劉洋，劉沖，張建軍，章雙林，王淑梅

保定市第一中心醫(yī)院CT/MR室，河北保定 071000； *通訊作者 劉沖 chongliuabc@163.com

1 病例簡介

女，70歲，主訴：近2年短期記憶力顯著下降，癡呆癥狀加重。患者久居當(dāng)?shù)?，無冶游史，有高血壓病史。實(shí)驗(yàn)室檢查：同型半胱氨酸24.00 μmol/L，血沉35 mm/h，血清CK及糖化血紅蛋白水平未見升高。簡易智力狀態(tài)檢查量表（MMSE）評分減低（＜24分），蒙特利爾認(rèn)知評估量表（MoCA）評分減低?；颊呔芙^行腦脊液、神經(jīng)傳導(dǎo)通路測定及皮膚活檢等檢查。影像學(xué)檢查（圖1）診斷：雙側(cè)額頂枕葉皮層下區(qū)、胼胝體及雙側(cè)小腦半球、右側(cè)小腦中腳多發(fā)異常信號，符合神經(jīng)元核內(nèi)包涵體?。╪euronal intranuclear inclusion disease，NIID）的典型影像學(xué)表現(xiàn)。

圖1 女，70歲，NIID。頭顱CT示雙側(cè)側(cè)腦室周圍白質(zhì)密度減低，腦萎縮（A）；T2WI示雙側(cè)側(cè)腦室周圍廣泛白質(zhì)病變，腦萎縮（B）；T1WI示雙側(cè)側(cè)腦室周圍廣泛白質(zhì)病變，腦萎縮（C）；軸位DWI示胼胝體壓部高信號（箭，D）；軸位DWI示雙側(cè)額頂枕葉皮層下區(qū)高信號（箭，E）；DWI皮層下高信號于ADC呈稍低信號（箭，F(xiàn)）；T2 FLAIR示雙側(cè)小腦半球內(nèi)側(cè)近蚓部旁斑片狀稍高信號（箭，G）；矢狀位T2 FLAIR示胼胝體高信號和小腦半球內(nèi)側(cè)異常高信號（箭，H）

2 討論

NIID是以中樞和外周神經(jīng)系統(tǒng)及內(nèi)臟器官內(nèi)嗜酸性透明包涵體為特征的慢性進(jìn)展神經(jīng)變性疾病。包涵體是位于核周直徑為1.5～10 μm的圓形物質(zhì)，泛素陽性、p62陽性，且由電鏡下無膜結(jié)構(gòu)的纖維物質(zhì)構(gòu)成。NIID病因及發(fā)病機(jī)制尚不明確，臨床特征多變，中樞神經(jīng)系統(tǒng)、外周神經(jīng)系統(tǒng)及自主神經(jīng)受累，常被認(rèn)為是異質(zhì)性疾病。目前本病通過皮膚活檢即可確診。NIID分為未成年型和成人型，未成年型在歐美國家有少量報(bào)道，表現(xiàn)為大腦皮層功能障礙和以椎體外系癥狀為主的神經(jīng)系統(tǒng)變性病。成人型分為散發(fā)型和家族型，Sone等[1]報(bào)道發(fā)病年齡為51～76歲的散發(fā)型NIID患者中，癡呆為最突出的首發(fā)癥狀。在發(fā)病年齡＜40歲的家族型NIID患者中，肌無力發(fā)生率最高，發(fā)病年齡＞40歲者癡呆最為突出。本例患者70歲，臨床突出表現(xiàn)亦為癡呆。

NIID的頭顱MRI有特征性表現(xiàn)：①DWI皮髓質(zhì)交界區(qū)曲線狀高信號具有特異性，皮層下高 DWI信號的發(fā)生在病理上與局限于 U形纖維近端的皮層下病變的海綿樣變相關(guān)[2]。Abe等[3]研究認(rèn)為其發(fā)生存在一定的規(guī)律，病變由雙側(cè)額葉向頂枕葉進(jìn)展，且認(rèn)為DWI皮層下U形纖維線狀高信號與認(rèn)知功能下降并存是NIID的特征性表現(xiàn)，對NIID的診斷具有定性價(jià)值。Kawarabayashi等[4]報(bào)道NIID合并亞急性腦炎時(shí)，病變可因腦炎治療，水腫消退后 DWI皮層下高信號消失，異常信號消失的原因可能是水腫消失，隨后的神經(jīng)元減少和膠質(zhì)增生導(dǎo)致 DWI高信號消失。②T2 FLAIR示雙側(cè)小腦半球內(nèi)側(cè)對稱性片狀高信號，冠狀位近似“蝶翼狀”或“H”形改變[5]。部分病例于小腦中腳出現(xiàn)斑片狀稍高信號。③Abe等[3]報(bào)道NIID患者隨病程進(jìn)展T2 FLAIR高信號由胼胝體壓部向前逐漸累及整個(gè)胼胝體，推測胼胝體異常信號范圍與NIID疾病進(jìn)展相關(guān)。④NIID常合并腦萎縮、腦白質(zhì)病變，但無特異性。本例患者認(rèn)知功能下降，DWI示雙側(cè)額頂枕葉皮層下及胼胝體壓部高信號，T2 FLAIR示雙側(cè)小腦半球內(nèi)側(cè)及右側(cè)小腦中腳稍高信號，其臨床表現(xiàn)及MRI表現(xiàn)符合NIID的典型表現(xiàn)。

NIID需與其他皮層及皮層下區(qū)DWI高信號疾病相鑒別，①克雅?。篋WI皮層病灶呈特征性“花邊樣”高信號，可伴隨尾狀核及殼核的對稱性高信號。②線粒體腦肌病：臨床有卒中樣發(fā)作，病灶區(qū)常伴有腦組織腫脹，皮層顯著，典型者M(jìn)RS出現(xiàn)明顯乳酸峰。但NIID的影像學(xué)表現(xiàn)更具有特征性，較易鑒別。[1]Sone J, Mori K, Inagaki T, et al.Clinicopathological features of adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease.Brain,2016, 139(12)： 3170-3186.