王海玉，伍穎恒，樊綺云

(廣州市婦女兒童醫(yī)療中心超聲科，廣東 廣州 510000)

胎兒畸形也叫先天異常，是胎兒在子宮內(nèi)發(fā)生的結(jié)構(gòu)或染色體異常，其發(fā)生與遺傳因素、母體和環(huán)境因素有關(guān)，發(fā)生率約占活產(chǎn)兒的3%[1]。目前胎兒畸形的孕期篩查主要采用超聲、磁共振和羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)，超聲由于無創(chuàng)、簡單快捷且成本低被廣泛應(yīng)用于產(chǎn)前篩查[2]。本研究為探討產(chǎn)前超聲在胎兒結(jié)構(gòu)畸形中的應(yīng)用效果，采用回顧性分析的方法，對2018年1月至12月來本院進行產(chǎn)前超聲檢查畸形胎兒的圖像資料與經(jīng)引產(chǎn)/產(chǎn)后胎兒實際情況進行比對，分析畸形胎兒產(chǎn)前超聲征象的特點與漏診原因，現(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

2018年1月至2018年12月，本院累計接收15863例妊娠期孕婦進行產(chǎn)前超聲檢查。孕婦年齡為17～48歲，平均年齡(28.37±6.29)歲；孕周11～34周，平均孕周為(22.19±4.82)周。本研究已通過醫(yī)院倫理委員會批準(zhǔn)。

1.2 檢查方法

超聲診斷儀采用Voluson E8(美國通用電氣公司)和Philips IU33(荷蘭皇家飛利浦電子集團)，孕婦取仰臥位，先采用二維超聲全面檢查胎盤、羊水及全身狀況，并測量胎兒的生長發(fā)育參數(shù)，初步判斷胎兒是否出現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，然后再采用腹部二維探頭對疑似異常區(qū)域多切面、多角度重復(fù)觀察，采用腹部容積探頭觀察胎兒面部與肢體發(fā)育狀態(tài)，將采集到的靜態(tài)三維和動態(tài)四維圖像保存，對超聲提示胎兒畸形的孕婦，跟蹤至孕婦產(chǎn)后或引產(chǎn)后。

1.3觀察指標(biāo)

統(tǒng)計胎兒畸形檢出情況，對于未檢出的畸形胎兒產(chǎn)后來本院復(fù)查者，調(diào)取其產(chǎn)前超聲資料，對比引產(chǎn)/產(chǎn)后復(fù)查結(jié)果，分析常見畸形類型胎兒的超聲征象特征及產(chǎn)前超聲漏診畸形胎兒的特點。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法

采用SPSS 22.0進行數(shù)據(jù)的統(tǒng)計學(xué)處理，兩組的計數(shù)資料采用卡方檢驗進行比較，以P<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 畸形胎兒產(chǎn)前超聲征象特點

神經(jīng)系統(tǒng)畸形如胼胝體發(fā)育不良，其超聲征象為雙側(cè)腦室增大，出現(xiàn)“淚滴樣”狀態(tài)，中間透明隔腔消失，可見第三腦室擴大并出現(xiàn)上抬。呼吸系統(tǒng)畸形，常見的有膈疝、隔離肺和肺囊腺瘤。膈疝的超聲征象顯示為腹腔內(nèi)臟器回升，形成胸腔內(nèi)包塊，胸腔內(nèi)心臟、肺臟和縱膈等臟器受到壓迫發(fā)生移位，胸腹腔正常膈肌弧形低回聲帶中斷或消失。隔離肺的超聲征象為肺部具有邊界清晰的強回聲包塊，具有來自于胸主動脈或腹主動脈的滋養(yǎng)血管；肺囊腺瘤超聲征象顯示為胸腔內(nèi)混合型囊性塊狀或者是實性的強回聲。消化系統(tǒng)畸形常見的是消化道梗阻，其超聲征象為高回聲腸道，腸管與胃擴張，羊水增多，腸內(nèi)容物并伴有胎兒腹水。泌尿系統(tǒng)畸形常見的有多囊性腎發(fā)育不良與腎積水，多囊性腎發(fā)育不良的超聲征象為雙側(cè)腎臟對稱均勻地增大，回聲變強，羊水變少，不能顯示膀胱；腎積水超聲征象為腎盂擴張超過1 cm?；翁撼Ｒ婎愋偷某暵曄駡D見圖1。

2.2 產(chǎn)前超聲結(jié)果與引產(chǎn)/產(chǎn)后復(fù)查已知畸形胎兒情況的比較

產(chǎn)前超聲診斷為畸形的胎兒為396例，經(jīng)引產(chǎn)/產(chǎn)后復(fù)查結(jié)果全部符合，通過引產(chǎn)/產(chǎn)后本院檢出為畸形胎兒為421例，總畸形發(fā)生率為2.65%(421/15863)，產(chǎn)前超聲檢出率為94.06%(396/421)；已知產(chǎn)前超聲漏診例數(shù)為25例，占總產(chǎn)檢的5.94%(25/421)。產(chǎn)前超聲結(jié)果與引產(chǎn)/產(chǎn)后實際情況比較，差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.05)，見表1。

2.3 漏診畸形胎兒的特點及分析

已知漏診畸形胎兒有25例，調(diào)取其產(chǎn)前超聲資料，分析其原因主要以下三點：檢查時孕周過小5例(20%)，檢查時形態(tài)學(xué)改變微小23例(92%)和胎位因素8例(32%)。

孕早期胎兒各部分只是基本形成，部分結(jié)構(gòu)仍舊未完善，孕中晚期更適合胎兒畸形檢出。孕中期胎兒主要器官發(fā)育基本完成，且羊水量適中，胎兒活動能力較強，容易獲取到清晰的超聲圖像，有些遲發(fā)性畸形如膈疝與消化道梗阻常在孕晚期發(fā)生，消化道梗阻超聲征象如胃泡擴張或伴有雙泡征，亦只在孕晚期出現(xiàn)，所以檢查時所處孕周對畸形的檢出率有很大影響。

因形態(tài)學(xué)改變微小從而導(dǎo)致漏檢比較典型的是膈疝，它是胎兒膈肌發(fā)育存在缺陷或者缺損，導(dǎo)致胎兒腹腔內(nèi)臟器進入胸腔形成的。若胃泡、肝臟進入胸腔比較容易診出，若為腸管進入胸腔，由于其并無內(nèi)容物比較干癟很難辨認(rèn)，造成漏檢。

胎位原因無法清晰顯示某處結(jié)構(gòu)也是重要的影響因素，胼胝體最好的觀察切面為冠狀面和矢狀面，而這兩切面都較難獲取，通常要通過間接征象來判斷，頭位胎兒經(jīng)陰道超聲和孕婦活動后胎兒體位改變方可獲取胎兒最好的觀察切面。

A：胼胝體發(fā)育不良；B：膈疝；C：隔離肺；D：消化道梗阻；E：多囊性腎發(fā)育不良；F：腎積水

圖1 畸形胎兒常見類型的超聲聲像圖

表1 產(chǎn)前超聲結(jié)果與引產(chǎn)/產(chǎn)后復(fù)查已知畸形胎兒情況的比較

3 討論

胎兒畸形主要指胎兒在母體子宮內(nèi)發(fā)生的各個器官結(jié)構(gòu)異常，是產(chǎn)前超聲檢查的重要內(nèi)容，胎兒畸形的及時診出對優(yōu)生優(yōu)育和改善胎兒預(yù)后有著重大意義[3]。隨著超聲學(xué)臨床資料、診斷經(jīng)驗的積累和超聲儀器分辨率的提高，孕早期胎兒超聲檢查結(jié)構(gòu)異常已經(jīng)能夠?qū)崿F(xiàn)[4]。既往研究指出，早孕期胎兒超聲檢查時發(fā)現(xiàn)胎兒頸后透明層增厚為21-三體綜合癥表現(xiàn)，而在這種超聲表現(xiàn)在中孕期可能消失，所以該研究提示早孕期超聲檢查對染色體異常的檢出也很重要[5-6]，但由于本研究中未出現(xiàn)21-三體綜合癥的胎兒，故無法就染色體異常展開討論，本研究主要討論產(chǎn)前超聲檢查中常見的結(jié)構(gòu)畸形胎兒。

研究中產(chǎn)前畸形胎兒發(fā)生率約為2.65%，產(chǎn)前超聲檢出率為94.06%，檢出結(jié)果畸形經(jīng)引產(chǎn)或產(chǎn)后證實全部符合，產(chǎn)前超聲診斷價值很高。超聲儀器通過向孕婦體內(nèi)發(fā)射具有穿透力的超聲波，遇到屏障產(chǎn)生回聲，電腦收集到回聲為經(jīng)過后處理轉(zhuǎn)化為相應(yīng)的圖像顯示于屏幕上，即可觀察到胎兒的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，原理和操作相對簡單，成本也較低，且檢查過程對人體安全無害，所以在產(chǎn)前檢查上應(yīng)用很廣[7-9]。胼胝體發(fā)育不良、膈疝、肺囊腺瘤、隔離肺、消化道梗阻、多囊腎和腎積水是胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)和泌尿系統(tǒng)常見的器官結(jié)構(gòu)畸形類型，其產(chǎn)前超聲征象具有各自明顯的特點，形態(tài)學(xué)發(fā)生較大變化時均容易診斷出[10-11]。

產(chǎn)前超聲能對診斷出大多數(shù)胎兒結(jié)構(gòu)畸形，但畸形檢出率無法達到100%[12]。研究中已知漏診率為5.94%，檢查時孕周、形態(tài)學(xué)改變微小、孕婦腹壁厚度、胎兒運動、儀器的分辨率和操作者水平等因素均能影響到畸形胎兒的超聲檢出率[13-14]。本研究中主要影響因素為檢查時孕周早，胎兒形態(tài)學(xué)改變不大和胎兒的位置不利于異常結(jié)構(gòu)顯示，由于操作者均為高年資醫(yī)師，經(jīng)驗豐富，超聲儀器是采用的最新型號且期間未有更換，所以能排除儀器的分辨率和操作者水平的影響。因此在孕婦在做產(chǎn)前超聲檢查時應(yīng)善遵醫(yī)囑，在不同孕周均進行一次超聲檢查，以盡可能降低畸形漏檢的幾率。

綜上所述，畸形胎兒大多都有特征性的超聲征象，產(chǎn)前超聲對畸形胎兒，尤其對于形態(tài)學(xué)改變較大的畸形胎兒診斷價值較高，孕婦在不同孕期可進行多次超聲檢查以提高檢出率。