國麗茹 張文哲 陳 麗 劉小立

（河北醫(yī)科大學(xué)第四醫(yī)院全科醫(yī)學(xué)科，石家莊 050011）

Susac綜合征(susac syndrome)是一種罕見的血管內(nèi)皮疾病，可表現(xiàn)為頭痛、自主神經(jīng)功能紊亂、認(rèn)知功能障礙等，極容易誤診[1]。其中許多病人以頭痛為主訴就診，其病因及發(fā)病機(jī)制尚不清楚，可能與免疫機(jī)制異常損傷血管內(nèi)皮細(xì)胞導(dǎo)致腦、視網(wǎng)膜和耳蝸的微動脈阻塞有關(guān)[2]。目前臨床上對Susac綜合征的治療主要包括應(yīng)用糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑、免疫球蛋白聯(lián)合抗血小板聚集、抗凝、擴(kuò)血管等藥物治療[3]。頭痛是疼痛科醫(yī)生常見的癥狀和疾病，當(dāng)病人出現(xiàn)頭痛、腦病、視網(wǎng)膜病變或聽力損害的病人，應(yīng)仔細(xì)追問病史，考慮到該病的可能，以防出現(xiàn)漏診，延誤治療時機(jī)影響預(yù)后。近日我科收治1例以頭痛為主訴就診的Susac綜合征病人，經(jīng)過及時診斷和積極的治療，效果良好。

1.一般資料

女性，41歲，主因頭痛、聽力減退2周，加重伴嘔吐1天入院。疼痛特點(diǎn)為雙側(cè)顳部及枕部脹痛，呈間斷性發(fā)作，每次發(fā)作持續(xù)數(shù)小時，情緒不佳、失眠等可加重頭痛，口服“去疼片”后疼痛有所緩解。入院查體：心肺腹查體未見明顯異常，神經(jīng)系統(tǒng)查體：神志淡漠，反應(yīng)遲鈍，查體欠合作，雙側(cè)瞳孔正大等圓，對光反射靈敏，雙眼視力及視野查體欠合作，雙側(cè)鼻唇溝對稱，伸舌居中，四肢活動自如，頭面部皮膚無皮疹，未觸及扳機(jī)點(diǎn)。既往高血壓病史，血壓最高190/120 mmHg，未規(guī)律用藥治療，無其他慢性病史。病人入院前按緊張性頭痛治療，效果欠佳，入院后查血常規(guī)：WBC：11.77×109/L，中性粒細(xì)胞比例：83.6%。肝功能正常。血脂：甘油三酯2.43 mmol/L，Hcy：20.8 μmol/L。甲狀腺功能正常；血沉正常；抗腎小球基底膜抗體：抗髓過氧化物酶抗體、抗蛋白酶3抗體、抗腎小球基底膜抗體均陰性。ANCA 陰性。查頭顱CT：多發(fā)腔隙性腦梗死。頭顱核磁共振（見圖1）：顱內(nèi)多發(fā)腔隙性梗塞，部分腦梗死為急性期，病變部分位于胼胝體（病變累及胼胝體是診斷 Susac綜合征的重要指標(biāo)，三聯(lián)征之一）。病人聽力進(jìn)行性下降，行雙側(cè)眼底及雙耳電測聽檢查。眼底照相（見圖2）：左眼眼底動脈閉塞。純音聽閾測定顯示左耳極重度耳聾（見圖3），右耳重度耳聾。左側(cè)聲導(dǎo)抗：A型（眼底動脈阻塞和聽力受損是診斷Susac綜合征的兩個主要指標(biāo)）。病人入院后血尿便常規(guī)、生化全項(xiàng)、甲狀腺功能、抗核抗體譜等均無明顯異常。初步診斷為：Susac綜合征。給與甲強(qiáng)龍沖擊500 mg/d，聯(lián)合抗血小板聚集、擴(kuò)血管等藥物治療治療，同時對癥止痛治療，治療5天后病人頭痛減輕，反應(yīng)遲鈍好轉(zhuǎn)，視力改善不明顯，聽力有所好轉(zhuǎn)，改為口服甲強(qiáng)龍片48 mg/d，每3日減半，至12 mg/d后，每周減量4 mg，至減停。電話隨訪1年，病人病情穩(wěn)定，無頭痛反復(fù)發(fā)作，聽力及視力進(jìn)一步改善不明顯。

2.討論

此例病人以頭痛來診，疼痛特點(diǎn)與偏頭痛相似，但此例病人頭痛癥狀明顯且合并有聽力及視力進(jìn)行性下降，應(yīng)聯(lián)想到腦血管病可能。Susac綜合征是一種罕見的微血管病變，主要累及腦、耳蝸、視網(wǎng)膜的血管內(nèi)皮，故又被稱為腦、視網(wǎng)膜、耳蝸微血管病，最典型的臨床表現(xiàn)為急性腦病、視網(wǎng)膜病變（視網(wǎng)膜分支動脈閉塞）及聽力損害。其病因及發(fā)病機(jī)制尚不明確，研究結(jié)論證明該病與自身免疫機(jī)制相關(guān)[4～6]，因免疫功能異常導(dǎo)致微血管病變，進(jìn)而導(dǎo)致微血管內(nèi)血栓形成。Susac等[2]對眼底和腦活體組織檢查的研究結(jié)果顯示，自身免疫介導(dǎo)的血管內(nèi)皮損傷導(dǎo)致大腦、視網(wǎng)膜和耳蝸的微動脈阻塞甚至微小梗死病灶。而自身免疫功能異常導(dǎo)致的微小梗死灶同時累及腦、視網(wǎng)膜及耳蝸，原因可能在于三者擁有共同的胚胎起源，其內(nèi)皮具有共同的抗原[7]。頭痛可為此病的前驅(qū)表現(xiàn)，常表現(xiàn)為偏頭痛，多位于顳部，主要為搏動性疼痛，嚴(yán)重時伴有惡心嘔吐，80%的病人可出現(xiàn)[3]，尤其是合并視覺損害及聽力損害的病人[8]。

關(guān)于Susac的診斷標(biāo)準(zhǔn)，目前主要依據(jù)歐洲Susac協(xié) 會（European Susac Consortium，EuSaC）制定的Susac綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)[9]。

1. 腦： ①癥狀和臨床所見：新發(fā)認(rèn)知缺損和（或）行為改變和（或）新發(fā)局灶神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和（或）新發(fā)頭痛。② 影像：顱腦磁共振成像的典型表現(xiàn)為-T2（或FLAIR）加權(quán)序列顯示高信號、多灶、圓形小病灶，至少一個病灶累及胼胝體（雪球狀）。滿足1的標(biāo)準(zhǔn)：必須具備至少一個臨床所見和典型MRI表現(xiàn)。

圖1 頭顱核磁結(jié)果

2. 視網(wǎng)膜： ①不要求臨床所見和癥狀。②眼科檢查：熒光血管造影顯示視網(wǎng)膜分支動脈閉塞(BRAOs)或動脈壁高熒光顯影(AWH)，或眼底鏡檢查或頻域光相干斷層掃描(SD-OCT)發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜分支動脈缺血。滿足2的標(biāo)準(zhǔn)：熒光血管造影顯示BRAOs或AWH，或眼底鏡檢查或SD-OCT發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜分支動脈缺血，至少具備其中一項(xiàng)。

3. 前庭耳蝸： ①癥狀和臨床所見：新發(fā)耳鳴和（或）聽力喪失和（或）外周性眩暈。②內(nèi)耳功能檢查：聽力喪失必須被聽力敏度圖證實(shí)；前庭性眩暈必須被特異性診斷方法證實(shí)。滿足3的標(biāo)準(zhǔn)，至少具備一個臨床所見，聽力喪失或前庭性眩暈必須被內(nèi)耳功能特異性診斷方法證實(shí)。

圖2 眼底檢查：左眼顳上、顳下動脈動脈閉塞（符合Susac綜合征診斷特征）

I確診Susac：滿足每一條標(biāo)準(zhǔn)（1；2；3）和亞標(biāo)準(zhǔn)（①；②）。

II很可能Susac：不完全滿足3條標(biāo)準(zhǔn)，僅滿足1～3條標(biāo)準(zhǔn)中的兩條。

III可能Susac（Susac不是最可能的診斷）：具備上述3條中的一些臨床表現(xiàn)和（或）特異性臨床表現(xiàn)，但是不能滿足I或II，Susac作為鑒別診斷，但不是最可能的診斷。

圖3 純音聽閾測定顯示雙側(cè)感音性耳聾

結(jié)合上述診斷標(biāo)準(zhǔn)，此例病人顱腦MRI提示胼胝體區(qū)存在梗塞灶，眼底鏡檢查提示左眼顳上、顳下動脈動脈閉塞，純音聽閾測定顯示雙側(cè)感音性耳聾，同時結(jié)合血液免疫相關(guān)化驗(yàn)，該病人Susac綜合征診斷成立。

由于Susac綜合征的發(fā)病機(jī)制尚不明確，目前缺乏有效的治療及標(biāo)準(zhǔn)治療方案。主要包括應(yīng)用激素、免疫抑制劑、免疫球蛋白聯(lián)合抗血小板聚集、抗凝、擴(kuò)血管藥物。最多推薦的治療方法是首先應(yīng)用大劑量激素沖擊治療，糖皮質(zhì)激素通常在病情控制平穩(wěn)后開始減量，激素減量方法尤為關(guān)鍵，推薦晨起頓服激素片劑，盡可能減少糖皮質(zhì)激素對腎上腺皮質(zhì)功能的抑制作用。對于該病的預(yù)后缺乏系統(tǒng)、客觀的臨床資料為依據(jù)，多數(shù)研究認(rèn)為Susac為一種自限性疾病，為單向病程，治療后不復(fù)發(fā)，也有少數(shù)病例經(jīng)治療后反左耳極重度，右耳重度。左側(cè)聲導(dǎo)抗：A型（符合Susca綜合征診斷特征）復(fù)發(fā)作，并遺留聽力損害和視力障礙。早期診斷能更好的改善年輕病人的預(yù)后[10]。提高對Susac綜合征的認(rèn)識，利于其診斷、治療及預(yù)后的改善。