明,有百分之九十九的經(jīng)過及早發(fā)現(xiàn)以及及早醫(yī)治的新生兒,體格以及治療都發(fā)育正常。在這些人當(dāng)中,有的是全國競賽的獲獎?wù)?、有的和我們正常人一樣結(jié)婚生子、有的是高校學(xué)生,都是為社會創(chuàng)造財富的以及為社會做出自己應(yīng)有的貢獻的一群普通人。

        最近幾年,隨著現(xiàn)代化工業(yè)的發(fā)展,和較多的孕期感染以及愈來愈重的環(huán)境污染,都會讓出生缺陷發(fā)生的幾率大大增加。況且,只要是出生缺陷發(fā)生就一定是不易治療,且終生殘疾的。所以,增強篩查,及早發(fā)現(xiàn)、及早治療,提升保健意識,加強三級防御舉措,改善對新生兒出生缺陷的監(jiān)測,等等這些都是增高人口素質(zhì)以及減少出生缺陷出現(xiàn)的核心及關(guān)鍵。

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