暢婉潔

由于臨床醫(yī)生對罕見病的認(rèn)知有限，臨床識別、診斷、治療也沒有標(biāo)準(zhǔn)，且罕見病發(fā)病率低，所以很容易出現(xiàn)患者治療方案不正確、不規(guī)范等問題。

2019年2月28日是第12個國際罕見病日，主題為橋接健康和社會關(guān)懷。2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURODIS）發(fā)起并組織了第一個國際罕見病日。選擇這個日子，是因為這個日子出現(xiàn)的概率是25%，寓意“罕見”。

實際上，我國社會大眾曾在很長時間內(nèi)對罕見病缺乏關(guān)注和了解，對罕見病患者的關(guān)懷救助更是少之又少。2014年起，風(fēng)靡全球的“冰桶挑戰(zhàn)”，曾讓漸凍人以及更多罕見病患者群體為大眾所熟知。不過，外界對罕見病病種的了解依然非常有限。甚至于，臨床醫(yī)生對罕見病的識別、診斷、治療都參差不齊。

據(jù)北京協(xié)和醫(yī)院副院長、中國罕見病聯(lián)盟副理事長兼秘書長張抒揚(yáng)介紹，我國有將近2000萬的罕見病患者，且每年新增患者超過20萬?！叭绻凑彰恳粋€家庭出現(xiàn)一個患者，它的不幸所產(chǎn)生的影響至少要擴(kuò)大到6到7人。大家算一算，患者的父母、祖父母、外祖父母，包括他的子女，初步統(tǒng)計，可能波及全國總?cè)丝诘?/10甚至以上，這將嚴(yán)重影響到健康中國建設(shè)的全面戰(zhàn)略部署的實現(xiàn)。”

多措并舉

罕見病，是指患病率極低的疾病。目前罕見病在全球并無統(tǒng)一定義，世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)小于總?cè)丝?.65‰～1‰的疾病，美國將罕見病定義為患病人口少于20萬或患病人數(shù)占總?cè)丝诒壤∮?/1500的疾病，而歐盟則將其義為患病率低于 1/2000的疾病。

罕見病種類繁多，歐美國家目前發(fā)現(xiàn)有7000多種。而我國人口基數(shù)大，罕見病患者在我國約有2000萬，罕見病并不罕見。

目前，罕見病的最大問題在于，世界范圍內(nèi)不到5%的罕見病有有效的藥物治療，而中國罕見病的藥物很多都是國外制藥。

“孤兒藥”又稱為罕見藥，是用于預(yù)防、治療、診斷罕見病的藥品，由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)關(guān)注其治療藥物的研發(fā)，因此這些藥被形象地稱為“孤兒藥”。而且由于市場整體需求稀少、新藥研發(fā)的成本高、成功率低等因素，中國“孤兒藥”自主研發(fā)能力極弱，主要依賴進(jìn)口。不過進(jìn)口率也只有23%。

隨著醫(yī)療改革的推進(jìn)和社會保障水平的提高，在罕見病診療、管理方面，我國相關(guān)部門推出了一系列舉措。

2018年6月8日，國家衛(wèi)生健康委員會等五部委聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》正式發(fā)布，共有121種疾病被收錄其中。納入目錄的病種應(yīng)同時滿足4項條件：國際國內(nèi)有證據(jù)表明發(fā)病率或患病率較低;對患者和家庭危害較大;有明確診斷方法;有治療或干預(yù)手段、經(jīng)濟(jì)可負(fù)擔(dān)，或尚無有效治療或干預(yù)手段，但已納入國家科研專項。

2019年2月11日，國務(wù)院總理李克強(qiáng)主持召開國務(wù)院常務(wù)會議，會議指出要保障2000多萬罕見病患者用藥。從3月1日起，我國將對首批21個罕見病藥品和4個原料藥，參照抗癌藥對進(jìn)口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅，國內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡易辦法計征增值稅。這無疑將使我國罕見病藥品的稅負(fù)大幅降低，相關(guān)藥品的價格也將隨之下降。

落地

2月15日，國家衛(wèi)健委官網(wǎng)發(fā)布《國家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，遴選出了罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。其中，包括一家國家級牽頭醫(yī)院、32家省級牽頭醫(yī)院和291家協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院。

2月27日，《罕見病診療指南（2019年版）》正式發(fā)布。國家衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政醫(yī)管局局長張宗久表示，《罕見病診療指南（2019年版）》的發(fā)布將對開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，指導(dǎo)醫(yī)務(wù)人員識別、診斷罕見病，提升我國罕見病規(guī)范化診療能力具有重要意義。

《中國罕見病診療指南（2019版）》，是由國家衛(wèi)生健康委員會委托罕見病診療與保障專家委員會辦公室（北京協(xié)和醫(yī)院）牽頭編寫的，是我國第一部關(guān)于罕見病的診療指南。該指南由全國近百位專家編寫、80余位權(quán)威專家審稿，由中國罕見病聯(lián)盟理事長、北京協(xié)和醫(yī)院院長趙玉沛院士任名譽(yù)主編。涵蓋121種罕見病，體現(xiàn)了我國罕見病診斷、鑒別診斷和治療的科學(xué)性、權(quán)威性、規(guī)范性、代表性、實用性和指導(dǎo)性。指南以《目錄》及《釋義》為基礎(chǔ)，對121種罕見病詳細(xì)闡述了定義、病因和流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并在每一種罕見病的最后提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現(xiàn)診斷流程和治療原則。

北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚(yáng)表示，罕見病在中國并不罕見，罕見病的核心環(huán)節(jié)在于診治?！吨袊币姴≡\療指南（2019版）》的發(fā)布將對提升、規(guī)范罕見病診療有深遠(yuǎn)意義，后續(xù)中國罕見病聯(lián)盟將匯聚各方力量，積極推進(jìn)罕見病診療相關(guān)工作。

北京病痛挑戰(zhàn)基金會秘書長王奕鷗認(rèn)為，從病人組織統(tǒng)計的案例信息來看，在罕見病患者的就診過程中，誤診和漏診現(xiàn)象很多。由于臨床醫(yī)生對罕見病的認(rèn)知有限，臨床識別、診斷、治療罕見病的措施也沒有標(biāo)準(zhǔn)，而罕見病的發(fā)病率低、臨床病例少，患病人群又分散，所以很容易出現(xiàn)患者治療方案不正確、不規(guī)范等問題。

北京協(xié)和醫(yī)院腎內(nèi)科副主任陳麗萌教授表示，罕見病罕見，診治罕見病的醫(yī)生更罕見，在臨床上導(dǎo)致患者誤診，耽誤治療。指南的發(fā)布將對提升基層醫(yī)生診療水平有深遠(yuǎn)意義。隨著指南的發(fā)布、診療協(xié)作網(wǎng)的建立，相信會有更多的患者能夠及時被診斷，并且接受規(guī)范化治療。

據(jù)悉，罕見病的發(fā)病至少有50%是處于幼童或兒童階段。罕見病如俗稱“漸凍人癥”的肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥“早期診斷非常難，也容易被誤診”，北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系主任崔麗英在接受采訪時表示，對于罕見病，“如果能確診，馬上用藥，用得越早蔓延越慢，用得越晚就越?jīng)]有治療價值?！?/p>