出生缺陷指胚胎或胎兒發(fā)育過程中發(fā)還功能上或解剖學上的異常[1]，嚴重影響出身人口生命質(zhì)量與人口素質(zhì)。出生缺陷也是導(dǎo)致圍產(chǎn)兒死亡的主要原因，給個人與家庭帶來影響，增加了社會經(jīng)濟負擔。全球每年出生的缺陷兒占活產(chǎn)兒的6%，約790萬例缺陷兒，且其中的330萬例缺陷兒死亡年齡＜5歲[2]。出生缺陷致病因素復(fù)雜，臨床多認為遺傳與環(huán)境因素共同所致[3]。為有效預(yù)防、干預(yù)以及診斷出生缺陷，本研究針對2015年10月—2018年10月本市三家省級出生缺陷監(jiān)測醫(yī)院圍產(chǎn)兒出生缺陷的發(fā)生率與干預(yù)現(xiàn)狀進行分析，并結(jié)合分析結(jié)果提出干預(yù)措施的改進完善策略，旨在為提高人口素質(zhì)與生命質(zhì)量提供參考。現(xiàn)將研究結(jié)果報道如下。

1 資料及方法

1.1 基礎(chǔ)資料

回顧性分析2015年10月—2018年10月本市三家省級出生缺陷監(jiān)測醫(yī)院圍產(chǎn)兒出生缺陷的發(fā)生率與干預(yù)現(xiàn)狀。按照《中國出生缺陷監(jiān)測方案》[4]要求進行選擇檢測助產(chǎn)機構(gòu)出生滿28孕周至產(chǎn)后7 d的圍產(chǎn)兒檢測資料。

1.2 檢測方法

根據(jù)《中國出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測方案》[5]中23類出生缺陷的定義、診斷標準以及特征實施臨床檢測。檢測期間由檢測助產(chǎn)機構(gòu)按照要求填寫“出生缺陷兒記錄卡”，每月定時逐級上報，至本市婦幼保健計劃生育服務(wù)中心，結(jié)合出生缺陷兒記錄卡”、圍產(chǎn)兒月報或者住院分娩月報等進行匯總統(tǒng)計。

1.3 統(tǒng)計學方法

采用SPSS 19.0軟件對數(shù)據(jù)進行分析處理，計量資料以（均數(shù)±標準差）表示，采用t檢驗；計數(shù)資料以（n，%）表示，采用χ2檢驗，以P＜0.05表示差異具有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 2015年10月—2018年10月本市三家省級出生缺陷監(jiān)測醫(yī)院圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率

2015年10月—2018年10月三家省級出生缺陷監(jiān)測醫(yī)院圍產(chǎn)兒43 675例，出現(xiàn)缺陷兒989例，出生缺陷發(fā)生率為2.26%。分別為2015年10月—2016年9月圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率為0.34%；2016年10月-2017年9月圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率為0.89%；2017年10月—2018年10月圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率為1.03%；圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率呈上升趨勢。

2.2 2015年10月—2018年10月本市三家省級出生缺陷監(jiān)測醫(yī)院圍產(chǎn)兒出生缺陷與產(chǎn)婦年齡關(guān)系

出生年齡越大，提示缺陷發(fā)生率越高，差異具有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）。詳見表1。

表1 2015年10月—2018年10月圍產(chǎn)兒出生缺陷與產(chǎn)婦年齡關(guān)系

2.3 2015年10月—2018年10月圍產(chǎn)兒出生缺陷與婚檢關(guān)系

婚檢32 017例，缺陷例數(shù)321例，缺陷發(fā)生率1.01%，未婚檢11 658例，缺陷例數(shù)668例，缺陷發(fā)生率5.72%，婚檢組圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率低于未婚檢組，差異有統(tǒng)計學意義（χ2=4.311，P=0.001＜0.05）。

3 討論

本研究顯示，2015年10月—2018年10月本市三家省級出生缺陷監(jiān)測醫(yī)院圍產(chǎn)兒43 675例，出現(xiàn)缺陷兒989例，出生缺陷發(fā)生率為2.26%。適齡生產(chǎn)以及婚檢能有效控制圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率相關(guān)。與曹奕等[6]人相比較，發(fā)生出生缺陷12 748例（圍產(chǎn)兒1 275 595例）研究結(jié)果相比較，本研究出生缺陷發(fā)生率較低，主要因為不同的城市具備不同的干預(yù)措施，且本研究調(diào)查數(shù)據(jù)較小。圍產(chǎn)兒發(fā)生出生缺陷不斷遞增的主要有高齡產(chǎn)婦的增多[7-8]。圍產(chǎn)兒發(fā)生出生缺陷與年齡的關(guān)系，年齡越高圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率越高[9]。例如唐氏綜合征患兒，卵細胞會隨著年齡的增長而衰老，能想象卵子染色體正常分裂，導(dǎo)致遺傳性疾病增加。年齡過小也會提高圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率[10]?；闄z能對產(chǎn)婦做出正確指導(dǎo)，減少圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率。

根據(jù)本研究結(jié)果提出關(guān)于預(yù)防干預(yù)圍產(chǎn)兒出生缺陷的建議：第一，圍產(chǎn)兒發(fā)生出生缺陷屬于社會問題，并不能僅依靠助產(chǎn)機構(gòu)解決，因而需政府發(fā)揮引導(dǎo)作用，加強聯(lián)合各個部門共同解決問題，即政府主導(dǎo)，部門協(xié)作，社會參與，個人檢查，才能有效降低圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率，可將產(chǎn)前缺陷檢查納入社會保障體系中，推進圍產(chǎn)兒出生缺陷防治工作。第二，大力宣傳婚檢。預(yù)防圍產(chǎn)兒出生缺陷的前提是健康教育，即宣傳婚檢、妊娠檢查以及產(chǎn)前檢查的重要性。根據(jù)地區(qū)的實際情況制定長期、有效措施，調(diào)動社會各個層面的力量，利用多種形式、多種渠道開展健康教育活動，提倡孕前保健或婚前保健，例如可在孕婦學校、新婚學校、社區(qū)、鄉(xiāng)鎮(zhèn)等宣傳婚檢的重要性[11]。第三，加大管理，將鄉(xiāng)鎮(zhèn)、縣級市級等助產(chǎn)機構(gòu)均統(tǒng)一管理，免費為產(chǎn)婦進行產(chǎn)前檢查與產(chǎn)前診斷，投入醫(yī)療設(shè)備，提高診斷技術(shù)。第四，開展出生缺陷診斷標準與干預(yù)措施的培訓(xùn)活動[12]，完善組織管理，重視出生缺陷監(jiān)測工作。主要包括三級預(yù)防：一級預(yù)防是指防止圍產(chǎn)缺陷兒的出生，表現(xiàn)為早期保健；婚前檢查以及遺傳咨詢等；二級預(yù)防是指盡量降低圍產(chǎn)缺陷兒的出生，例如產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前檢查；三級預(yù)防是指治療圍產(chǎn)兒出生缺陷，即努力保證圍產(chǎn)缺陷兒的康復(fù)，降低社會負擔與家庭負擔。第五，對監(jiān)測人員開展培訓(xùn)活動，提高產(chǎn)科、兒科醫(yī)生產(chǎn)前診斷能力，進而提高一級預(yù)防質(zhì)量，及時發(fā)現(xiàn)問題及時采取有效的措施解決問題。第六，提高缺陷兒產(chǎn)前診斷技術(shù)與篩查技術(shù)。首先需要普及唐氏篩查技術(shù)與周胎兒大畸形B超篩查技術(shù)，其次向國外引進先進的篩查與診斷技術(shù)，落實二級預(yù)防措施，減少圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率。

2016年1月1日二胎政策全面實施，將會有更多是高齡產(chǎn)婦，這大大提高了出生缺陷發(fā)生率，為控制圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率的相關(guān)工作提出新挑戰(zhàn)。因而需要助產(chǎn)機構(gòu)提高婦幼保健機構(gòu)服務(wù)能力，提升婦幼保健機構(gòu)服務(wù)質(zhì)量，以致于提高我國人口素質(zhì)。