文/王敏 北京大學(xué)婦產(chǎn)科碩士，產(chǎn)科主治醫(yī)師 編輯/張琳 設(shè)計/龐婕

懷孕后準(zhǔn)媽媽要做很多種檢查，這些檢查分為常規(guī)檢查和特殊檢查，各種預(yù)防出生缺陷的高危篩查就屬于特殊檢查。出生缺陷是指嬰兒出生前在母體子宮里發(fā)生的發(fā)育異常以及身體某些部位存在的畸形，例如無腦兒、腦脊膜膨出、呆小癥、兔唇、先天性心臟病、先天愚型等，其中最主要的是預(yù)防先天性疾病和遺傳性疾病，唐氏綜合征就是其中最重要的一種。

什么唐氏綜合征？

唐氏綜合征是由英國醫(yī)生Langdon Down首先詳細(xì)描述的，因此將這種病癥稱為Down綜合征，即唐氏綜合征，俗稱先天愚型。

唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，是第21號染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征，主要表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。對于出生缺陷，目前沒有有效的治療手段，所以，一旦產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)并進(jìn)一步確診，最好的辦法就是盡快終止妊娠。

唐氏征從哪兒來？

發(fā)達(dá)國家經(jīng)過近5～6年的大面積篩查，結(jié)果表明近幾年唐氏兒的出生率有上升的趨勢。究其原因，不可避免的就是遺傳性因素。另外，城市環(huán)境污染的加重，如生活環(huán)境污染、病毒感染、化學(xué)藥物、放射性輻射、家庭裝修、口服避孕藥、吸煙酗酒等，這些不良習(xí)慣均會造成唐氏綜合征患兒出生率的增加?？偟膩碚f有以下幾個方面：

1 與孕婦的年齡

有研究指出孕婦年齡與唐氏征的發(fā)生率有下列關(guān)系：

年齡 年齡風(fēng)險 風(fēng)險2 0歲 1/1 4 0 0 1/1 7 5 1/1 1 0 0 1/1 0 0 1/1 0 0 0 1/6 5 1/3 5 0 1/2 5 3 8歲2 5歲 4 0歲3 0歲 4 2歲3 5歲 4 5歲

任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒，大于35

歲的是高危人群，幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

2 父親的年齡

當(dāng)父親的年齡超過39歲時，出生唐氏征患兒的風(fēng)險也增高。

3 病毒感染

病毒感染同樣會造成胎兒發(fā)生唐氏綜合征。最近有研究指出，肝炎病毒可影響胎兒細(xì)胞的染色體，個別能夠發(fā)生先天愚型。婦女在妊娠前及妊娠早期感

羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術(shù)的安全性有疑慮，但是據(jù)統(tǒng)計，此項(xiàng)技術(shù)造成的流產(chǎn)率僅為0.5%。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

走近唐氏征篩查

1 篩查時間

篩查的最佳時期是懷孕第15～20周，一般3～5天后即可拿到篩查結(jié)果。

2 篩查方法

血清篩查是很有效的方法，一般是抽取孕婦2毫升血液，檢測血清中甲胎蛋白（AFP）和絨毛膜促性腺激素（HGG）的濃度，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、年齡和采血時的孕周，計算出患唐氏征的危險系數(shù)。

抽取外周血對孕婦和胎兒是沒有危險的，并且唐氏篩查沒有副作用，既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦。檢查血清AFP、HGG還可篩查出胎兒是否有神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征。

3 如何判斷唐篩風(fēng)險？

唐篩結(jié)果出來后，主要看3個數(shù)字：

● 甲胎蛋白的正常值應(yīng)大于2.5MoM，化驗(yàn)值越低，胎兒患唐氏征的幾率越高。

● 絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏征的幾率越高。

● 將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏征的危險性.唐氏篩查的結(jié)果我國普遍使用的是1：250，如果后面的數(shù)值大于250則認(rèn)為是低風(fēng)險，如果小于250則認(rèn)為是高風(fēng)險，表示患病的危險性較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

各個醫(yī)院的計算方法不完全一樣，定的標(biāo)準(zhǔn)也不一樣，有的醫(yī)院正常值標(biāo)準(zhǔn)是“小于1/270”，有的則是“小于1/380”。染肝炎病毒，也可能是胎兒先天愚型的誘因。

4 環(huán)境污染

空氣污染、水中含氟量增加等也可導(dǎo)致染色體異常的胚胎發(fā)生，增加唐氏綜合征的發(fā)病率。

5 生殖細(xì)胞受損

接觸有害物質(zhì)、飲酒、吸煙等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是產(chǎn)生先天愚型和先天性畸形的重要誘因。

讓人糾結(jié)的唐篩高危

唐氏篩查是一項(xiàng)篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查，結(jié)果不是最終診斷，而是風(fēng)險系數(shù)，即患唐氏綜合征的可能性。如果篩查結(jié)果顯示風(fēng)險高，就有必要進(jìn)行進(jìn)一步的檢查如羊水穿刺等。所以，在進(jìn)一步檢查的結(jié)果尚未出現(xiàn)前，不必過分緊張。

唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕媽媽，需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。如染色體分析確診為唐氏兒，則建議中止妊娠。

高危準(zhǔn)媽媽，產(chǎn)前診斷你可別錯過

據(jù)國家人口發(fā)展戰(zhàn)略研究報告指出，全國每年約有20～30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，總數(shù)在80～120萬，占每年出生人口總數(shù)的4%～6%，這就意味著我國每30秒就有一個缺陷兒出生，而且間隔時間在逐年縮短。在全國8296多萬殘疾人中，由于先天原因造成的殘疾占到20%左右。

減少出生缺陷，關(guān)鍵在預(yù)防，在這里想告訴懷孕的朋友，不要錯過產(chǎn)前診斷的關(guān)鍵時期。下面幾種人要作為重點(diǎn)篩查對象：

135歲以上的高齡孕婦，她們的卵子在減數(shù)分裂時，發(fā)生染色體不分離的機(jī)會比正常孕婦高，在受精后則易發(fā)生染色體數(shù)目異常。

2曾分娩過染色體異常胎兒的孕婦，再次懷孕時生產(chǎn)此種患兒的幾率是1/60，比正常孕婦高出10倍。可能是父或母一方有未被查出的染色體異常，或是上次發(fā)生染色體畸形的原因還在。

3夫婦一方有染色體異常的情況，他們生出染色體異?；純旱臋C(jī)會較多。

一般應(yīng)在懷孕后15～20周內(nèi)做唐氏綜合征篩查，在20～26周前做胎兒大體畸形篩查，包括腦積水、無腦兒、脊柱裂、心臟畸形、唇腭裂、肢體短缺等。如果錯過了篩查時間，等孩子出生后可以存活時，再發(fā)現(xiàn)畸形就晚了，也無法終止妊娠，只好面對孩子畸形的現(xiàn)實(shí)，這是非常殘酷和悲慘的。所以，奉勸已經(jīng)懷孕的準(zhǔn)父母們，一定要重視產(chǎn)前篩查。