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心肌在胚胎發(fā)育過(guò)程，由于各種原因?qū)е滦募≈旅芑^(guò)程失敗，肌小梁異常粗大，未被吸收，導(dǎo)致小梁隱窩持續(xù)存在。臨床表現(xiàn)多樣，部分病人無(wú)特殊癥狀，嚴(yán)重者可表現(xiàn)為進(jìn)行性心力衰竭、心律失常、陳舊性附壁血栓及猝死[1-3]。本病病因尚未完全明確，多數(shù)病人有家族遺傳，或合并其他先天異常。目前隨著影像學(xué)檢查技術(shù)水平的提高，該病的檢出率明顯增加，目前已有合并腎臟疾病的報(bào)道[4-5]。本研究回顧性分析我院住院病歷資料完整的心肌致密化不全合并腎臟疾病病人的臨床資料，為其進(jìn)一步診治提供臨床依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象 收集2013年1月—2018年4月我院住院病歷資料完整的心肌致密化不全病人臨床資料。心肌致密化不全的診斷主要依據(jù)Jenni診斷標(biāo)準(zhǔn)[6]，共入選48例病人，男28例，女20例。

1.2 分組觀(guān)察 根據(jù)心肌致密化不全是否合并腎臟疾病分組，分為對(duì)照組34例，腎臟疾病組14例，兩組均給予降壓、調(diào)脂及改善心功能等對(duì)癥治療。

1.3 檢查方法 采用飛利浦 IE-33彩色多普勒超聲診斷儀， 探頭頻率(2～5)MHz， 配置超聲工作站。病人常規(guī)左側(cè)臥位及仰臥位，觀(guān)察左室長(zhǎng)軸、短軸，心尖四腔、兩腔，劍下四腔等，重點(diǎn)觀(guān)察左室近心尖區(qū)心肌厚度、內(nèi)膜形態(tài)。M型觀(guān)察室壁運(yùn)動(dòng)，以左室壁為主，計(jì)算心功能。

1.4 實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)檢查 采用全自動(dòng)生化分析儀常規(guī)檢查腎功能、肝功能、血脂、血糖等項(xiàng)目。

2 結(jié) 果

2.1 兩組分組情況比較 對(duì)照組34例，無(wú)腎臟疾病合并史。腎臟疾病組14例，其中CKD3期～4期4例(28.6%)，CKD5期5例(35.7%)，急性腎損傷2例(14.3%)，多囊腎3例(21.4%)。

2.2 兩組臨床情況比較 與對(duì)照組比較，腎臟疾病組的肌酐(Scr)、尿素氮(BUN)、血紅蛋白(Hb)、血鈣、血磷、甲狀旁腺激素(iPTH)、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)及C反應(yīng)蛋白(CRP)等比較差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。詳見(jiàn)表1。

表1 兩組臨床資料比較

2.3 兩組臨床特征比較 對(duì)照組心力衰竭67.6%，合并腎臟疾病組病人均有心力衰竭；對(duì)照組血栓栓塞為5.9%，腎臟疾病組無(wú)血栓栓塞病例；對(duì)照組心律失常58.8%，腎臟疾病組78.6%。采用超聲心動(dòng)圖觀(guān)察，心肌致密化不全病人主要表現(xiàn)為左心室受累，擴(kuò)大心腔內(nèi)見(jiàn)多發(fā)粗大肌小梁，呈網(wǎng)格狀改變，其間呈深陷隱窩與心腔延續(xù)，局部致密心肌明顯變薄，各節(jié)段受累程度不相同，以心尖部受累多見(jiàn)，室間隔未見(jiàn)明顯異常。彩色多普勒可見(jiàn)隱窩間充盈暗淡血流，其與室腔內(nèi)血流相通。與對(duì)照組比較，除室間隔厚度及E/A外，合并腎臟疾病組病人的左室舒張末內(nèi)徑、左室后壁厚度、左房前后徑及左室射血分?jǐn)?shù)均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。詳見(jiàn)表2。

表2 兩組臨床特征比較

3 討 論

目前有關(guān)心肌致密化不全病因及發(fā)病機(jī)制目前尚不明確，病人可散發(fā)或呈家族聚集性，具有一定的遺傳異質(zhì)性，部分學(xué)者認(rèn)為也可存在繼發(fā)性病因[7]。而有關(guān)心肌致密化不全合并腎臟疾病的病因及機(jī)制目前尚未明確，深入研究有利于改善病人的預(yù)后。

有研究顯示，心肌致密化不全可發(fā)生于任何年齡和性別，男性較多見(jiàn)。本病主要累及左心室， 少數(shù)病人累及右心室或左右心室同時(shí)受累。起病較緩慢， 多在臨床癥狀明顯時(shí)才就診。臨床癥狀無(wú)特異性， 輕重不一。主要的臨床表現(xiàn)為[8-9]：①心力衰竭，其出現(xiàn)癥狀的時(shí)間和輕重程度與心肌受累范圍有關(guān)；②心律失常，大多為致命性的室性心律失常， 如室性心動(dòng)過(guò)速，部分可呈尖端扭轉(zhuǎn)性，也可為房性心律失常等；③心內(nèi)膜血栓形成，致密化不全心室的小梁隱窩易于形成壁內(nèi)血栓，血栓可以脫落引起體循環(huán)栓塞。

心肌致密化不全診斷主要依據(jù)2001年Jenni等總結(jié)的心臟彩超標(biāo)準(zhǔn)，此外，核磁共振成像(MRI)、正電子發(fā)射斷層成像術(shù)(PET)或單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層成像術(shù)(SPECT)等也有助于診斷本病[10]。本研究中采用心臟超聲多普勒進(jìn)行相關(guān)研究，具有簡(jiǎn)便、確診率高的優(yōu)勢(shì)，為疾病診斷提供了可靠的依據(jù)。由于心肌致密化不全病人臨床表現(xiàn)及相關(guān)檢查缺乏特異性，因此臨床上需綜合全面檢查確診。

目前有關(guān)心肌致密化不全合并腎臟疾病的報(bào)道主要見(jiàn)于多囊腎，而在本研究中觀(guān)察發(fā)現(xiàn)有3例多囊腎病人合并心肌致密化不全。既往研究認(rèn)為除了多囊腎蛋白1(PKD1)及多囊腎蛋白2(PKD2)基因突變可能導(dǎo)致合并心肌致密化不全發(fā)生，另外，線(xiàn)粒體病變也可能是導(dǎo)致病變的重要因素[11-12]。此外，有5例CKD5期行血液透析病人合并心肌致密化不全，分組研究后發(fā)現(xiàn)，與對(duì)照組比較，在合并腎臟疾病組中除NT-proBNP、UA、TG及TC之外，兩組的Scr、BUN、Hb、血鈣、血磷、IPTH、LDL、HDL及CRP等具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，提示其病因可能與長(zhǎng)期血液透析不充分、尿毒癥毒素增高、鈣磷代謝異常、貧血、脂質(zhì)代謝紊亂及炎癥等多種因素有關(guān)，進(jìn)而導(dǎo)致繼發(fā)性損傷心肌有關(guān)，有待于進(jìn)一步研究證實(shí)。

本研究結(jié)果顯示，臨床觀(guān)察對(duì)照組心力衰竭占67.6%，而合并腎臟疾病組病人均有心力衰竭；且腎臟疾病組心律失常發(fā)病較對(duì)照組明顯增多。采用超聲心動(dòng)圖觀(guān)察，與對(duì)照組比較，除室間隔厚度及E/A外，合并腎臟疾病組病人的左室舒張末內(nèi)徑、左室后壁厚度、左房前后徑及左室射血分?jǐn)?shù)均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。提示合并腎臟疾病病人的心臟結(jié)構(gòu)及心功能較對(duì)照組明顯惡化，預(yù)后相對(duì)較差。

心肌致密化不全合并腎臟疾病病人臨床表現(xiàn)相對(duì)嚴(yán)重，其發(fā)病機(jī)制可能與多種病因參與有關(guān)，有待進(jìn)一步深入研究。