童成文 羅小琴 李勝 蘭姍 劉新獻(xiàn)

惡性橫紋肌樣瘤臨床比較少見(jiàn)，好發(fā)于嬰幼兒，發(fā)生于成年人者亦有報(bào)道[1]，發(fā)生部位主要為中樞神經(jīng)系統(tǒng)，其次為腎臟。腎惡性橫紋肌樣瘤(malignant rhabdoid tumor of the kindey， MRTK)約占兒童腎臟腫瘤的2%[2]。我們收集了武漢兒童醫(yī)院3例臨床及影像資料完整的MRTK病例，并結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行分析，旨在提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)，現(xiàn)報(bào)告如下。

對(duì)象與方法

一、一般資料

收集并整理經(jīng)臨床手術(shù)病理證實(shí)的3例兒童MRTK的臨床及影像資料，其中男2例，女1例，年齡分別為1歲、4歲和6個(gè)月。2例臨床表現(xiàn)為肉眼血尿，1例洗澡時(shí)無(wú)意中發(fā)現(xiàn)左側(cè)腹部包塊。查體：3例患兒左腎區(qū)均可捫及包塊，活動(dòng)度差，壓痛陽(yáng)性。3例彩超均提示左腎不均質(zhì)包塊，CDFI可探及血流信號(hào)。胸片顯示心肺膈正常。血常規(guī)未見(jiàn)明顯異常。尿常規(guī)顯示3例患兒潛血(+)。腫瘤標(biāo)志物CEA、AFP、CA199、CA125均為陰性。

二、檢查方法

3例患兒檢查前均口服水合氯醛，劑量為0.5 ml/kg，在熟睡狀態(tài)下掃描。使用Siemens Somatom Definition AS+64排128層螺旋CT機(jī)。掃描參數(shù)：矩陣512×512，管電壓100 kV，自動(dòng)mAs。掃描范圍為膈頂至恥骨聯(lián)合，層厚5 mm，間隔5 mm，增強(qiáng)采用單筒高壓注射器經(jīng)右肘正中靜脈注入非離子型對(duì)比劑碘海醇(350 mg I/ml)，劑量為1.5 ml/kg，注射流率1.5 ml/s，采用人工智能觸發(fā)掃描，興趣區(qū)定為腹主動(dòng)脈，閾值設(shè)為150 HU，達(dá)到閾值后延遲5 s行皮質(zhì)期掃描，于皮質(zhì)期后延遲30 s行髓質(zhì)期掃描，延遲300 s行排泄期掃描。原始圖像采用1.0 mm薄層重建，傳送至PACS系統(tǒng)，然后使用多平面重建、最大密度投影、容積再現(xiàn)等技術(shù)對(duì)圖像進(jìn)行后處理，由2位高年資主治醫(yī)師以上職稱(chēng)人員閱片，重點(diǎn)觀察腎臟腫物的部位、大小、密度、邊界、鈣化、出血、強(qiáng)化方式及腹膜后淋巴結(jié)等情況。

結(jié) 果

一、CT結(jié)果

3例腫塊均位于左腎，單發(fā)，腫瘤位于腎實(shí)質(zhì)內(nèi)，無(wú)明顯上極或下極之分，未跨越中線(xiàn)生長(zhǎng)(圖1～3)，1例邊緣可見(jiàn)鈣化(圖2)，1例包膜下出血(圖3)。CT平掃顯示為低密度腫塊，呈類(lèi)圓形，與正常腎臟分界不清，直徑分別約4.3、8.6和5.4 cm，增強(qiáng)掃描呈不均勻強(qiáng)化，均可見(jiàn)囊變，強(qiáng)化程度低于正常腎實(shí)質(zhì)。2例累及腎門(mén)。3例腎靜脈及下腔靜脈未見(jiàn)明顯充盈缺損。腎周及腹膜后均未見(jiàn)明顯腫大淋巴結(jié)。術(shù)前3例均提示腎臟惡性腫瘤。

二、手術(shù)及病理

本組2例行左腎切除術(shù)，1例在B超引導(dǎo)下行腫瘤穿刺活檢，均取得病理結(jié)果(圖4)。2例手術(shù)者瘤體較大，質(zhì)軟，剖面呈魚(yú)肉樣，腫瘤呈浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，與正常腎臟組織分界不清，瘤內(nèi)可見(jiàn)片狀壞死，部分瘤組織侵犯腎門(mén)，1例可見(jiàn)砂礫狀鈣化灶，腎周及腹膜后未探及腫大淋巴結(jié)，腹腔無(wú)其他轉(zhuǎn)移灶。鏡下瘤組織內(nèi)可見(jiàn)典型的橫紋肌樣細(xì)胞，呈彌漫性分布，部分胞質(zhì)內(nèi)可見(jiàn)數(shù)量不等的嗜酸性包涵體，胞核大，核仁突出，核分裂多見(jiàn)。免疫組化：3例Vimentin及EMA陽(yáng)性，1例CK陽(yáng)性，3例INI-1均陰性表達(dá)。

A：軸位平掃示左腎類(lèi)圓形稍低密度腫塊，邊界不清；B：增強(qiáng)顯示左腎腫塊不均勻強(qiáng)化，強(qiáng)化程度低于腎實(shí)質(zhì)；C：冠狀位顯示腫塊突出腎輪廓圖1 左腎下極腫塊CT平掃及增強(qiáng)所見(jiàn)

A：軸位平掃示左腎腫塊邊緣可見(jiàn)鈣化；B：增強(qiáng)軸位示左腎腫塊不均勻強(qiáng)化，囊變范圍較大；C：冠狀位顯示左腎腫塊壓迫腎盂圖2 左腎腫塊伴鈣化

A：軸位平掃示左腎腫塊，包膜下可見(jiàn)弧形高密度影(出血)；B：增強(qiáng)軸位示左腎腫塊不均勻強(qiáng)化圖3 左腎腫塊伴包膜下出血圖4 病理結(jié)果為橫紋肌樣瘤(HE染色，×100)

三、隨訪(fǎng)

2例術(shù)后隨訪(fǎng)11～17個(gè)月，1例術(shù)后化療11個(gè)月時(shí)，因腫瘤轉(zhuǎn)移至肺部死亡；1例術(shù)后化療17個(gè)月時(shí)，腫瘤轉(zhuǎn)移至腦部、肺部而死亡。1例未手術(shù)者未能取得隨訪(fǎng)。

討 論

1978年，Beckwith等[3]首先報(bào)道了發(fā)生在腎臟的具有橫紋肌樣細(xì)胞特征的腫瘤，稱(chēng)為MRTK；1981年其被獨(dú)立命名為不同于腎母細(xì)胞瘤的一類(lèi)腫瘤[4]。成海燕等[5]報(bào)道的35例MRTK的中位年齡為11個(gè)月。MRTK發(fā)病率男性稍多于女性，其臨床表現(xiàn)與其他腎臟惡性腫瘤無(wú)明顯差異，主要表現(xiàn)為肉眼血尿、腹部包塊等。MRTK惡性程度非常高，患兒存活率低，5年生存率不到30%，且易發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，轉(zhuǎn)移部位以肺部、顱腦、淋巴結(jié)常見(jiàn)[6]。本組3例術(shù)前均未發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移灶。目前認(rèn)為INI-1表達(dá)的缺失，是確診橫紋肌樣瘤較為敏感及特異的指標(biāo)，并可作為橫紋肌樣瘤與其他腫瘤相鑒別的標(biāo)準(zhǔn)化檢測(cè)指標(biāo)[7]。本組3例INI-1均陰性表達(dá)，支持MRTK的診斷。

MRTK的CT表現(xiàn)無(wú)明顯特征性，主要表現(xiàn)為腎實(shí)質(zhì)內(nèi)體積較大的腫塊，囊變較常見(jiàn)，可發(fā)生鈣化，亦可合并包膜下積液或積血。MRTK應(yīng)與腎母細(xì)胞瘤、先天性中胚層腎瘤、腎透明細(xì)胞肉瘤、腎細(xì)胞癌、多囊性腎瘤鑒別。①腎母細(xì)胞瘤為兒童最常見(jiàn)的腎臟惡性腫瘤，多發(fā)生于5歲以?xún)?nèi)患兒，腫瘤體積較大，常突破腎包膜跨中線(xiàn)生長(zhǎng)而侵犯腎周脂肪間隙及對(duì)稱(chēng)腹膜后間隙，瘤體密度不均勻，囊變、壞死及鈣化較常見(jiàn)，增強(qiáng)明顯不均勻強(qiáng)化，殘余腎實(shí)質(zhì)強(qiáng)化呈新月形，晚期周?chē)梢?jiàn)腫大淋巴結(jié)，且易侵犯腎靜脈及下腔靜脈形成瘤栓，而MRTK多局限于腎包膜內(nèi)，少數(shù)可侵犯同側(cè)腎周間隙，一般不跨中線(xiàn)生長(zhǎng)，且強(qiáng)化程度較腎母細(xì)胞瘤低。②先天性中胚層腎瘤是一種低度惡性腫瘤，發(fā)病年齡較MRTK小，主要發(fā)生于3個(gè)月以?xún)?nèi)嬰兒[8]，增強(qiáng)皮質(zhì)期及實(shí)質(zhì)期表現(xiàn)為漸進(jìn)性強(qiáng)化，且邊緣出現(xiàn)環(huán)形強(qiáng)化[9]。③腎透明細(xì)胞肉瘤發(fā)病率僅次于腎母細(xì)胞瘤，好發(fā)年齡為2～3歲，瘤體直徑常大于10 cm，壞死常見(jiàn)，增強(qiáng)動(dòng)脈期常見(jiàn)多發(fā)扭曲細(xì)小血管影[10]，實(shí)質(zhì)期腫瘤實(shí)性部分強(qiáng)化，壞死區(qū)不強(qiáng)化，兩者混合相間排列，呈“虎斑樣”改變[11]，與脾臟動(dòng)脈期“花斑樣”強(qiáng)化類(lèi)似，且腫瘤骨轉(zhuǎn)移常見(jiàn)。④腎細(xì)胞癌大多數(shù)為透明細(xì)胞癌，多位于腎上極，CT平掃多表現(xiàn)為突向腎輪廓外生長(zhǎng)的低密度腫塊，邊界不清，增強(qiáng)表現(xiàn)為皮質(zhì)期明顯強(qiáng)化，強(qiáng)化程度與正常腎皮質(zhì)相仿，實(shí)質(zhì)期強(qiáng)化迅速減退，呈“快進(jìn)快出”型。⑤多囊性腎瘤腫塊內(nèi)可見(jiàn)大小不等、數(shù)量不一的囊腔，囊腔間可見(jiàn)多發(fā)菲薄的分隔，且囊腔間互不相通，增強(qiáng)掃描囊壁及囊間隔強(qiáng)化，囊內(nèi)不強(qiáng)化。

MRTK惡性程度非常高，侵襲性強(qiáng)，常發(fā)生多部位轉(zhuǎn)移，預(yù)后不良。MRTK的治療應(yīng)在明確診斷和準(zhǔn)確分期的基礎(chǔ)上，行手術(shù)、化療和選擇性放療的綜合性治療[12]，可適當(dāng)延長(zhǎng)患兒的生存期。

總之，MRTK非常少見(jiàn)，CT主要表現(xiàn)為腎實(shí)質(zhì)內(nèi)低密度腫塊，囊變多見(jiàn)，可伴鈣化及出血，增強(qiáng)表現(xiàn)為不均勻強(qiáng)化，強(qiáng)化程度低于腎臟組織，術(shù)前很難與其他腎臟惡性腫瘤鑒別，確診需依靠組織病理學(xué)及免疫組化檢查。