余育琴

【摘要】目的 分析孕中期唐氏篩查的結(jié)果對妊娠結(jié)局的影響。方法 回顧性分析2424例孕中期接受唐氏篩查的孕婦，根據(jù)孕婦篩查結(jié)果分為低風(fēng)險組（2073例）高風(fēng)險組（157）和中風(fēng)險組（194例），比較三組孕婦的不良妊娠結(jié)局;對中風(fēng)險組分為兩組：一組進一步進行無創(chuàng)DNA檢測（48人），一組146人未進一步檢查，比較兩組孕婦的不良妊娠結(jié)局。結(jié)果 不良妊娠結(jié)局發(fā)生率低風(fēng)險組15人，高風(fēng)險組7人，中風(fēng)險組1人，低風(fēng)險組與中風(fēng)險組相比差異均無統(tǒng)計學(xué)意義，低風(fēng)險組與高風(fēng)險組差異均有統(tǒng)計學(xué)意義。中風(fēng)險組的分組相比無統(tǒng)計學(xué)意義。結(jié)論 唐氏篩查主要篩查21-三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺損、18- 三體綜合征的發(fā)病風(fēng)險，并不能篩查出所有畸形，尤其胎兒結(jié)構(gòu)異常。唐氏篩查中風(fēng)險不良妊娠結(jié)局率不高，但應(yīng)告知孕婦胎兒的染色體異?？赡苄?。

【關(guān)鍵詞】唐氏篩查;無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測;產(chǎn)前診斷

【中圖分類號】R714 【文獻標識碼】A 【文章編號】ISSN.2095.6681.2019.31..01

孕中期唐氏篩查是最常見的一種篩查方法，在孕齡15～20周，適用于年齡小于35周歲單胎孕婦，主要篩查21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺損的發(fā)病風(fēng)險。它是對發(fā)病風(fēng)險的評估，不是對疾病的診斷，它能夠產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)60%-75%唐氏綜合征患兒和神85%-90%經(jīng)管缺陷患兒[1]。本文收集2018年1月～2018年10月在高郵市婦幼保健院建卡進行唐氏篩查的孕婦并追蹤妊娠結(jié)局資料，進行分析。

1 資料與方法

1.1 一般資料

收集2018年1月～2018年10月在高郵市婦幼保健院建卡進行孕中期唐氏篩查并追蹤妊娠結(jié)局的孕婦2424例，年齡<35周歲單胎孕婦。

1.2 方法

唐氏篩查：在妊娠15-20周，抽取孕婦3 mL靜脈血，測定孕婦血中生化指標甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（UE3）、β-絨毛膜促性腺激素（β-HCG）等的水平，結(jié)合孕婦的體重、年齡、孕 周、末次月經(jīng)時間、采血時日期、是否患糖尿病、有無吸煙及流產(chǎn)史等相關(guān)因素，通過配套軟件對風(fēng)險率進行計算。唐氏風(fēng)險率>1：380，18 -三體風(fēng)險率>1：334，OSB風(fēng)險率>2.0，則判斷為高風(fēng)險。唐氏風(fēng)險率1：380—1：1000為中風(fēng)險。

1.3 隨訪

隨訪經(jīng)唐氏篩查的孕婦至妊娠結(jié)束。隨訪需對產(chǎn)前診斷染色體異常、流產(chǎn)、超聲下明顯結(jié)構(gòu)畸形和死胎四項不良妊娠結(jié)局記錄。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法

比采用x2檢驗，以P<0.05 為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié) 果

（1）2424例孕婦157例為唐氏篩查陽性，陽性率為 6.47%， 其中 3例為18-三體綜合征高風(fēng)險者（風(fēng)險率為0.12%），109例為唐氏綜合征高風(fēng) 險者（風(fēng)險率為4.49%），45例為神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險者（風(fēng)險率為1.85%）。

（2）唐氏中風(fēng)險194例其中48例行無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測，結(jié)果均為低風(fēng)險，1例自然流產(chǎn)，余均分娩正常胎兒;146例未進一步檢查，均分娩正常胎兒。兩者相比x2=10.02，P<0.05無統(tǒng)計學(xué)意義

（3）2073例唐氏篩查低風(fēng)險孕婦不良妊娠結(jié)局先天性心臟病2例，腭裂3例，腦積水3例，死胎1例，腎臟畸形1例，自然流產(chǎn)5例，不良妊娠結(jié)局率0.72%。157例唐氏篩查高風(fēng)險孕婦不良妊娠結(jié)局胎兒顱內(nèi)囊性包塊1例， 18-三體綜合征1例，唐氏綜合征5例，不良妊娠結(jié)局率為4.45%。194例唐氏中風(fēng)險孕婦不良妊娠結(jié)局自然流產(chǎn)1例，不良妊娠結(jié)局率0.51%。低風(fēng)險的不良妊娠結(jié)局率與中風(fēng)險組相比x2=0.107，P>0.05差異無統(tǒng)計學(xué)意義。低風(fēng)險的不良妊娠結(jié)局率與高風(fēng)險組相比x2=15.18，P<0.05差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

3 討 論

唐氏綜合征即21-三體綜合征，目前尚無有效治療方法。研究發(fā)現(xiàn)當(dāng)孕中期唐氏篩查設(shè)定為35周歲以內(nèi)的孕婦時，篩查陽性率約為5% [2]。我國衛(wèi)計委現(xiàn)已將唐氏篩查中風(fēng)險孕婦列為無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測適應(yīng)證之一[3]，它對于唐氏綜合征準確性達到99%。本研究中194例中風(fēng)險孕婦中僅1例自然流產(chǎn)，余均分娩正常胎兒，其中48例行無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測，結(jié)果均為低風(fēng)險;與未進一步檢查146例孕婦不良妊娠結(jié)局相比無統(tǒng)計學(xué)意義。低風(fēng)險的不良妊娠結(jié)局與中風(fēng)險組相比差異無統(tǒng)計學(xué)意義。

綜上所述，孕中期唐氏篩查高風(fēng)險能夠有效預(yù)測唐氏綜合征，降低唐氏患兒的出生率，但并不能預(yù)測其它胎兒結(jié)構(gòu)異常。對唐氏中風(fēng)險進行無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測，預(yù)防唐氏綜合征漏篩的發(fā)生。唐氏篩查低風(fēng)險孕婦無需特殊處理，繼產(chǎn)前定期檢查，及時發(fā)現(xiàn)其他胎兒結(jié)構(gòu)異常的發(fā)生。

參考文獻

[1] 許海燕，孕中期唐氏篩查與產(chǎn)前診斷對預(yù)防出生缺陷的臨床應(yīng)用價值[J]，中國社區(qū)醫(yī)師，2018年第34卷第12期，162-163.

[2] 謝幸，茍文麗主編《婦產(chǎn)科學(xué)第》8版，人民衛(wèi)生出版社，2013.162-163

[3] 余小燕，755例唐氏篩查臨界風(fēng)險的分析與臨床策略中[J]，2011年7月第9卷第21期，57-59.

本文編輯：李 豆