韓宗蘭 王蘭英 王海楠 陳娜 于靜

[摘要] 目的 探討苯丙酮尿癥（PKU）患兒生活質(zhì)量的影響因素。 方法 選取2014年12月～2016年12月唐山市婦幼保健院收治的76例PKU患兒作為研究組，采用生活質(zhì)量綜合評(píng)定量表（GQOLI-74）對(duì)其生活質(zhì)量進(jìn)行評(píng)價(jià)，并根據(jù)GQOLI-74評(píng)分將研究組患兒分為高分組和低分組;選取既往調(diào)查的84名河北省在校健康兒童作為對(duì)照組。分析PKU患兒生活質(zhì)量的影響因素。 結(jié)果 研究組GQOLI-74各維度評(píng)分及總分明顯低于對(duì)照組（P < 0.05）;采用GQOLI-74評(píng)分的76例PKU患兒中，高分組54例，低分組22例，兩組年齡、監(jiān)護(hù)人文化程度、監(jiān)護(hù)人職業(yè)、PKU患兒生活質(zhì)量比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P < 0.05）。多因素Logistic回歸分析發(fā)現(xiàn)，PKU患兒生活質(zhì)量的影響因素為年齡4～10歲（OR = 5.370，95%CI：1.861～15.496，P < 0.05），保護(hù)因素為監(jiān)護(hù)人文化程度（OR = 0.288，95%CI：0.094～0.882，P < 0.05）、職業(yè)為企業(yè)/事業(yè)單位（OR = 0.215，95%CI：0.062～0.746，P < 0.05）、其他職業(yè)（OR = 0.402，95%CI：0.219～0.738，P < 0.05）。 結(jié)論 PKU患兒整體生活質(zhì)量較健康兒童差，年齡、監(jiān)護(hù)人文化程度、職業(yè)為其主要影響因素，應(yīng)給予針對(duì)性干預(yù)措施，以提升患兒生活質(zhì)量。

[關(guān)鍵詞] 苯丙酮尿癥;生活質(zhì)量;文化程度;職業(yè)

[中圖分類號(hào)] R725.9? ? ? ? ? [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A? ? ? ? ? [文章編號(hào)] 1673-7210（2019）02（c）-0090-04

[Abstract] Objective To explore the influencing factors of quality of life in children with phenylketonuria （PKU）. Methods A total of 76 children with PKU admitted to the Tangshan Maternal and Child Health Hospital from December 2014 to December 2016 were selected as the study group， and their quality of life was evaluated by Greneric Quarity of Life Inventor-74 （GQOLI-74）. According to GQOLI-74， the children in the study group were divided into high score group and low score group. Eighty-four healthy children in Hebei Province were selected as the control group. The influencing factors of quality of life in children with PKU were analyzed. Results The GQOLI-74 scores of all dimensions and total scores in the study group were significantly lower than those in the control group （P < 0.05）. A total of 76 children with PKU were scored by GQOLI-74， 54 cases in high score group and 22 cases in low score group. There were significant differences in age， guardian′s educational level and guardian′s occupation between the two groups （P < 0.05）. Multivariate Logistic regression analysis found that the factors influencing the quality of life of children with PKU was age 4-10 years （OR = 5.370， 95% CI： 1.861-15.496， P < 0.05）， the protection factor were the guardian′s education level （OR = 0.288， 95% CI： 0.094-0.882， P < 0.05）， and the occupation were the enterprise/institution （OR = 0.215， 95% CI： 0.062-0.746， P < 0.05）， other occupations （OR = 0.402， 95% CI： 0.219-0.738， P < 0.05）. Conclusion The overall quality of life of children with PKU is worse than that of healthy children. Age， the guardian′s education level and occupation are the main influencing factors. Targeted intervention measures should be given to improve the quality of life of children.

[Key words] Phenylketonuria; Quality of life; Degree of education; Occupation

苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）是對(duì)兒童危害性較大的一種單基因遺傳病，是由苯丙氨酸羥化酶基因突變所致，其使人體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸無法正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，進(jìn)而導(dǎo)致苯丙酮酸在組織細(xì)胞中蓄積[1]。此病患兒在新生兒時(shí)期表現(xiàn)正常，6個(gè)月后出現(xiàn)癥狀，并逐漸加重。若未得到及時(shí)控制與治療，可給患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)帶來不可逆的影響和損害，甚至可發(fā)展為重度或者中度智力異常[2]。目前，PKU患兒治療最有效的方法是在系統(tǒng)治療的基礎(chǔ)上給予低苯丙氨酸飲食控制，以最大程度降低患兒神經(jīng)功能損害。近年來，隨著醫(yī)學(xué)模式向生物-心理-社會(huì)醫(yī)學(xué)模式的轉(zhuǎn)變，臨床醫(yī)學(xué)更加關(guān)注個(gè)體在心理、軀體、社會(huì)功能等方面的健康[3]。生活質(zhì)量是衡量個(gè)體軀體、心理、社會(huì)生活等多維度的綜合性指標(biāo)，但現(xiàn)階段有關(guān)PKU患兒生活質(zhì)量的研究相對(duì)較少?；诖耍狙芯繉?duì)76例PKU患兒生活質(zhì)量進(jìn)行評(píng)價(jià)，并探討影響其生活質(zhì)量的因素，以期引起社會(huì)各界關(guān)注，為采取相關(guān)干預(yù)措施提高患兒生活質(zhì)量提供指導(dǎo)依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2014年12月～2016年12月唐山市婦幼保健院（以下簡稱“我院”）收治的76例PKU患兒作為研究組，選取既往調(diào)查的84名河北省在校健康兒童作為對(duì)照組。納入標(biāo)準(zhǔn)：①均經(jīng)新生兒疾病篩查發(fā)現(xiàn)，且依據(jù)衛(wèi)生部頒布的《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》進(jìn)行診斷[4]為PKU;②年齡2～10歲;③意識(shí)清醒;④患兒家屬愿意全程配合治療，并且簽署相關(guān)知情同意書。排除標(biāo)準(zhǔn)：①有嚴(yán)重器質(zhì)性疾病;②伴有嚴(yán)重精神障礙疾病;③無法配合調(diào)查。

1.2 方法

1.2.1 研究內(nèi)容? （1）現(xiàn)有資料收集：調(diào)取納入對(duì)象的病例資料，獲取患兒最近一次的智力測(cè)試結(jié)果以及年齡等基本信息。（2）智力評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)：采用0～6歲兒童發(fā)育篩查測(cè)驗(yàn)（DST）[5]測(cè)評(píng)0～6歲患兒的智力發(fā)育情況;兒童韋氏智力量表（WISC）[6]測(cè)評(píng)6歲以上兒童智商。①DST得分≥85分為正常，<85～70分為偏低;<70～50分為輕度落后;<50分為重度落后;②WISC得分≥70分為正常，<70～50分為輕度智力低下，<50～35分為中度智力低下，<35～20分為重度智力低下，<20分為極重度智力低下。（3）由研究者自行設(shè)計(jì)人口學(xué)資料調(diào)查問卷，內(nèi)容包括患兒家庭基本情況（家庭住址、家庭人口數(shù)、家庭經(jīng)濟(jì)條件）、監(jiān)護(hù)人情況（性別、年齡、文化程度、職業(yè)）等。（4）患兒生活質(zhì)量調(diào)查：采用生活質(zhì)量綜合評(píng)定量表（GQOLI-74）[7]對(duì)患兒監(jiān)護(hù)人進(jìn)行調(diào)查，從軀體功能、心理功能、社會(huì)功能、物質(zhì)生活狀態(tài)4個(gè)維度調(diào)查兒童過去4周內(nèi)生活質(zhì)量。評(píng)分越高，提示患兒生活質(zhì)量越高。

1.2.2 信息質(zhì)量控制? （1）現(xiàn)有資料：核對(duì)PKU患兒隨訪治療資料中最近一次智力測(cè)試得分情況，對(duì)有問題和缺失的數(shù)據(jù)，及時(shí)與兒?？葡嚓P(guān)工作人員聯(lián)系，以便完善和更正相關(guān)信息。（2）現(xiàn)場調(diào)查：①調(diào)查前期準(zhǔn)備階段：調(diào)查前需要由課題小組成員設(shè)計(jì)問卷，在制訂問卷后可選擇5例PKU患兒進(jìn)行預(yù)調(diào)查，確保所設(shè)計(jì)的問卷具有價(jià)值;對(duì)調(diào)查員進(jìn)行培訓(xùn)，要對(duì)所有調(diào)查人員教授本次調(diào)查需要說的內(nèi)容，如目的、價(jià)值等。②現(xiàn)場調(diào)查實(shí)施階段：現(xiàn)場具體調(diào)查階段需要注意的問題包括：a.和現(xiàn)場協(xié)調(diào)員進(jìn)行充分的溝通，確定具體需要調(diào)查的地點(diǎn)和時(shí)間，并且按照事先制訂好的要求和計(jì)劃執(zhí)行;b.在實(shí)際的調(diào)查過程中，現(xiàn)場需要設(shè)置質(zhì)控員，對(duì)問卷調(diào)查的情況進(jìn)行現(xiàn)場監(jiān)督和質(zhì)量控制。如果在調(diào)查過程中發(fā)現(xiàn)問題，必須及時(shí)、有效處理，同時(shí)需要由質(zhì)控員在現(xiàn)場對(duì)每一份調(diào)查問卷進(jìn)行審核，查缺補(bǔ)漏，及時(shí)發(fā)現(xiàn)問題。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用SPSS 17.0軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，計(jì)量資料用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（x±s）表示，兩組間比較采用t檢驗(yàn);計(jì)數(shù)資料用率表示，組間比較采用χ2檢驗(yàn);采用單因素Logistic回歸分析影響PKU患兒生活質(zhì)量的因素，并將可能影響患兒生活質(zhì)量的影響納入多因素Logistic回歸分析，以P < 0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 兩組GQOLI-74各維度評(píng)分及總分比較

研究組GQOLI-74各維度評(píng)分及總分均顯著低于對(duì)照組，差異有高度統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P < 0.01）。見表1。

2.2 影響PKU患兒生活質(zhì)量的單因素Logistic回歸分析

以76例PKU患兒生活質(zhì)量總分的中位數(shù)作為界點(diǎn)，將總分>中位數(shù)視為高分，反之視為低分，以患兒生活質(zhì)量總分為因變量，對(duì)可能影響其生活質(zhì)量的單因素進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)高分組與低分組不同年齡、監(jiān)護(hù)人文化程度及監(jiān)護(hù)人職業(yè)比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P < 0.05）。見表2。

2.3 影響PKU患兒生活質(zhì)量多因素Logistic回歸分析

以患兒生活質(zhì)量為因變量，將篩查出的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的單因素納入多因素Logistic回歸模型中進(jìn)行分析，結(jié)果顯示，年齡4～10歲（OR = 5.370，95%CI：1.861～15.496，P < 0.05）是患兒生活質(zhì)量的主要危險(xiǎn)因素;監(jiān)護(hù)人文化程度（OR = 0.288，95%CI：0.094～0.882，P < 0.05），職業(yè)為企業(yè)、事業(yè)單位（OR = 0.215，95%CI：0.062～0.746，P < 0.05）或其他（OR = 0.402，95%CI：0.219～0.738，P < 0.05）是患兒生活質(zhì)量的保護(hù)因素。

3 討論

PKU是一種新生兒常規(guī)篩查檢測(cè)疾病，根據(jù)亞太地區(qū)所發(fā)布的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)[8]中顯示，新西蘭約為1/21 280，菲律賓約為1/62 481，我國臺(tái)灣發(fā)病率約為1/4000，而在我國大陸約為1/11 680。該疾病對(duì)患兒智力發(fā)育十分不利，患兒剛出生時(shí)無明顯臨床表現(xiàn)，出生3個(gè)月后則出現(xiàn)煩躁、易激惹及智力發(fā)育落后等跡象;及至4～9個(gè)月，存在明顯的智力發(fā)育遲緩，且存在言語功能發(fā)育缺陷，若仍未給予規(guī)范、系統(tǒng)治療，可導(dǎo)致患兒神經(jīng)系統(tǒng)受到持續(xù)損害，造成患兒嚴(yán)重智力低下，甚至殘疾[9-10]。臨床針對(duì)PKU的治療主要以飲食療法為主，嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入量，既滿足患兒基本需求，又防止苯丙氨酸異常蓄積，從而維持患兒的正常生長與發(fā)育。然而，長期堅(jiān)持飲食療法存在一定困難，且隨著年齡增長，患兒治療依從性會(huì)逐漸降低。

近年來，生活質(zhì)量作為患者預(yù)后結(jié)局的綜合性指標(biāo)，越來越受到關(guān)注。本研究利用GQOLI-74量表對(duì)我院所收治的76例PKU患兒生活質(zhì)量進(jìn)行評(píng)價(jià)，并與84名河北省在校健康兒童進(jìn)行對(duì)照，結(jié)果顯示，PKU患兒軀體功能、心理功能、社會(huì)功能及物質(zhì)生活等各維度評(píng)分及總分均明顯低于健康兒童。

本研究顯示，患兒年齡≥4歲是影響PKU患兒生活質(zhì)量的危險(xiǎn)因素。這是由于患兒年齡小時(shí)，病程短，病情較輕，故疾病對(duì)其自身各方面的影響較小;當(dāng)患兒年齡逐漸增大，病程增加，其對(duì)飲食治療的依從性變差，加上其神經(jīng)系統(tǒng)癥狀加重，從而導(dǎo)致生活質(zhì)量受到嚴(yán)重影響[11]。監(jiān)護(hù)人文化程度與職業(yè)是患兒生活質(zhì)量的保護(hù)因素，即監(jiān)護(hù)人文化程度越高，職業(yè)越好，患兒生活質(zhì)量越高。原因可能是PKU患兒完全依賴于監(jiān)護(hù)人的照顧，故監(jiān)護(hù)人的文化程度與患兒能否合理膳食、長期規(guī)范治療密切相關(guān)[12-13]。監(jiān)護(hù)人文化程度越高，其健康知識(shí)及技能的掌握水平越高，能為患兒選擇適宜食物，使其血苯丙氨酸濃度控制在正常范圍。同時(shí)，監(jiān)護(hù)人掌握豐富的疾病相關(guān)知識(shí)才能知道患兒面臨心理行為問題時(shí)如何進(jìn)行妥善處理，如何使患兒更為健康的成長，從而可最大程度減少負(fù)面因素對(duì)患兒的影響，使其保持較高的生活質(zhì)量[14-15]。職業(yè)越好，代表其社會(huì)地位、經(jīng)濟(jì)水平及受教育程度越高，越能為患兒提供良好的照護(hù)條件及成長環(huán)境，且監(jiān)護(hù)人加強(qiáng)對(duì)患兒的健康管理，可使患兒得到規(guī)范治療，從而對(duì)其生活質(zhì)量產(chǎn)生積極影響[16-17]。

通過了解PKU患兒生活質(zhì)量現(xiàn)狀及影響因素，為提高PKU患兒生活質(zhì)量，筆者提出以下干預(yù)措施：①醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)定期開展隨訪工作，尤其是年齡大、病程長的患兒。對(duì)未能堅(jiān)持飲食治療者，醫(yī)護(hù)人員應(yīng)對(duì)其監(jiān)護(hù)人予以規(guī)勸;②醫(yī)護(hù)人員應(yīng)利用微信群向患兒監(jiān)護(hù)人普及PKU知識(shí)，并鼓勵(lì)患兒監(jiān)護(hù)人間相互溝通交流，分享治療心得，以取長補(bǔ)短，增強(qiáng)其治療信心;或定期舉辦講座，給予患兒監(jiān)護(hù)人指導(dǎo)，以提高其對(duì)患兒疾病管理的能力。同時(shí)針對(duì)其提出的問題進(jìn)行詳細(xì)講解，以解其疑惑，進(jìn)而使患兒堅(jiān)持治療[18-19];③相關(guān)行政部門應(yīng)加大對(duì)患兒家庭的經(jīng)濟(jì)扶持力度，尤其是經(jīng)濟(jì)狀況差的家庭，從而使患兒得到有效救治。

綜上所述，PKU患兒生活質(zhì)量較正常兒童差，患兒年齡大是影響患兒生活質(zhì)量的危險(xiǎn)因素，監(jiān)護(hù)人文化程度高、職業(yè)好是其保護(hù)因素。由于影響患兒生活質(zhì)量的因素較為復(fù)雜，而本研究的樣本數(shù)較少，故本研究的結(jié)果存在一定片面性。因此，今后將增加樣本數(shù)，以保證研究結(jié)果的客觀性、全面性。

[參考文獻(xiàn)]

[1]? 牛婷婷，周玉俠.低苯丙氨酸飲食治療96例兒童苯丙酮尿癥的臨床觀察[J].中國兒童保健雜志，2015，23（7）：771-773.

[2]? 邱婷.苯丙酮尿癥患者生活質(zhì)量研究進(jìn)展[J].國際兒科學(xué)雜志，2017，44（8）：544-546.

[3]? 張燕，繩宇.惡性骨腫瘤患兒生活質(zhì)量及影響因素的研究[J].中華護(hù)理雜志，2015，50（4）：423-427.

[4]? 中華人民共和國衛(wèi)生部.《衛(wèi)生部新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》[S].2010版.北京：中華人民共和國衛(wèi)生部，2010.

[5]? 華健，鄭慕時(shí).0～6歲發(fā)育篩查測(cè)驗(yàn)的編制[J].中華兒科雜志，1992（2）：84-85.

[6]? 張厚粲.韋氏兒童智力量表第四版（WISC-IV）中文版的修訂[J].心理科學(xué)，2009（5）：1177-1179.

[7]? 汪向東，王希林，馬弘.心理衛(wèi)生評(píng)定量表手冊(cè)（增訂版）[M].北京：中國心理衛(wèi)生雜志社，1999：73-81.

[8]? Ney DM，Stroup BM，Clayton MK，et al. Glycomacropeptide for nutritional management of phenylketonuria：a randomized，controlled，crossover trial [J]. Am J Clin Nutr，2016， 104（2）：334-345.

[9]? 李龍，蔣海麗，努爾亞，等.2010年～2013年新疆南部五地州新生兒疾病篩查結(jié)果及隨訪情況分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2015，23（8）：84-86.

[10]? Blau N，Longo N. Alternative therapies to address the unmet medical needs of patients with phenylketonuria [J]. Expert Opin Pharmacother，2015，16（6）：791-800.

[11]? 曹春紅，楊小艷，鄭晶晶.2002～2016年西安市苯丙酮尿癥兒童跟蹤隨訪研究[J].中國婦幼保健，2017，32（17）：4148-4150.

[12]? 李松，孫巧玲，吳秋云，等.安徽省苯丙酮尿癥患兒監(jiān)護(hù)人生活質(zhì)量與社會(huì)支持典型相關(guān)分析[J].中國衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)，2017，34（2）：207-209.

[13]? 劉風(fēng)燕.家長社會(huì)狀況對(duì)苯丙酮尿癥患兒治療依從性的影響[J].泰山醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào)，2017，38（3）：276-278.

[14]? 劉翛然，陳曦，夏燕，等.新疆地區(qū)經(jīng)典型苯丙酮尿癥患兒治療依從性影響因素分析[J].中國兒童保健雜志，2016， 24（2）：213-216.

[15]? 曹春紅，楊小艷，陳焱.西安市苯丙酮尿癥患兒家長心理健康與患兒治療依從性相關(guān)性分析[J].中國兒童保健雜志，2016，24（11）：1200-1202.

[16]? 李松，孫巧玲，周怡，等.安徽省苯丙酮尿癥患兒監(jiān)護(hù)人的社會(huì)支持狀況調(diào)查分析[J].現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學(xué)，2016，43（15）：2774-2789.

[17]? 李松，孫巧玲，周怡，等.安徽省苯丙酮尿癥患兒監(jiān)護(hù)人的生活質(zhì)量調(diào)查分析[J].中國婦幼保健，2016，31（20）：4256-4259.

[18]? 趙桂杰，孫晶華.新生兒苯丙酮尿癥篩查與治療隨訪[J].中國婦幼保健，2015，30（36）：6540-6542.

[19]? 楊曦，何江，余伍忠.新疆94951例新生兒疾病篩查及隨訪結(jié)果分析[J].臨床兒科雜志，2015，33（1）：92-93.

（收稿日期：2018-06-08? 本文編輯：王? ?蕾）