王學(xué)軍,續(xù) 萍,陳顯秋,曲林琳*

(1.吉林大學(xué)第一醫(yī)院 檢驗科，吉林 長春130021；2.吉林省四平市中心醫(yī)院，吉林 四平136000)

地中海貧血(thalassemia)又稱海洋性貧血，在我國多發(fā)于華南、西南和長江流域以南[1]，常因貧血、黃疸而就診。本文報道了1例體檢患者，因血常規(guī)異常行血涂片鏡檢、鐵染色發(fā)現(xiàn)Pappenheimer小體即含鐵小體，進(jìn)而識別出地中海貧血，從而提供利用血涂片鐵染色篩查鐵代謝障礙相關(guān)疾病的實驗室檢查思路。

1 病例摘要

患者男，50歲，體檢血常規(guī)WBC 27.25×109/L未分類，儀器報警提示“有核紅細(xì)胞？”。經(jīng)有核紅細(xì)胞計數(shù)檢測NRBC 15.16×109/L，校正后WBC 13.59×109/L但仍未分類，于是進(jìn)行涂片復(fù)檢。血涂片經(jīng)瑞氏-吉姆薩染色后，鏡檢發(fā)現(xiàn)成熟紅細(xì)胞形態(tài)不規(guī)整，可見皺縮紅細(xì)胞、靶形紅細(xì)胞、碎片紅細(xì)胞，并可見有核紅細(xì)胞、紅細(xì)胞內(nèi)可見H-J小體以及單個或多個藍(lán)紫色小體(圖1A-C)。為明確紅細(xì)胞內(nèi)藍(lán)紫色小體的性質(zhì)，涂片經(jīng)鐵染色后確定為Pappenheimer小體即含鐵小體(圖1D)。該患者總膽紅素 68.8 μmol/L，間接膽紅素61.9 μmol/L，血清鐵45.1 μmol/L，鐵蛋白2193 μg/L，可溶性轉(zhuǎn)鐵蛋白受體3.69 mg/L?；颊呒韧S疸30年，確診地中海貧血6年，血紅蛋白電泳：HbA 88.2%，HbA 25.0%，HbF 6.7%，家族中無地中海貧血患者。3個月前行脾切除術(shù)。

圖1 外周血涂片吉姆薩染色鏡檢(A-C)顯示成熟紅細(xì)胞形態(tài)異常；鐵染色(D)顯示Pappenheimer小體即含鐵小體。

2 討論

地中海貧血是一種遺傳性珠蛋白合成障礙性貧血，在我國多發(fā)于華南地區(qū)，在西南和長江流域以南各省也都常見?；颊咭话憔哂屑易迨芳拜p重不等的黃疸，其實驗室診斷主要依靠血常規(guī)、血紅蛋白電泳，另外，因地中海貧血為珠蛋白合成障礙所致的鐵利用障礙，患者多存在鐵負(fù)載狀態(tài)，表現(xiàn)為血清鐵及鐵蛋白升高、總鐵結(jié)合力降低，外周血涂片可見含鐵小體即Pappenheimer小體及高鐵紅細(xì)胞。

該患者由常規(guī)體檢入院，血常規(guī)WBC 27.25×109/L未分類，根據(jù)國際血液學(xué)專家組推薦的血細(xì)胞41條復(fù)檢規(guī)則[2]第16條，對于“無白細(xì)胞分類計數(shù)(DC)結(jié)果或DC結(jié)果不全”要求人工分類和涂片鏡檢，鏡檢發(fā)現(xiàn)成熟紅細(xì)胞形態(tài)不規(guī)整，可見皺縮紅細(xì)胞、靶形紅細(xì)胞、碎片紅細(xì)胞，紅細(xì)胞內(nèi)可見H-J小體、以及單個或多個藍(lán)紫色小體，可見有核紅細(xì)胞(NRBC)，進(jìn)一步進(jìn)行NRBC計數(shù)檢測，得出NRBC 15.16×109/L，校正后的WBC 總數(shù)13.59×109/L但仍未分類，根據(jù)國際血液學(xué)專家組推薦的血細(xì)胞41條復(fù)檢規(guī)則第22條，“有核紅細(xì)胞絕對計數(shù)出現(xiàn)數(shù)值”時應(yīng)進(jìn)行涂片鏡檢，為明確紅細(xì)胞內(nèi)藍(lán)紫色小體的性質(zhì)，對血涂片鐵染色，確認(rèn)為Pappenheimer小體(也稱海馬體)。

在瑞氏吉姆薩染色的涂片中Pappenheimer小體是在紅細(xì)胞中呈單個或多個、三角形的藍(lán)色小包涵體，在鐵染色下表現(xiàn)為陽性小體顆粒。含有Pappenheimer小體的成熟紅細(xì)胞稱為高鐵紅細(xì)胞(Sideroblast)。高鐵紅細(xì)胞見于鐵粒幼細(xì)胞性貧血、地中海貧血和骨髓增生異常綜合征患者血涂片中，也可見于脾切除術(shù)后。該患者為地中海貧血脾切除術(shù)后。在血常規(guī)檢查中，對觸及復(fù)檢規(guī)則的標(biāo)本進(jìn)行復(fù)檢，尤其是形態(tài)學(xué)鏡檢，有助于及時發(fā)現(xiàn)血液系統(tǒng)疾病。