趙孝平，張鵬程，高振華

(1.中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院惠亞醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科，2.兒科，廣東 惠州 516081)

圖1 右膝關(guān)節(jié)先天性前交叉韌帶缺失 A.患兒出生時右膝關(guān)節(jié)反屈； B.右膝關(guān)節(jié)聲像圖可見后交叉韌帶，前交叉韌帶未顯示； C.右膝關(guān)節(jié)MRI示后交叉韌帶正常，前交叉韌帶缺失

患兒女，1個月，足月順產(chǎn)，出生時右膝關(guān)節(jié)反屈(圖1A)、抽屜試驗(+)，生命體征正常，未伴其他畸形。外院X線平片示右膝關(guān)節(jié)構(gòu)成諸骨骨質(zhì)正常，未見異常征象；臨床診斷右膝關(guān)節(jié)反屈。超聲：右膝關(guān)節(jié)正常解剖位，諸構(gòu)成骨未見異常，骨化中心可見，內(nèi)外側(cè)副韌帶、髕韌帶、后交叉韌帶顯示良好，前交叉韌帶未顯示(圖1B)，關(guān)節(jié)腔內(nèi)無積液，動態(tài)觀察關(guān)節(jié)間隙增寬約2 mm；考慮右膝關(guān)節(jié)先天性發(fā)育異常，前交叉韌帶缺失？MRI：右膝關(guān)節(jié)未見脫位征象，構(gòu)成諸骨形態(tài)、信號無異常，內(nèi)外側(cè)半月板無異常，前交叉韌帶未顯示(圖1C)，后交叉韌帶及內(nèi)外側(cè)副韌帶無異常，關(guān)節(jié)腔內(nèi)無積液，關(guān)節(jié)周圍軟組織無異常；提示右膝關(guān)節(jié)前交叉韌帶缺失，考慮先天性發(fā)育異常。

討論先天性前交叉韌帶缺失是胚胎常染色體顯性遺傳過程中，與前交叉韌帶相關(guān)基因的某一片段變異或缺失而導(dǎo)致的罕見病變，與膝關(guān)節(jié)內(nèi)環(huán)境無直接關(guān)系，在活產(chǎn)兒中的患病率為1.7/100 000。先天性前交叉韌帶缺失患兒通常表現(xiàn)為膝關(guān)節(jié)嚴重畸形、脫位、不穩(wěn)、退行性病變等，可為獨立缺陷，亦可為復(fù)雜綜合征的一部分，如先天性半月板缺失、先天性股骨缺損、腓骨半側(cè)畸形、脊柱側(cè)凸、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良以及脛骨髁間隆突發(fā)育異常等。本病罕見，發(fā)病隱匿，尚無預(yù)防方法，亦無達成共識的最佳治療方案，保守治療是首選方案。關(guān)節(jié)鏡檢查是診斷先天性前交叉韌帶缺失的金標準，MRI為主要診斷手段。由于嬰幼兒關(guān)節(jié)透聲良好，可動態(tài)觀察聲像圖表現(xiàn)，超聲亦可輔助診斷。本例患兒年齡小，未行關(guān)節(jié)鏡檢查。