MAJIC-ET是一項隨機的二期研究，將魯索替尼(RUX)與HC-RES/INT ET中最佳治療(BAT)進行比較，結(jié)果顯示兩組在血液緩解率或疾病進展率方面沒有差異。研究人員通過靶向髓系32基因測序?qū)AJIC-ET的主要分析擴展到對MAJIC-ET患者的NDM進行連續(xù)評估。起始時，在30%的患者中檢測到NDM，最常見的突變基因有TET2(11%)、TP53(6.4%)和SF3B1(6.4%)。NDM與4年無轉(zhuǎn)化存活率差相關(guān)(TFS： 65.4%vs. 82.8%)。特別是Tp53和剪切因子(SF、SF3B1、ZRSR2)與TFS降低有關(guān)，但TET2突變與其無關(guān)，魯索替尼治療也不能改善攜帶這些突變的患者的TFS。縱向分析發(fā)現(xiàn)19.3%的患者有新發(fā)突變，主要影響TET2、TP53、SF3B1。

綜上所述，本研究報道了HC-RES/INT ET患者的綜合突變分析，并強調(diào)了HC-RES/INT ET中NDM突變系列分析的臨床/預(yù)后實用性，包括SF和TP53突變的重要性。(摘自：Blood)