于洋濤，胡 偉，劉清航，李 達，朱佩林

鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院胸外二科 鄭州 450052

惡性外周神經(jīng)鞘瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST)是一種罕見的高度惡性的軟組織腫瘤，常見于四肢尤其是雙下肢，而胸壁原發(fā)性MPNST罕見[1]?，F(xiàn)將鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院胸外二科收治的1例左胸壁原發(fā)性MPNST患者的臨床診治過程及預(yù)后情況報道如下。

1 臨床資料

患者，女性，32歲。2016年10月9日以“發(fā)現(xiàn)左側(cè)胸壁占位4 d”為主訴入院。入院查體：左胸季肋區(qū)第8肋間區(qū)域胸壁隆起，可觸及一類圓形腫物，大小約3 cm×3 cm×4 cm，輕微壓痛，質(zhì)較硬，活動度差；呼吸運動正常；乳房正常對稱，無包塊、紅腫、壓痛，左、右乳頭無分泌物；胸壁無靜脈曲張、皮下氣腫，胸骨無叩痛。胸部CT檢查示：左側(cè)第8、9肋間可見大小約45.99 mm×48.03 mm的類圓形囊實性腫塊影，內(nèi)實性部分可見強化影，與脾臟分界清，呈受壓改變，鄰近肋骨可見破壞(圖1)。

2016年10月16日在復(fù)合全麻下行胸壁腫物及肋骨切除術(shù)?；颊呷∮覀?cè)臥位，左后外側(cè)第8肋間切口，切口長約10 cm。術(shù)中探查見胸壁一約3 cm×4 cm大小腫物，向腔內(nèi)生長，灰白質(zhì)軟，且侵及第8、9肋骨。沿腫物邊緣切除腫物及侵及肋骨。于左側(cè)腋中線第8肋間放置胸腔引流管，充分止血，逐層關(guān)胸。

術(shù)后病理示：小細胞惡性腫瘤(圖2A)，分類困難。遂補加免疫組化及EWSR1基因檢測以明確分類。免疫組化(圖2B、C，陽性結(jié)果)顯示：CD31、CD34 和CD99(-)，F(xiàn)LI-1(弱+)，Syn(少數(shù)+)，CK(-)，EMA(-)，Vimentin(-)，S-100(+)，Ki-67(25%+)，CR(-)?；驒z測結(jié)果顯示未發(fā)生EWSR1基因斷裂。

左側(cè)胸壁可見一類圓形囊實性腫塊

A：HE染色;B：S-100陽性；C： Ki-67約25%陽性

綜合以上資料診斷為MPNST，術(shù)后給予“異環(huán)磷酰胺針，3 g/d，第1～5天”聯(lián)合“依托泊苷針，100 mg/d，第1～5天”方案化療2周期。電話隨訪21個月，患者一般情況良好，間隔3個月定期復(fù)查未見轉(zhuǎn)移復(fù)發(fā)。

2 討論

MPNST是由施萬細胞、外周或神經(jīng)內(nèi)膜成纖維細胞惡性增生而形成的軟組織腫瘤，其中施萬細胞起主要作用[2]。MPNST中一半以上為神經(jīng)纖維瘤病1型(neurofibromatosis type 1，NF1)患者，且MPNST是NF1患者死亡的主要原因[3]。MPNST的5 a生存率為20%～50%，且腫瘤無法切除或已轉(zhuǎn)移的患者預(yù)后更差[4]。因此對本病早期發(fā)現(xiàn)、早期治療尤為重要。

MPNST的發(fā)病年齡常在20～50歲，男女發(fā)病率相近，常以局部腫物為首發(fā)癥狀就診[5]。腫塊一般呈圓形或橢圓形，質(zhì)硬﹑邊界不清及無動脈搏動，多局部浸潤性生長和血行轉(zhuǎn)移，淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移罕見。此例患者腫瘤浸潤生長，周圍界限不清，并侵犯周圍肋骨。開始時腫塊生長較慢，后期加快，這一特點可能與其良惡性的轉(zhuǎn)變有關(guān)[6]。MPNST的影像學(xué)同樣缺乏特異性，CT和MRI檢查可以明確腫瘤與其周圍組織的關(guān)系；增強CT可以呈現(xiàn)出高、中或低密度影，這與腫瘤血管密度有關(guān)[7]；CT影像結(jié)果因腫瘤可具有囊性變、鈣化或出血，而表現(xiàn)為混合密度影，這一特征增加了其誤診率。僅依靠臨床特征及影像學(xué)難以診斷MPNST，病理診斷是診斷MPNST的金標準；顯微鏡下細胞呈多角形或紡錘形、有絲分裂和核多形性，惡性程度較高者經(jīng)常出現(xiàn)局灶出血及壞死，而低度惡性者核分裂象少，無壞死區(qū)，難以與良性神經(jīng)纖維瘤及NF1相鑒別[8]。免疫組化染色有助于明確診斷，S-100蛋白對MPNST較為特異，Ki-67、TP53、Syn及FLI-1也具有一定診斷意義[9]。

目前對MPNST的治療與軟組織肉瘤的治療相似，主要是以局部控制為主。其唯一明確的治療方法是手術(shù)切除。MPNST具有高度侵襲性，完整切除腫瘤并保證切緣陰性能有效防止局部復(fù)發(fā)，因此建議術(shù)者行擴大切除。是否輔助放療暫無定論，腫瘤直徑大于5 cm或切緣陽性者建議輔助放療。MPNST患者是否需要化療仍無相關(guān)共識，異環(huán)磷酰胺、多柔比星和依托泊苷的應(yīng)用使大多數(shù)患者在4個周期內(nèi)病情趨于穩(wěn)定[10]，但未見相關(guān)文獻證實輔助放療及化療對患者生存的影響。本例患者術(shù)后接受了異環(huán)磷酰胺聯(lián)合依托泊苷治療2個周期，隨訪至2018年7月10日，患者一般情況良好，無局部復(fù)發(fā)或遠處轉(zhuǎn)移。