喬 越

（泰州市婦幼保健所，江蘇 泰州 225300）

出生缺陷是孕婦在懷胎期間，由于一些不當(dāng)因素導(dǎo)致孕婦在胎兒期身體畸形、器官功能異?，F(xiàn)象。在我國每年有超過100萬名新生兒出現(xiàn)了缺陷，其中有30萬是在胎兒期間沒有檢測出來，而是等到胎兒出生后發(fā)現(xiàn)了胎兒身體異常缺陷，這給一些新組成的家庭帶來了很大經(jīng)濟負擔(dān)。為了能夠解決這一問題，讓更多的孕婦在懷胎期間了解中期胎兒出生缺陷，本文在研究過程中主要對所抽取的166例病例患者進行回顧性分析，了解妊娠中期新生兒出現(xiàn)缺陷的情況，為更早檢查出新生兒出現(xiàn)缺陷的患者做好臨床準(zhǔn)備。

1 資料與方法

1.1 研究對象

隨機抽取我院2017年1月～2018年1月中166例由于胎兒出現(xiàn)缺陷而引起的早產(chǎn)案例，周期時間為15～26周。166例案例中有染色體異常孕婦共44例，另外經(jīng)超聲檢查顯示所調(diào)查案例中出現(xiàn)胎兒畸形的有122例。

1.2 研究方法

1.2.1 產(chǎn)前篩檢

在孕婦懷胎14周左右采用超聲檢查，如果胎兒胎兒頸項透明層≥2.5 mm，那么胎兒為出現(xiàn)異常。在孕婦懷胎20周左右采用妊娠中期血清學(xué)篩查，可抽取孕婦靜脈血5 ml，檢測甲胎蛋白的濃度≥2.0時，胎兒很可能出現(xiàn)身體畸形，醫(yī)生應(yīng)及時對不同孕婦進行不同方法的治療，保證孕婦在妊娠得到及時治療。

1.2.2 產(chǎn)前診斷

妊娠早期頸項透明層出現(xiàn)異常，中期時血清學(xué)篩查時出現(xiàn)風(fēng)險，均建議于妊娠中期行羊膜腔穿刺及染色體核型分析，部分孕婦拒絕行羊膜腔穿刺檢查，行產(chǎn)前無創(chuàng)DNA檢測。部分孕婦未行染色體核型分析。

2 結(jié) 果

在166例出生缺陷中，發(fā)現(xiàn)有150例單發(fā)畸形，16例多發(fā)畸形。染色體異常的發(fā)生比例最高，44/166，占比26.5%，其中三體綜合征有40例，克氏綜合征2例，Turner綜合征2例。另外發(fā)現(xiàn)心臟畸形數(shù)量為30例，30/166，占比18.1%，包括室間隔缺損12例、法洛四聯(lián)癥6例、心臟轉(zhuǎn)位2例和復(fù)雜畸形10例。中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形為22例，22/166,占比13.3% ，包括無腦兒、腦積水和腦脊膜膨出。唇鱷裂為18例，18/166，占比10.8%。見表1。

表1 166例胎兒出現(xiàn)缺陷類型及孕檢周期

166例孕婦年齡范圍在23～40歲之間，其中超過35歲的孕婦為28人，占比16.9%。28例高齡孕婦中，18例胎兒染色體出現(xiàn)異常，另外10例是沒有經(jīng)過染色體檢查，其中有2例多發(fā)畸形，2例是骨骼系統(tǒng)畸形，4例唇腭裂，還有2例是心臟畸形，總的來說胎兒染色體異常組的高齡孕婦比例高于其他畸形組，［40.9%（18/44）與 8.2%（10/122）］，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05）。

3 討 論

本次研究166例妊娠中期胎兒缺陷中，經(jīng)過超聲檢查確診的有122例，經(jīng)過詳細診斷得知這些孕婦中有44例是由于體內(nèi)染色體出現(xiàn)了異常導(dǎo)致胎兒缺陷，44例染色體異常中有26例患者在早期超聲診斷中發(fā)現(xiàn)NT異?，F(xiàn)象，并且數(shù)值在7～9 mm之間，與正常數(shù)值有所差異。一般來說，對孕婦篩檢時間是根據(jù)孕婦懷胎情況而定，為了能夠更好的檢測出胎兒狀況，篩檢時間以孕婦妊娠13周左右進行NT檢查,待妊娠24周左右進行排畸檢查。在這次研究的44例染色體異常胎兒中，發(fā)現(xiàn)有30例患者是在早期沒有經(jīng)過染色體檢查的，但是均出現(xiàn)了胎兒異?，F(xiàn)象。醫(yī)生建議在對妊娠早、中期胎兒應(yīng)該進行分別檢查，保證檢查的準(zhǔn)確性，確定染色體的具體情況，對胎兒做出明確診斷。見表2。

表2 44例染色體異常病例產(chǎn)前篩檢指標(biāo)

經(jīng)過準(zhǔn)確診斷得知有44例染色體異常，其中采用羊膜腔穿測確診的有32例，采用無創(chuàng)DNA檢測的有12例。染色體的檢測手段主要集中在生物技術(shù)與穿測技術(shù)中，穿刺技術(shù)包括了羊膜腔穿刺，一般孕婦妊娠周期是16～23周，臍靜脈穿刺，孕婦妊娠周期是大于23周期，從目前看來，妊娠中期中，主要以羊膜腔穿測為主，這是因為該穿刺方法能夠更好的檢測出染色體的數(shù)據(jù)，預(yù)防孕婦出現(xiàn)流產(chǎn)、或感染現(xiàn)象，保證孕婦不出現(xiàn)死胎。

經(jīng)過對上述對分析，我們了解到妊娠中期出生缺陷發(fā)生情況，其中引起妊娠中期胎兒出現(xiàn)缺陷的主要是由于胎兒身體出現(xiàn)了畸形。畸形主要包括表1中的染色體異常、心臟畸形、神經(jīng)系統(tǒng)畸形、唇鱷裂等多種畸形。我們知道高齡孕婦在妊娠中期出生缺陷的比例要比一般孕婦在妊娠中期出生缺陷的比例高，由于孕婦的年齡比較大，懷胎的質(zhì)量也會因此下降，生殖細胞在分裂的過程中會產(chǎn)生畸變，致使染色體異常胎兒出現(xiàn)的概率會增加，所以高齡孕婦是出生缺陷最多的人群，應(yīng)該有預(yù)防的意識，做好提高產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的意識。對一些高齡孕婦來說，產(chǎn)前篩查的任務(wù)十分重要，及時發(fā)現(xiàn)出生兒缺陷，對每一個家庭都有著巨大幫助。出生缺陷不僅與患者身體狀況有關(guān)，同時還有患者出生環(huán)境和遺傳基因有著一定關(guān)系。因此在預(yù)防過程中首先要了解患者這些因素及狀況，為減少出生缺陷做好準(zhǔn)備。說起預(yù)防，產(chǎn)前篩檢及診斷工作也很重要，了解孕婦妊娠早期、中期胎兒出生缺陷的分布，做到盡可能早期處理，為避免出生缺陷兒進人圍產(chǎn)期，降低孕婦及胎兒的風(fēng)險，對提高孕婦保健水平有著重要的幫助。