楊小龍

陳牧雷

陳牧雷

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院內(nèi)科教研室副主任，心內(nèi)科副主任，冠心病監(jiān)護(hù)室主任，主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士。擅長(zhǎng)熟知冠心病、高血壓、高脂血癥合理的藥物治療。

門(mén)診時(shí)間：周一、周三、周五下午

高脂血癥這個(gè)疾病對(duì)大多數(shù)人來(lái)說(shuō)并不陌生，屬于“三高”之一的它，以其中老年發(fā)病率高、發(fā)展速度緩慢、并發(fā)癥危害較大為特點(diǎn)而被人們所熟知。高脂血癥患者的血液中都含有過(guò)多的脂類(lèi)物質(zhì)，這導(dǎo)致血液的黏稠度不斷增高，可能誘發(fā)膽結(jié)石、胰腺炎、冠心病等多種急危重癥。

但高血脂都是緩慢發(fā)展的嗎？首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院心內(nèi)科陳牧雷主任給出了否定的答案，并向我們介紹了一種進(jìn)展很快的高脂血癥，快到可以讓心腦血管等急性事件提早發(fā)生，被稱為用“快刀子殺人”，那么它和普通的高脂血癥有什么區(qū)別呢？

◎“快刀子殺人”的高脂血癥

“快刀子殺人”的高脂血癥和普通高脂血癥的區(qū)別：

普通高脂血癥患者的血液靜置一段時(shí)間后會(huì)變成乳糜血（牛奶血），它雖然也會(huì)影響到血液的流動(dòng)，但是它更大的危險(xiǎn)是引起胰腺炎。

而“快刀子”傷人的高脂血癥同樣是損傷血管壁，不同的是它比乳糜血對(duì)血管壁的損傷更為嚴(yán)重，血液流過(guò)后會(huì)在血管壁形成大塊的脂質(zhì)團(tuán)塊，導(dǎo)致血管狹窄，不僅影響到心腦腎等重要臟器的供血，嚴(yán)重者甚至?xí)耆氯芑蛘咄蝗幻撀洌＜吧?，有可能使患者因?yàn)樾哪X等重要臟器缺血缺氧而死亡。

奇怪的是，陳主任在臨床上遇見(jiàn)過(guò)的高脂血癥患者也有許多是身材苗條的。陳主任告訴我們，大眾觀念中的“只有胖的人才會(huì)得高脂血癥”其實(shí)是一個(gè)誤區(qū)，事實(shí)是血脂的高低與身材并不是完全一致，并非只有肥胖的人血脂才會(huì)高，身材纖細(xì)也有可能患上高脂血癥。

病例1：王先生一直是一個(gè)身材纖細(xì)的人，在飲食方面對(duì)大魚(yú)大肉也比較控制，幾十年來(lái)從未肥胖過(guò)，但他卻也是陳主任的一位高脂血癥患者。2003年王先生經(jīng)歷了非常驚險(xiǎn)的一幕，回想起來(lái)王先生還是冷汗直出，當(dāng)時(shí)他正在散步，結(jié)果突發(fā)心肌梗死，當(dāng)場(chǎng)休克，幸好被朋友發(fā)現(xiàn)才送往醫(yī)院。醫(yī)生在給他做血管造影時(shí)卻發(fā)現(xiàn)，因?yàn)檠^(guò)高，王先生的前降支血管竟然已經(jīng)全部堵住了，好在救治及時(shí)，王先生只是去鬼門(mén)關(guān)繞了一圈，經(jīng)治療后順利康復(fù)，而且生活質(zhì)量幾乎沒(méi)有受到影響。

王先生自己介紹，他發(fā)生心肌梗死之前從沒(méi)查過(guò)血脂水平，但醫(yī)生卻說(shuō)他的血脂已經(jīng)高達(dá)6毫摩爾/升，是正常人的兩倍以上！對(duì)此他感到十分納悶：自己又不胖，也不愛(ài)吃大魚(yú)大肉，怎么還是被高血脂盯上了呢？

病例2：51歲的付先生也很苗條，由于注重養(yǎng)生，所以平時(shí)也從來(lái)不吃肥甘厚膩的食物。在2000年的某一天，付先生下班后像往常一樣準(zhǔn)備去買(mǎi)菜，走到一半?yún)s突發(fā)胸痛，開(kāi)始他以為自己是胃痛，買(mǎi)了點(diǎn)止痛片就回家休息了。但令付先生沒(méi)有想到的是，胸部疼痛愈演愈烈，疼到他渾身冷汗、動(dòng)彈不得，于是他馬上去了醫(yī)院，檢查后醫(yī)生告訴他是心肌梗死，做PCI手術(shù)置入了支架后癥狀才得以緩解。結(jié)果好景不長(zhǎng)，今年付先生又發(fā)了一次心肌梗死，而且因?yàn)榉缸镅芑就耆氯?，無(wú)法置入支架，只能開(kāi)胸行心臟搭橋手術(shù)。

陳主任告訴我們，王先生父親的血脂水平也很高，而且同樣也出現(xiàn)了心肌缺血的問(wèn)題，并在2012年因心肌梗死去世。更讓我們覺(jué)得震驚的是，付先生的父親也是由這種特殊的高脂血癥誘發(fā)心肌梗死，并且在2002年也接受了搭橋手術(shù)。為什么這種特殊的高血脂總是找上一家子人呢？

◎ 會(huì)“傳染”的特殊高脂血癥

原來(lái)，這種特殊的高脂血癥是一種常染色體顯性遺傳病，學(xué)名叫“家族性高膽固醇血癥”，單純依靠他汀類(lèi)藥物治療及飲食調(diào)理是無(wú)法控制的，其特點(diǎn)就是會(huì)在非常早期心腦誘發(fā)血管事件，可以說(shuō)是脂代謝疾病中最嚴(yán)重的一種。DNA檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，患者常有三種基因功能性突變之一，這三種突變均可損害脂蛋白膽固醇代謝，造成血清脂蛋白膽固醇水平增高。若不接受積極的降脂治療，患者的壽命會(huì)大大縮短。此外，在相同的低密度脂蛋白膽固醇水平下，家族性高膽固醇血癥患者的預(yù)后比無(wú)家族性高膽固醇血癥者差。

有數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)，55歲以下的早發(fā)冠心病患者中，檢查出家族性高脂血癥的比例達(dá)到7.1%，如果用其他更準(zhǔn)確的方法檢測(cè)，數(shù)據(jù)可能更高，可達(dá)到24%。由此可見(jiàn)，在越早出現(xiàn)心肌梗死的人群中，越容易發(fā)現(xiàn)這種特殊的高脂血癥。

而我們對(duì)這個(gè)“快刀子”傷人的高脂血癥的認(rèn)識(shí)卻遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，它的患病人群遠(yuǎn)比我們想象中多得多，其診斷也比單純的高脂血癥要復(fù)雜，單單憑借臨床指標(biāo)診斷很容易出現(xiàn)誤差，在某些情況下需要借助基因檢測(cè)來(lái)明確診斷。

◎ 特殊的家族性高脂血癥

這種特殊的家族性高脂血癥與普通高脂血癥都會(huì)出現(xiàn)黃色瘤，很多人出現(xiàn)這種黃色瘤后都是去皮膚科看病，以為手術(shù)切除即可，但它其實(shí)對(duì)心腦血管是有影響的，如果不加以重視和治療，任由病情發(fā)展，便很有可能因此引發(fā)嚴(yán)重的心臟損傷。

雖說(shuō)這兩種高脂血癥都會(huì)出現(xiàn)黃色瘤，但是二者之間還是有細(xì)微的差別：家族性高脂血癥導(dǎo)致的黃色瘤出現(xiàn)得相對(duì)比較早，一般在青少年時(shí)期就可能出現(xiàn)，而且它的生長(zhǎng)速度更快，體積更大，且以手背、指尖（鵪鶉蛋大?。约爸怅P(guān)節(jié)、膝蓋、腳跟（鴿子蛋大?。?，尾椎（饅頭大?。┑炔课粸橹饕冒l(fā)部位。

如果以上這些部位出現(xiàn)黃色瘤，就說(shuō)明您很可能有家族性高脂血癥，因此專家建議這一類(lèi)患者一定要去醫(yī)院檢查一下，看看自己屬不屬于家族性高脂血癥，做到早發(fā)現(xiàn)早治療，盡可能地將病情控制在極早期。

除了黃色瘤，家族性高脂血癥與普通高脂血癥在臨床表現(xiàn)上大都不同，普通高脂血癥發(fā)展緩慢，患者更容易表現(xiàn)出易犯困等癥狀，而家族性高脂血癥則更容易出現(xiàn)抽筋，早期出現(xiàn)心梗等癥狀與疾病。

◎ 家族性高膽固醇血癥自測(cè)法

那么，怎么知道自己是不是這種家族性高膽固醇血癥呢？陳主任告訴我們，我們自己可以通過(guò)荷蘭臨床脂質(zhì)網(wǎng)絡(luò)標(biāo)準(zhǔn)來(lái)自行測(cè)定是否患有此疾病。

荷蘭臨床脂質(zhì)網(wǎng)絡(luò)標(biāo)準(zhǔn)

注：LDL-C 為低密度脂蛋白膽固醇，LDLR 為低密度脂蛋白受體，Apo B 為載脂蛋白B。

測(cè)試結(jié)論：分值大于8分，說(shuō)明確診為家族性高膽固醇血癥，6～8分可能性大，3～5分有可能。

◎ 家族性高膽固醇血癥的治療

現(xiàn)階段有4種新藥已被證實(shí)能夠有效治療家族性高膽固醇血癥，包括PCSK9抑制劑依洛尤單抗（Evolocumab）與阿莫羅布單抗（Alirocumab）、微粒體甘油三酯轉(zhuǎn)移蛋白小分子抑制劑洛美他派（Lomitapide），以及Apo B反義寡核苷酸合成抑制劑米泊美生（Mipomersen）。目前國(guó)內(nèi)僅有PCSK9抑制劑依洛尤單抗獲國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)上市。除此以外，符合條件的該病患者也可以接受肝臟移植的治療，以糾正肝細(xì)胞上的基因缺陷，但須面對(duì)終身服用排異藥物、花費(fèi)較大、肝源稀缺等困難。其他治療包括生活方式干預(yù)、載脂蛋白血漿置換（類(lèi)似于腎透析的一種治療方式）。