李夢(mèng)琦，廖 杉，代 英

(重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院兒童保健科/兒童營(yíng)養(yǎng)與健康重慶市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室/兒童發(fā)育疾病研究教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室/兒童發(fā)育重大疾病國(guó)家國(guó)際科技合作基地 400014)

孤獨(dú)癥譜系障礙(autism spectrum disorders，ASD)，是以社會(huì)交往與交流障礙，狹窄興趣及刻板重復(fù)行為為主要特點(diǎn)的一組神經(jīng)發(fā)育障礙癥候群[1]。全球范圍內(nèi)ASD的患病率正在逐年上升，截止2014年美國(guó)估算的ASD患病率已達(dá)到2.24%[2]。雖然美國(guó)精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)第5版(DSM-5)中ASD新的診斷標(biāo)準(zhǔn)不再將語(yǔ)言作為核心癥狀，但臨床上仍有82.73%ASD患者存在語(yǔ)言障礙[3]。然而，很多醫(yī)生在鑒別ASD患者共患的語(yǔ)言障礙與特定語(yǔ)言障礙(specific language impairment,SLI)方面仍存在困難。在此背景下，本研究對(duì)本院兒童保健科ASD及SLD兒童的臨床資料進(jìn)行分析，為ASD與SLI的早期識(shí)別診斷提供依據(jù)，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 從本院兒童保健科病歷數(shù)據(jù)庫(kù)中收集2013年5月至2017年7月因語(yǔ)言及非語(yǔ)言溝通障礙而就診的353例患兒資料,根據(jù)臨床診斷分為ASD臨床診斷組、ASD確診組和SLI組。診斷標(biāo)準(zhǔn)：(1)ASD臨床診斷組臨床表現(xiàn)以社會(huì)交往與交流障礙，狹窄興趣及刻板重復(fù)行為為主要特點(diǎn)，符合DSM-5臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)。(2)ASD確診組臨床表現(xiàn)以社會(huì)交往與交流障礙，狹窄興趣及刻板重復(fù)行為為主要特點(diǎn)，符合DSM-5臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)，且符合《孤獨(dú)癥診斷觀察量表》(Autism diagnostic observation schedule,ADOS)規(guī)定的ASD診斷標(biāo)準(zhǔn)。(3)SLI組患兒僅表現(xiàn)為語(yǔ)言能力的落后，沒(méi)有任何其他發(fā)育障礙或精神發(fā)育疾病。

表1 3組各項(xiàng)語(yǔ)言發(fā)育商比較

a:P<0.05，與SLI組比較

納入標(biāo)準(zhǔn)：(1)患兒因語(yǔ)言及非語(yǔ)言溝通能力相關(guān)問(wèn)題而就診；(2)患兒語(yǔ)言發(fā)育年齡要求為3歲以下；(3)評(píng)估前兒童未進(jìn)行干預(yù)或干預(yù)不超過(guò)1個(gè)月；(4)患兒進(jìn)行了《早期語(yǔ)言發(fā)育進(jìn)程量表》測(cè)試。排除標(biāo)準(zhǔn)：患有Rett綜合征、注意缺陷多動(dòng)障礙、選擇性緘默癥、腦癱、聽(tīng)力障礙等其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。記錄年齡、性別、語(yǔ)音和語(yǔ)言表達(dá)能力、聽(tīng)覺(jué)感受和理解能力，以及與視覺(jué)相關(guān)的理解和表達(dá)能力評(píng)分等數(shù)據(jù)。本研究已通過(guò)重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，并已在中國(guó)臨床試驗(yàn)注冊(cè)中心注冊(cè)(注冊(cè)編號(hào)：ChiCTR1800017033)。

1.2方法

1.2.1評(píng)定工具 ASD病例診斷標(biāo)準(zhǔn)是半結(jié)構(gòu)化的《孤獨(dú)癥診斷觀察量表》規(guī)定的孤獨(dú)癥診斷標(biāo)準(zhǔn)。該量表從溝通、相互性社會(huì)互動(dòng)、游戲、刻板行為和局限興趣4個(gè)方面對(duì)患兒表現(xiàn)進(jìn)行評(píng)判。

采用心理評(píng)估工具《早期語(yǔ)言發(fā)育進(jìn)程量表》對(duì)各組兒童的語(yǔ)言能力進(jìn)行評(píng)估。該量表包括:(1)語(yǔ)音和語(yǔ)言表達(dá)能力(26項(xiàng))；(2)聽(tīng)覺(jué)感受和理解能力(20項(xiàng))；(3)與視覺(jué)相關(guān)的理解和表達(dá)能力(13項(xiàng))。

1.2.2評(píng)定方法 得到每個(gè)研究對(duì)象的語(yǔ)言能力評(píng)分后，為了比較不同年齡研究對(duì)象的語(yǔ)言能力，將每個(gè)研究對(duì)象的語(yǔ)言能力評(píng)分轉(zhuǎn)化為對(duì)應(yīng)的語(yǔ)言發(fā)育商。語(yǔ)言發(fā)育商是用來(lái)衡量嬰幼兒語(yǔ)言發(fā)展水平的核心指標(biāo)之一，其計(jì)算方法為：語(yǔ)言發(fā)育商=語(yǔ)言發(fā)育得分/生理年齡×100%。

2 結(jié) 果

2.13組就診年齡比較 本研究共收集353例臨床兒童病歷資料，ASD確診組79例(22.38%)，其中男65例，女14例，年齡12～56個(gè)月；ASD臨床診斷組168例(47.59%)，其中男139例，女29例，年齡13～65個(gè)月；SLI組106例(30.03%)，其中男78例，女28例，年齡14～39個(gè)月。ASD確診組與ASD臨床診斷組的年齡比較，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.990)，但兩組與SLI組的年齡比較，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)，見(jiàn)表1。

2.23組各項(xiàng)語(yǔ)言發(fā)育商比較 ASD臨床診斷組、ASD確診組和SLI組的語(yǔ)言得分均低于正常兒童，ASD確診組與ASD臨床診斷組的3種語(yǔ)言發(fā)育商比較，差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)，兩組與SLI組的3種語(yǔ)言發(fā)育商分別比較，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)，見(jiàn)表1。

2.3組間各語(yǔ)言發(fā)育商的比較 將語(yǔ)言發(fā)育商標(biāo)準(zhǔn)化后，對(duì)有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異的變量進(jìn)行比較，計(jì)算各組間均數(shù)差值的可信區(qū)間，其可信區(qū)間的數(shù)值偏離0越遠(yuǎn)說(shuō)明組間差異越明顯。與視覺(jué)相關(guān)的理解和表達(dá)能力的語(yǔ)言發(fā)育商的可信區(qū)間上下限絕對(duì)值是偏離0最遠(yuǎn)的范圍值，在SLI組中與視覺(jué)相關(guān)的理解和表達(dá)能力語(yǔ)商的差異最顯著，語(yǔ)音和語(yǔ)言表達(dá)能力語(yǔ)商的差異最輕微，見(jiàn)表2。

3 討 論

關(guān)于ASD兒童的溝通能力，已有一些研究表明ASD兒童的語(yǔ)言障礙問(wèn)題最易被父母注意[4]，是ASD兒童照顧者最擔(dān)憂的一個(gè)問(wèn)題。眾多關(guān)于ASD兒童的早期語(yǔ)言能力方面的研究一致表明[5]:(1)作為一個(gè)群體，ASD患兒的語(yǔ)言發(fā)展表現(xiàn)出相當(dāng)大的延遲；(2)ASD的語(yǔ)言發(fā)展具有相當(dāng)大的個(gè)體差異；(3)ASD在理解性語(yǔ)言發(fā)育方面的落后明顯比表達(dá)性語(yǔ)言發(fā)育的落后更嚴(yán)重。而且，ASD患兒的語(yǔ)言障礙與特定語(yǔ)言障礙兒童存在重疊的語(yǔ)言發(fā)育表現(xiàn)[6]，患有這兩種病其中任意1種的患兒均會(huì)出現(xiàn)語(yǔ)言的早期延遲，并且在之后的語(yǔ)言發(fā)展過(guò)程中，詞匯語(yǔ)義的廣度和深度均會(huì)受限[7]。但也有研究表明，ASD與SLI患兒可能有不同的語(yǔ)言發(fā)展軌跡，而且早期區(qū)分ASD與SLI和合理的干預(yù)，與更好的預(yù)后密切相關(guān)。而關(guān)于兩者語(yǔ)言能力的區(qū)分鑒別，目前國(guó)內(nèi)這方面的相關(guān)研究還不太成熟，現(xiàn)就此進(jìn)行深入探討。

本研究回顧性分析了353例語(yǔ)言發(fā)育年齡在3歲以內(nèi)的，存在語(yǔ)言及非語(yǔ)言溝通障礙的兒童在語(yǔ)音和語(yǔ)言表達(dá)能力、聽(tīng)覺(jué)感受和理解能力，以及與視覺(jué)相關(guān)的理解和表達(dá)能力方面的差異。研究結(jié)果表明，ASD患兒的就診年齡高于特定語(yǔ)言障礙患兒的就診年齡，且這種年齡差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。3組患兒的就診年齡多在1～3歲，這可能是因?yàn)?～2歲是認(rèn)知、語(yǔ)言和社交技能飛速發(fā)展的時(shí)期，生后的第2年更是語(yǔ)言能力指數(shù)發(fā)育的時(shí)期。同時(shí)1篇關(guān)于孤獨(dú)癥的研究中發(fā)現(xiàn)20%～40%孤獨(dú)癥兒童會(huì)在2～3歲時(shí)產(chǎn)生語(yǔ)言能力倒退或喪失[8]。MAENNER等[9]研究表明ASD兒童在3歲時(shí)刻板行為最明顯，這時(shí)人們才會(huì)更多地傾向于孤獨(dú)癥方面的考慮，這可能也是孤獨(dú)癥患兒的就診年齡要偏大一些的原因。有學(xué)者認(rèn)為，孤獨(dú)癥兒童對(duì)語(yǔ)言的信息整理加工及理解上存在問(wèn)題，即語(yǔ)言運(yùn)用能力的損害，使他們不能理解語(yǔ)言情景及社交用途[10]，這可以理解為孤獨(dú)癥兒童主要是語(yǔ)言質(zhì)量方面的落后為主。年齡較小時(shí)，撫養(yǎng)者更多關(guān)注的會(huì)是幼兒說(shuō)話的頻次，而不是內(nèi)容；隨著年齡的增長(zhǎng)，幼兒的思維能力漸漸得到發(fā)育，此時(shí)撫養(yǎng)者才會(huì)更多意識(shí)到語(yǔ)言質(zhì)量方面的發(fā)育問(wèn)題。

此次研究還發(fā)現(xiàn)ASD患兒在語(yǔ)音和語(yǔ)言表達(dá)能力、聽(tīng)覺(jué)感受和理解能力及與視覺(jué)相關(guān)的理解和表達(dá)能力方面均落后于特定語(yǔ)言障礙患兒，這與以往對(duì)ASD兒童語(yǔ)言能力的研究一致，即認(rèn)為ASD兒童在理解、表達(dá)語(yǔ)言上表現(xiàn)出相對(duì)不足[11]。HAEBIG等[12]在研究ASD患兒的早期語(yǔ)言能力后，認(rèn)為ASD兒童的語(yǔ)言理解能力比表達(dá)能力的延遲要嚴(yán)重得多。例如，仿說(shuō)是ASD非常常見(jiàn)的表達(dá)性語(yǔ)言，但仿說(shuō)屬于一種非常字面的毫無(wú)意義的重復(fù)性語(yǔ)言，它不包括對(duì)仿說(shuō)語(yǔ)句的理解。這也體現(xiàn)出ASD患兒表達(dá)性語(yǔ)言能力較好，而理解語(yǔ)言能力較弱，這可能是早期識(shí)別ASD和SLI的重要組成部分。本研究則發(fā)現(xiàn)語(yǔ)音和語(yǔ)言表達(dá)能力的落后最不明顯，而與視覺(jué)相關(guān)的理解和表達(dá)的落后最為明顯。根據(jù)《早期語(yǔ)言發(fā)育進(jìn)程量表》中對(duì)“與視覺(jué)相關(guān)的理解和表達(dá)能力”的描述中提到：該能力是兒童語(yǔ)言發(fā)育早期所特有的能力，該能力表現(xiàn)為與視覺(jué)相關(guān)的眼神、表情、手勢(shì)等肢體語(yǔ)言，所以說(shuō)“與視覺(jué)相關(guān)的理解和表達(dá)”的表現(xiàn)形式可以概括為“非語(yǔ)言共同注意”。從而得出“ASD在非語(yǔ)言共同注意方面的缺陷特定存在且明顯”這個(gè)結(jié)論。早期的ASD患兒的語(yǔ)言發(fā)育困難主要集中在社交和交流技巧上，如聯(lián)合注意、模仿、情感分享和游戲能力。而與視覺(jué)相關(guān)的理解和表達(dá)主要是指在語(yǔ)言產(chǎn)生之前和語(yǔ)言產(chǎn)生初期，通過(guò)建立非言語(yǔ)形式的共同注意理解、表達(dá)情緒和簡(jiǎn)單意愿。這是在語(yǔ)言發(fā)育早期所特有的能力，而隨著年齡的增長(zhǎng)，非語(yǔ)言形式的聯(lián)合注意更多地被用語(yǔ)言與別人建立聯(lián)合注意的方式所取代。LORD等[13]對(duì)18～33個(gè)月的ASD患兒的語(yǔ)言進(jìn)行了全面調(diào)查，發(fā)現(xiàn)ASD患兒在與視覺(jué)相關(guān)的理解和表達(dá)層面的接受和表達(dá)語(yǔ)言能力方面已表現(xiàn)出不同程度的延遲，同時(shí)表達(dá)語(yǔ)言得分顯著高于語(yǔ)言理解分?jǐn)?shù)。理解性語(yǔ)言能力的重要預(yù)測(cè)因素包括手勢(shì)、語(yǔ)言認(rèn)知和對(duì)共同注意邀請(qǐng)的反應(yīng)。表達(dá)性語(yǔ)言的重要預(yù)測(cè)因素包括非語(yǔ)言認(rèn)知、手勢(shì)和模仿[14]。有證據(jù)表明，隨著時(shí)間的推移，在社會(huì)參照和目光轉(zhuǎn)移方面ASD患兒幾乎沒(méi)有進(jìn)步，而特定語(yǔ)言障礙患兒則與之相反。這也同樣說(shuō)明了ASD在非語(yǔ)言共同注意方面的缺陷特定存在且明顯。而ASD兒童的共同注意數(shù)量和質(zhì)量都受到的獨(dú)特?fù)p害，這會(huì)對(duì)幼兒的社會(huì)、情感和交際發(fā)展產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響。有證據(jù)表明，早期干預(yù)治療可以明顯提高ASD患兒的視覺(jué)接收、語(yǔ)言接收和語(yǔ)言表達(dá)能力。早期發(fā)現(xiàn)及早期診斷是實(shí)現(xiàn)早期干預(yù)前提，但目前ASD診斷年齡較晚，往往推遲到學(xué)齡期，少數(shù)民族、社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位低和癥狀輕的兒童甚至更晚，從而錯(cuò)過(guò)了干預(yù)的最佳時(shí)期[15]。

有效的交流對(duì)于個(gè)人學(xué)習(xí)、情緒發(fā)育及人際交往都是必不可少的，重視ASD患兒的語(yǔ)言障礙，合理早期干預(yù)，有利于改善預(yù)后。但本研究也有局限性，早期研究對(duì)象ASD患兒主要為臨床診斷，未采用國(guó)際金標(biāo)準(zhǔn)ADOS確診；同時(shí)，本研究是一個(gè)回顧性橫向研究，患兒未做后期隨訪。