文/姜飛熊

診斷疾病的基本功是“視觸叩聽”，靠“相面”看病會(huì)被視為不靠譜的玄學(xué)操作。沒想到，2019年新年剛過，深度學(xué)習(xí)（deep learning）算法竟然破解玄學(xué)，真的做到了“看臉”辨識疾病——

深度學(xué)習(xí)第一次震撼世界是通過Deepmind開發(fā)的AlphaGo在圍棋界戰(zhàn)勝人類頂尖棋手，此后這一新興算法概念被各行業(yè)引入，各種“Deep”開頭的項(xiàng)目和針對性算法層出不窮，醫(yī)療領(lǐng)域當(dāng)然也在其中。

現(xiàn)在這項(xiàng)引發(fā)Nature和Science紛紛報(bào)道的“相面”看病系統(tǒng)，叫做DeepGestalt，專門用于從面部辨識基因疾病，以幫助臨床醫(yī)生進(jìn)行診斷。

DeepGestalt能看哪些病？

DeepGestalt的看病“原理”是基于“部分人的臉部特征會(huì)帶出明顯的基因特點(diǎn)”，因此這個(gè)AI主要用于看基因病，尤其是沒有明顯典型癥狀，鑒別診斷有困難的基因病。

比如下圖中Nature采用的病例，就是一種比較少見的基因病，Cornelia de Lange綜合征。

Cornelia de Lange綜合征患兒

此病典型的表現(xiàn)為生長遲緩，智力發(fā)育遲緩，具有面容上的特征以及上肢缺陷。但有時(shí)患者的表現(xiàn)并不典型，面容特征又需要與其他疾病鑒別，這就到了“相面”輔助診斷AI出場的時(shí)候。

目前，經(jīng)過訓(xùn)練的DeepGestalt大約能從面容上識別200多個(gè)綜合征，準(zhǔn)確率在91%左右。

據(jù)Nature報(bào)道，已有醫(yī)生使用與這一AI相連的APP，對自己無法確診的患者進(jìn)行拍照上傳，讓DeepGestalt給出參考意見——后者有極高的概率是正確的。

這篇文章的聯(lián)合作者，美國威靈頓Nemours/Alfred I. duPont 兒童醫(yī)院的醫(yī)生Karen Gripp就表示，用此AI診斷過一名4歲女性患兒的Wiedemann-Steiner綜合征。

該病主要表現(xiàn)為身材矮小，發(fā)育遲緩，肌張力低（尤其在嬰兒期），面容上有特征，以及肘部毛發(fā)旺盛。但是，這名女性患兒除了身材較同齡人矮小，無太多明顯體貌特征。此外，她還有一個(gè)非典型癥狀：大部分乳牙已經(jīng)脫落，并且有7顆恒牙長了出來。

Gripp醫(yī)生留意到了這一點(diǎn)，她意識到這種極為罕見的牙齒過早發(fā)育是Wiedemann-Steiner綜合征的一種少見癥狀，是KMT2A基因突變的表現(xiàn)。為保險(xiǎn)起見，她打開手機(jī)給患兒拍了張照，上傳至APP。

結(jié)果，英雄所見略同——DeepGestalt給出的第一條參考診斷正是Wiedemann-Steiner綜合征。

雖然最終這名醫(yī)生依靠的是DNA檢測進(jìn)行確診，但是她認(rèn)為AI的建議幫她大幅縮小了需要檢測的疾病范圍，省下了許多的時(shí)間和金錢。

Gripp認(rèn)為，除了像這樣用作診斷參考意見之外，DeepGestalt還可以提供線索和思路——如果一名醫(yī)生接診患者之后，全無頭緒，可以直接拍照上傳，AI會(huì)提供一些備選的方向。

“就像用搜索引擎一樣方便?！?/p>

DeepGestalt是怎樣看病的？

深度學(xué)習(xí)算法之所以成為新世紀(jì)迄今為止最為重大的AI革命，主要原因是它不像之前的AI，在學(xué)習(xí)上是機(jī)械性的。深度學(xué)習(xí)是目前最偉大的仿生學(xué)實(shí)踐——它模仿人類中樞神經(jīng)的運(yùn)作方法，可以說是“像人腦一樣去學(xué)習(xí)”。

在這個(gè)基礎(chǔ)上，訓(xùn)練DeepGestalt識別基因疾病，原理上近似于訓(xùn)練人類基因病專家有針對性地去通過面部特征來識別相應(yīng)疾病——只是它有可能更高效。

為了進(jìn)行測試，就像AlphaGo一樣，DeepGestalt也與人類專家展開過“對弈”。結(jié)局不出所料，就像“人狗大戰(zhàn)”一樣，最終DeepGestalt戰(zhàn)勝了人類基因病專家。

圖為DeepGestalt的部分信息處理流程，右邊的直方圖是輸出校正

去年8月，在一次出生缺陷研討會(huì)上，來自南卡羅來納州Greenwood遺傳中心的基因病學(xué)家向在場的49名專家分發(fā)了10張不同患兒的面容照片，同時(shí)收到這些照片的還有DeepGestalt。

盡管這位遺傳學(xué)家認(rèn)為自己挑選的病例可識別度還是不錯(cuò)的，但最終，只有兩個(gè)病例，人類專家有超過50%的人做出了正確診斷。也就是說，剩下8個(gè)病例中，咱們?nèi)祟悓I(yè)選手的正確率還不到一半。

而機(jī)器呢，它飛快答完題，還一口氣診斷對了7個(gè)。

“我們慘敗，這家伙大殺特殺。”美國國家人類基因研究所的臨床基因?qū)W家Paul Kruszka全程目睹了這場7殺，他認(rèn)為，基因病醫(yī)生和兒科醫(yī)生在將來應(yīng)該像用聽診器一樣，人手一個(gè)這樣的輔助診斷AI。

DeepGestalt將來如何發(fā)展？

既然不是100%準(zhǔn)確，那遠(yuǎn)遠(yuǎn)談不上完美，也就有的是發(fā)展空間。目前，DeepGestalt的準(zhǔn)確性在隨著醫(yī)生上傳的數(shù)據(jù)增多不斷提高。

換言之，以APP的形式上線之后，這個(gè)AI可以通過用戶提供的資料繼續(xù)學(xué)習(xí)和修正自己。而這項(xiàng)輔助診斷APP迄今為止依然處于免費(fèi)供應(yīng)的狀態(tài)。

影響到機(jī)器學(xué)習(xí)的另一個(gè)因素是臨床倫理，此前，因?yàn)樾枰蟼骰純赫掌?，所涉及的倫理問題已經(jīng)引發(fā)爭議。