薛鵬，張正平，王晨，楊俊松，郝定均，黃小強(qiáng)*

(1.西安醫(yī)學(xué)院，陜西 西安 710068；2.西安市紅會(huì)醫(yī)院，陜西 西安 710054)

成骨不全是I型膠原含量或結(jié)構(gòu)異常的遺傳性疾病。臨床表現(xiàn)主要集中于骨、韌帶、牙本質(zhì)和鞏膜。成骨不全患者常出現(xiàn)四肢長(zhǎng)骨骨折、齒狀突骨折的報(bào)道很少。2017年10月我科對(duì)1例Ⅱ型齒狀突骨折的成骨不全患兒行經(jīng)后路切開復(fù)位內(nèi)固定術(shù)，療效滿意，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 病例介紹

5歲男性患兒，因“摔傷致頸部疼痛伴雙上肢無力2 d”入院?；颊呷朐呵?天，在家玩耍奔跑時(shí)不慎摔倒，頸部著地，當(dāng)即出現(xiàn)頸部疼痛，活動(dòng)受限，伴雙手無力，精細(xì)活動(dòng)受限，左邊較重，無雙下肢麻木感，無會(huì)陰部麻木感，無昏迷、頭疼、胸悶、氣短、惡心、嘔吐等不適。2年前不慎摔傷致右肱骨髁骨折，現(xiàn)骨折愈合良好，1年前因摔傷致“肝破裂”在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行手術(shù)治療(具體不詳)。查體：全身皮膚黏膜未見明顯異常，頭發(fā)花白稀疏，鞏膜深藍(lán)色，牙齒稀疏、色灰黃，切齒變薄、切緣有缺損，聽力下降；心、肺、肝、脾未見異常。胸背部外觀無明顯異常，無壓痛、叩擊痛；雙上肢感覺未見異常，雙上肢各主要肌群肌力4級(jí)；雙下肢感覺未見異常，雙下肢各主要肌群肌力5級(jí)。病理征、腱反射未見明顯異常。輔助檢查：血常規(guī)、血紅蛋白、風(fēng)濕常規(guī)、C反應(yīng)蛋白正常，肝、腎功能正常，血清鈣、磷水平正常，堿性磷酸酶233.0 U/L(正常值45～125 U/L)。X線檢查：齒狀突基底部骨質(zhì)連續(xù)性中段并移位。診斷：齒狀突骨折(Ⅱ型)、寰樞椎脫位、脊髓損傷(ASIA D級(jí))、成骨不全癥。入院后給予頭顱牽引3 d后，行X線片檢查見齒狀突移位未復(fù)位，遂于入院后第4天在全麻下，經(jīng)后正中入路行齒狀突骨折伴寰樞椎脫位后路切開復(fù)位內(nèi)固定術(shù)，術(shù)中見寰椎向前脫位，分別行寰樞椎椎弓根螺釘固定，C型臂透視見頸椎曲度良好，寰樞椎復(fù)位滿意，齒狀突對(duì)位可，內(nèi)固定位置良好，關(guān)閉切口。術(shù)后行頸托制動(dòng)3個(gè)月，行X線檢查結(jié)果示骨折愈合良好。術(shù)后3個(gè)月雙上肢各主要肌群肌力恢復(fù)至5級(jí)。手術(shù)前后影像學(xué)資料見圖1～4。

2 討 論

成骨不全是I型膠原含量或結(jié)構(gòu)異常的遺傳性疾病[1]，一般按照1979年Sillence的標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行分型，分為四種類型。I型病情最輕且最常見，患者多表現(xiàn)為藍(lán)鞏膜、骨折風(fēng)險(xiǎn)增加和漸進(jìn)性的聽力損害。病變部位主要定位于骨、韌帶、牙本質(zhì)和鞏膜。其他臨床表現(xiàn)包括早期聽力下降、身材矮小等[2]。兒童成骨不全發(fā)病并不少見，合并四肢骨折也時(shí)有發(fā)生[3]，但合并有齒狀突骨折的并不多見。之前認(rèn)為小兒齒狀突骨折可以保守治療，但存在成骨不全時(shí)，骨不愈合會(huì)增高。如果患者存在影響骨折愈合的因素，可直接選擇后路寰樞關(guān)節(jié)切開復(fù)位內(nèi)固定術(shù)，避免因骨折不愈合延長(zhǎng)治療時(shí)間[4]。林斌等[5]對(duì)兒童寰樞椎椎弓根螺釘固定進(jìn)行了應(yīng)用解剖學(xué)研究，結(jié)果顯示兒童寰樞椎椎弓根與成人非常接近，達(dá)到成人各項(xiàng)數(shù)據(jù)的90%，寰椎椎弓根平均高度(5.45±0.34)mm、寬度(6.55±0.50)mm，樞椎椎弓根平均高度(6.59±0.51)mm、寬度(5.13±0.42)mm，基于此，認(rèn)為寰樞椎椎弓根可以容納直徑為3.5 mm的螺釘。術(shù)前應(yīng)用計(jì)算機(jī)測(cè)量螺釘大小，積極轉(zhuǎn)移患者注意力，提高患者手術(shù)依從性。術(shù)后使用止痛等支持治療，避免患者劇烈活動(dòng)，以提高圍手術(shù)期的安全性及有效性。Ruf等[6]通過7年隨訪，證實(shí)胸腰椎椎弓根螺釘固定對(duì)兒童術(shù)后脊柱生長(zhǎng)的影響較小。而對(duì)于寰樞椎固定術(shù)后是否會(huì)影響到椎管周徑仍需進(jìn)一步的研究觀察。兒童頸椎處于生長(zhǎng)發(fā)育階段，關(guān)節(jié)的柔韌度較大，可塑性強(qiáng)。

圖1 術(shù)前X線片及MRI示齒狀突骨折，未見明顯脊髓損傷

圖2 患者藍(lán)鞏膜大體照 圖3 頭顱側(cè)位片示骨皮質(zhì)薄

圖4 術(shù)后3個(gè)月X線片示骨折愈合良好，內(nèi)固定位置良好

而寰樞椎椎弓根螺釘固定節(jié)段較短，保留了寰枕關(guān)節(jié)及寰樞椎以下的頸椎活動(dòng)度，因而行寰樞椎固定后，可通過后天的功能鍛煉來獲取更大的功能恢復(fù)。關(guān)于兒童行椎弓根螺釘內(nèi)固定術(shù)后何時(shí)取出內(nèi)固定的問題也存在爭(zhēng)議。有學(xué)者認(rèn)為兒童脊柱具有可塑性，內(nèi)固定取出過早可能會(huì)產(chǎn)生新的畸形，因而傾向于保留內(nèi)固定直至骨骼成熟。有學(xué)者建議術(shù)后1年內(nèi)即可拆除內(nèi)固定[7]。由于成骨不全癥和齒狀突骨折相結(jié)合的罕見性，并且成骨不全癥患者骨質(zhì)量差和韌帶松弛，目前尚不清楚是否取出、何時(shí)取出。我們?nèi)孕枰L(zhǎng)期進(jìn)行隨訪，觀察患者是否發(fā)生自發(fā)性融合及椎管周徑的發(fā)育是否受到影響，從而給每位患者制定最佳的治療方案。

對(duì)于小兒成骨不全癥伴Ⅱ型齒狀突骨折患者的診治，仔細(xì)的詢問病史至關(guān)重要，尤其是反復(fù)多次的外傷骨折病史，認(rèn)真細(xì)致的查體及完善相關(guān)檢查有助于明確診斷。對(duì)于術(shù)前可通過牽引復(fù)位的患者可選擇外固定治療，密切隨訪，加強(qiáng)外固定治療的依從性。對(duì)于難以復(fù)位的齒狀突骨折，應(yīng)果斷采取手術(shù)治療，尤其是對(duì)于醫(yī)囑依從性差的幼兒患者，以避免二次損傷給患者帶來的危害。嚴(yán)密的術(shù)前計(jì)劃，成熟的手術(shù)技巧至關(guān)重要，積極正規(guī)術(shù)后康復(fù)理療并長(zhǎng)期隨訪可起到積極的作用。